rs2233678和rs2233679多態(tài)性與福建漢族人群肺癌易感性及臨床病理學(xué)特征的關(guān)系

黃建新+黃建平+張旸+張黎仙+楊坤榮+陳清泉

[摘要] 目的 了解福建漢族人群肽酰脯氨酰基順?lè)串悩?gòu)酶1（Pin1）基因rs2233678（-842G/C）和rs2233679（-667T/C）多態(tài)性分布規(guī)律及其與肺癌發(fā)生、發(fā)展的關(guān)系。 方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)，對(duì)80例漢族肺癌患者和135例健康對(duì)照的Pin1基因啟動(dòng)子進(jìn)行擴(kuò)增并對(duì)PCR產(chǎn)物直接測(cè)序，分析Pin1基因啟動(dòng)子多態(tài)性與肺癌易感性及其臨床病理學(xué)特征的關(guān)系。 結(jié)果 rs2233678位點(diǎn)只檢測(cè)到GG和GC兩種基因型，沒(méi)有檢測(cè)到CC基因型。rs2233678和rs2233679位點(diǎn)的等位基因和基因型分布在肺癌組和健康對(duì)照組中比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）；其組成的單體型C-C、G-C和G-T均與肺癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)無(wú)相關(guān)性（P>0.05），rs2233678的基因型分布與肺癌的臨床病理學(xué)特征無(wú)相關(guān)性（P>0.05），rs2233679的基因型分布與肺癌病理類型呈弱相關(guān)（r=0.285，P=0.010）。 結(jié)論 rs2233678和rs2233679多態(tài)性可能與福建漢族人群肺癌易感性無(wú)關(guān)，rs2233679的基因型分布與肺癌病理類型有一定的相關(guān)性。

[關(guān)鍵詞] 肺癌；肽酰脯氨酰基順?lè)串悩?gòu)酶1；多態(tài)性；易感性

[中圖分類號(hào)] R734.2 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-4721（2014）10（c）-0004-04

肽酰脯氨酰基順?lè)串悩?gòu)酶1（peptidyl-prolyl cis-trans isomerase NIMA-interacting 1，Pin1）是一種高度保守、特異的肽脯氨酰基順?lè)串悩?gòu)酶，能特異性地催化磷酸化絲/蘇-脯氨酸基序發(fā)生順?lè)串悩?gòu)，影響許多癌基因信號(hào)通路中β-catenin[1]、NF-кB[2]等關(guān)鍵蛋白的活性和穩(wěn)定性，在細(xì)胞增殖和腫瘤發(fā)生、發(fā)展中起重要作用[3]，被認(rèn)為是一種新的腫瘤預(yù)后因子和抗癌治療的靶標(biāo)[3-6]。Pin1基因多態(tài)性的研究主要集中在啟動(dòng)子區(qū)的-842G/C（rs2233678）和-667T/C（rs2233679）兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)上。流行病學(xué)研究顯示，Pin1基因多態(tài)性與乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌、頭頸部鱗癌及喉部鱗癌等多種腫瘤易感性密切相關(guān)，但研究結(jié)果存在明顯的分歧：有些研究者認(rèn)為，-842G/C的C基因變異是腫瘤發(fā)生的保護(hù)因子，可以降低亞洲人和白種人群頭頸部鱗癌、肺癌和乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)[7-11]；有些研……