原發(fā)性食管惡性黑色素瘤1例

楊定勇

(涼山州第一人民醫(yī)院胸外科，四川西昌 615000)

原發(fā)性食管惡性黑色素瘤(Primary malignant melanoma of esophagus，PMME)是一種少見且高度惡性的腫瘤。自1906年Baur首次報道至今國外文獻報道337余例［1］。其侵襲性強，易發(fā)生遠處轉(zhuǎn)移，預(yù)后差。現(xiàn)報道1例如下。

1 臨床資料

患者，男，50歲，因進食哽噎伴胸骨后不適半年，于2013年4月11日入院。查體無明顯異常。內(nèi)窺鏡示:距門齒28cm見兩枚并列，大小約1．0cm×0．5cm的息肉樣隆起，局部表面墨色，無蒂(圖1);距門齒32～35cm處見條片狀息肉樣隆起，表面黏膜部分墨藍色，基底寬，用活檢鉗觸摸，組織脆，易出血(圖2)。上消化道鋇餐示:食管中下段見不規(guī)則充盈缺損，管壁僵硬，蠕動消失。CT示:食管中下段管壁增厚，管腔狹窄，縱膈淋巴結(jié)無腫大。于2013年4月16日在全麻下行腹腔鏡游離胃、右剖胸食管占位病變切除術(shù)，胃代食管胸膜頂吻合術(shù)。同時行三野淋巴結(jié)清掃。術(shù)中見腫瘤位于食管中、下段，外侵不明顯，與食管周圍組織界限較清，易切除。術(shù)后剖視食管內(nèi)見隆起型腫物，向食管腔內(nèi)生長，邊緣清楚，表面墨藍色，切面多彩(圖3)。術(shù)后鏡下觀察見:腫瘤主要位于黏膜和黏膜下層，向下侵及淺肌層;瘤細胞多數(shù)呈實性巢狀排列，細胞呈圓、卵圓或不規(guī)則形，胞核大，核仁清晰，核分裂像易見，細胞漿內(nèi)可見黑色素顆粒(圖4)。免疫組化標記:HMB45(+)，S-100(+)，EMA(-)，CK-pan(-)，Vim(+)。考慮為食管惡性黑色素瘤，行PET/CT等檢查排除來源于其他部位原發(fā)灶后，術(shù)后診斷為原發(fā)性食管惡性黑色素瘤。術(shù)后恢復(fù)順利，未行放、化療及其他輔助治療，10個月后死于腫瘤復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移、全身惡病質(zhì)。

圖1 胃鏡示距門齒28cm兩枚并列息肉樣隆起，大小約1．0cm ×0．5cm，表面墨色，無蒂

圖2 胃鏡示距門齒32cm～35cm見條片狀息肉樣隆起，表面黏膜部分墨藍色，基底寬

圖3 術(shù)后剖視見食管內(nèi)隆起型腫物，向食管腔內(nèi)生長，邊緣清楚，切面多彩

圖4 鏡下見腫瘤主要位于黏膜和黏膜下層，向下侵及淺肌層;瘤細胞多數(shù)呈實性巢狀排列(HE×40)

2 討論

PMME是來源于食管內(nèi)的黑色素母細胞的惡性腫瘤，臨床極為罕見，占食管原發(fā)惡性腫瘤的0．1%～0．2%。其非手術(shù)治療5年生存率0%。男女發(fā)病比約為2:1，多在50～70歲，好發(fā)于食管中下段［2］。

本病無特異性癥狀，最常見的臨床表現(xiàn)為吞咽困難、胸骨后或上腹不適或疼痛，偶爾可有嘔血、黑便。吞咽困難發(fā)展緩慢，即使腫塊較大，引起梗阻癥狀也相對較輕且出現(xiàn)晚［3］。

胃鏡可見單個或多發(fā)的息肉樣腫物，邊緣清楚，有寬蒂或廣基，表面黏膜多完整，也可伴有糜爛或潰瘍，質(zhì)脆，易出血;腫瘤表面或切面因黑色素含量多少不等，可呈紫色、褐色、白色等多種顏色;食管鋇劑造影見:輪廓比較光滑規(guī)則的充盈缺損是主要表現(xiàn)，也可見局部管腔擴張;胸部CT能夠觀察腫塊與鄰近組織的關(guān)系及有無區(qū)域淋巴結(jié)及遠處轉(zhuǎn)移［3］。

在病理學(xué)上，鏡下觀察與其它部位惡性黑色素瘤的特點類似;如找到含黑色素的腫瘤細胞，診斷較容易;對于少色素或無色素的黑色素瘤，易誤診為低分化癌、小細胞癌、肉瘤樣癌、梭形細胞癌、神經(jīng)內(nèi)分泌癌和惡性淋巴瘤等，可行免疫組化聯(lián)合標記S-100、HMB45、Melan-A 明確診斷［1，3］。診斷 PMME尚需除外其他部位無原發(fā)灶。本例免疫組化S-100(+)，HMB45(+)，Melan-A(+)，PET/CT 等檢查排除來源于其他部位原發(fā)灶后明確診斷。

外科手術(shù)是主要的治療方法。手術(shù)包括廣泛的食管切除及三野淋巴結(jié)清掃［3］。手術(shù)治療的患者中位生存時間是7～12個月，5年生存率約為4．2%［2］。本病對放化療不敏感，研究中的輔助治療如聯(lián)合化療、免疫治療、生物治療、分子靶向治療等治療療效尚待進一步驗證［1，3］。

我們總結(jié)本例患者有以下幾點體會:(1)本病臨床表現(xiàn)及影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性且發(fā)病率極低，易誤診或漏診;(2)內(nèi)窺鏡見到腫瘤表面有灰黑色區(qū)域或術(shù)后標本見腫瘤表面或切面有灰黑色區(qū)域，應(yīng)想到本病可能;(3)因絕大部分病變在粘膜下層以上，少數(shù)病例侵犯肌層，易手術(shù)切除;但注意癌細胞在食管黏膜下沿縱軸生長且可能沿黏膜下淋巴管擴散轉(zhuǎn)移形成“衛(wèi)星灶”［1，3］，所以術(shù)中食管切緣要離得更遠，以免病灶遺漏或切緣有癌細胞殘留。

［1］ Bisceglia M，Perri F，Tucci A，et al．Primary malignant melanoma of the esophagus a clinicopathologic study of a case with comperhensive literature review［J］．Adv Anat Pahtol，2011，18(3):235-252．

［2］ Sabanathan S，Eng J，Pradhan GN，et al．Primary malignant melanoma of the esophagus［J］．Am J Gastroenterol，1989，84(12):1475-1481．

［3］ Iwanuma Y，Tomita N，Amano T，et al．Current status of primary malignant melan-oma of the esophagus:clinical features，pahtology，management and prognosis［J］．J Gastroenterol，2012，47(1):21-28．