婦幼保健機(jī)構(gòu)開展胎兒系統(tǒng)產(chǎn)前超聲篩查的臨床意義

李曉紅+鐘少衛(wèi)+吳婧+朱巧靈+李曉琴

[摘要] 目的 探討開展胎兒系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查的重要性。方法 應(yīng)用西門子S-2000 彩色多普勒超聲診斷儀及VOLUOSENE 8、E6彩色多普勒超聲診斷儀對(duì)孕20～26周 1825例孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查。 結(jié)果 胎兒發(fā)育異常38例，畸形發(fā)生率占2%（38/1825）。產(chǎn)前超聲診斷、經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒畸形病例共在我院住院引產(chǎn)29例，外院追蹤符合病例9例，漏診1例（晚孕時(shí)發(fā)現(xiàn)手指缺陷），診斷符合率為98%（38/39）。 結(jié)論 超聲產(chǎn)前系統(tǒng)篩查有效降低了畸形兒的出生率，對(duì)臨床有重要指導(dǎo)意義。

[關(guān)鍵詞] 彩色多普勒超聲；孕20～26周；產(chǎn)前系統(tǒng)篩查；胎兒畸形

[中圖分類號(hào)] R714.53 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2014）24-0066-02

出生缺陷是全人類共同面對(duì)的健康問題，加強(qiáng)出生缺陷干預(yù)、做好孕產(chǎn)婦和嬰幼兒保健工作，是我國婦幼衛(wèi)生事業(yè)的基本國策。超聲被廣泛用于產(chǎn)前胎兒的生長發(fā)育及形態(tài)結(jié)構(gòu)的評(píng)價(jià)，其提供的診斷結(jié)果能使妊娠后期的管理變得簡單，屬于二級(jí)預(yù)防中的重要組成部分。我院是三級(jí)甲等婦幼保健院，承擔(dān)篩查及診斷工作。2012年開展中孕期胎兒系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查工作以來，系統(tǒng)篩查了1825例中孕期婦女，提高了畸形兒的檢出率，有效地降低了畸形兒的出生。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本文收集2012年1月～2013年12月孕20～26周、來我院行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查的1820例孕婦，檢出胎兒異常38例，在我院住院引產(chǎn)29 例，外院追蹤符合9例，漏診1例。

1.2 方法

應(yīng)用volsonE8、E6及西門子S-2000彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2.5～5 MHz；孕婦仰臥位或側(cè)臥位經(jīng)腹超聲常規(guī)檢查。

1.3 檢查步驟及觀察內(nèi)容

1.3.1 胎兒生物指標(biāo)的測(cè)量 雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨、股骨及觀察胎兒心率、胎盤附著位置及厚度與宮頸的關(guān)系、羊水平段及指數(shù)、臍動(dòng)脈血流參數(shù)（S/D、RI等）、核對(duì)孕周。

1.3.2 按照從頭至腳的順序依次檢查 ①頭頸部：觀察顱骨環(huán)、腦中線、透明隔腔、 側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、小腦、枕大池（小腦延髓池）頸項(xiàng)部皺褶厚度（中孕早期）；②胸部：心臟、胸腔及雙肺。③腹部：胃、腎臟、膀胱、臍帶（血管數(shù)目）與腹部連接。④脊柱。⑤四肢長骨。

1.4規(guī)范存圖

按照湖北省中孕期系統(tǒng)超聲篩查規(guī)范，存儲(chǔ)以下圖像進(jìn)行質(zhì)量控制：雙頂徑（頭圍），腹圍，肱骨長軸切面，股骨長軸切面，側(cè)腦室寬度，透明隔腔，小腦橫斷面，枕大池（小腦延髓池）寬度，脊柱矢狀切面，冠狀切面，顏面部正中矢狀切面，眼距，鼻唇冠狀切面，鼻骨長度，臍帶插如腹部切面，雙腎橫切面，雙腎冠狀面及腎動(dòng)脈血流 ，膀胱+雙臍動(dòng)脈切面，脛腓骨與足的連接關(guān)系切面，尺橈骨及與手的連接關(guān)系切面，雙足切面，雙手切面，四腔心切面，上縱隔三血管切面，左室流出道切面，右室流出道切面，臍動(dòng)脈頻譜，羊水與胎盤厚度，胎盤與宮頸的關(guān)系。

1.5中孕期（20～26周）胎兒系統(tǒng)篩查規(guī)范圖

中孕期（20～26周）胎兒系統(tǒng)篩查規(guī)范圖見封三圖1。

2結(jié)果

2.1檢出的畸形

胎兒先天性心臟病11例（包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、TOSSED-BING綜合征、房室間隔缺損、左心發(fā)育不良綜合征）；神經(jīng)管畸形3例（包括無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出）； 水囊狀淋巴管瘤3例；唇裂3例；膈疝2例；胸腔疾病2例（肺囊腺瘤及隔離肺各1例）；雙胎畸形3例（雙胎反向灌注、雙胎輸血綜合征、雙胎之一死亡）；多囊性腎發(fā)育不全2例；短肢畸形2例；腹裂2例、心臟腫瘤1例（心臟橫紋肌瘤）；胎兒水腫4例同時(shí)伴有多發(fā)畸形（合并單臍動(dòng)脈及心臟異常、小下頜、低位耳、鼻骨短）。

2.2陽性結(jié)果率

1825例孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查，胎兒發(fā)育異常38例，畸形發(fā)生率2%（38/1825）。產(chǎn)前超聲診斷、經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒畸形病例共在我院住院引產(chǎn)29例，外院追蹤符合9例，漏診1例（晚孕時(shí)發(fā)現(xiàn)手指缺陷），診斷符合率98%（38/39）；漏診1例，中孕時(shí)系統(tǒng)超聲篩查未見異常，晚孕時(shí)復(fù)查，發(fā)現(xiàn)一側(cè)手指（食指）缺失合并并指畸形。

3討論

①中孕期系統(tǒng)超聲檢查胎兒畸形是目前公認(rèn)的篩查胎兒畸形的有效方法[1]。②做胎兒系統(tǒng)超聲篩查的醫(yī)師均由取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師承擔(dān)。按照湖北省推廣的中孕期系統(tǒng)篩查方法執(zhí)行統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)、統(tǒng)一訓(xùn)練、統(tǒng)一質(zhì)量控制方法（提供質(zhì)控表格模板、提供系統(tǒng)篩查報(bào)告參考模板）、簽署統(tǒng)一的孕婦產(chǎn)前篩查知情同意書，進(jìn)行胎兒產(chǎn)前系統(tǒng)規(guī)范篩查。③胎兒系統(tǒng)產(chǎn)前篩查最佳篩查時(shí)機(jī)：目前普遍認(rèn)為中孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的最佳時(shí)間為孕20～24 周[2]，根據(jù)我們實(shí)際操作經(jīng)驗(yàn)，規(guī)定為20～24周，此時(shí)期的胎兒各系統(tǒng)基本發(fā)育成形且羊水適度，胎兒活動(dòng)自如，通過不同的切面及操作者的雙手配合能使胎兒的體位達(dá)到一個(gè)理想的狀態(tài)。按上述規(guī)范操作程序進(jìn)行逐一的觀察：從上至下頭顱、顏面、頸項(xiàng)、脊柱、胸腔、腹腔、四肢、臍帶、羊水、胎盤有順序地逐步排查并規(guī)范存圖進(jìn)行質(zhì)量控制。④胎兒先天畸形種類繁多，幾乎所有系統(tǒng)均可累及。從我們檢出的畸形病種看，原來神經(jīng)管畸形的高檢出率有所下降，可能與孕婦在孕期加強(qiáng)孕期的預(yù)防保健、增加葉酸的服用有關(guān)；而心臟畸形檢出率則上升為首位，與儀器分辨率的提高及超聲醫(yī)生診斷水平的不斷提高有直接關(guān)系。既往文獻(xiàn)多報(bào)道心血管系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)為胎兒最主要的畸形[3，4]，與我們檢出分畸形排序是基本相符的。⑤胎兒心臟畸形均由胎兒超聲心動(dòng)圖檢查確診， 常規(guī)胎兒心臟篩查時(shí)， 如發(fā)現(xiàn)四腔心異常或是左、右流出道及三血管任一切面無法顯示， 均進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，大大提高了心臟異常的檢出率。以上檢查通常在20～26周進(jìn)行，小于20周時(shí)，由于胎兒活動(dòng)度較大且心臟太小不易觀察，尤其是小的室間隔缺損或過渡型心內(nèi)膜墊缺損、以及Ⅰ度唇紅裂均容易漏診[5]；過大則胎兒活動(dòng)受限，不容易取到理想切面。⑥對(duì)脊柱的觀察我們的經(jīng)驗(yàn)是，除對(duì)脊柱做冠狀掃查以排除神經(jīng)管畸形，還需進(jìn)行一個(gè)矢狀面的掃查，對(duì)半椎體的檢出至關(guān)重要，半椎體畸形表現(xiàn)脊柱冠狀切面顯示正常成對(duì)的后部骨化中心的分離[6]。⑦對(duì)于肢體的觀察，我們的體會(huì)是按照采用連續(xù)順序追蹤法（SCSA）進(jìn)行排查[7]，大部分的肢體畸形是可以排查出來的，但在實(shí)際操作過程中，胎兒大部分的時(shí)候雙手是呈握拳狀態(tài)，因此很難看清指趾的個(gè)數(shù)及是否連指以及姿勢(shì)的異常，此時(shí)需要刺激胎兒使其處于一個(gè)活動(dòng)狀態(tài)、尤其是肢體的活動(dòng)，再仔細(xì)進(jìn)行觀察，絕大部分肢體的末端是可以觀察到的；因此實(shí)施動(dòng)態(tài)觀察胎兒及多次復(fù)查，掌握形態(tài)變化與孕周增加的關(guān)系，在超聲產(chǎn)前篩查中至關(guān)重要[8]。如果經(jīng)過反復(fù)觀察、胎兒的肢體形態(tài)及姿勢(shì)仍然沒有改變，此時(shí)要高度警惕肢體的異常。⑧盡管超聲檢查是目前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形最有效的方法，但執(zhí)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查同樣可能面臨漏診的問題：endprint

[摘要] 目的 探討開展胎兒系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查的重要性。方法 應(yīng)用西門子S-2000 彩色多普勒超聲診斷儀及VOLUOSENE 8、E6彩色多普勒超聲診斷儀對(duì)孕20～26周 1825例孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查。 結(jié)果 胎兒發(fā)育異常38例，畸形發(fā)生率占2%（38/1825）。產(chǎn)前超聲診斷、經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒畸形病例共在我院住院引產(chǎn)29例，外院追蹤符合病例9例，漏診1例（晚孕時(shí)發(fā)現(xiàn)手指缺陷），診斷符合率為98%（38/39）。 結(jié)論 超聲產(chǎn)前系統(tǒng)篩查有效降低了畸形兒的出生率，對(duì)臨床有重要指導(dǎo)意義。

[關(guān)鍵詞] 彩色多普勒超聲；孕20～26周；產(chǎn)前系統(tǒng)篩查；胎兒畸形

[中圖分類號(hào)] R714.53 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2014）24-0066-02

出生缺陷是全人類共同面對(duì)的健康問題，加強(qiáng)出生缺陷干預(yù)、做好孕產(chǎn)婦和嬰幼兒保健工作，是我國婦幼衛(wèi)生事業(yè)的基本國策。超聲被廣泛用于產(chǎn)前胎兒的生長發(fā)育及形態(tài)結(jié)構(gòu)的評(píng)價(jià)，其提供的診斷結(jié)果能使妊娠后期的管理變得簡單，屬于二級(jí)預(yù)防中的重要組成部分。我院是三級(jí)甲等婦幼保健院，承擔(dān)篩查及診斷工作。2012年開展中孕期胎兒系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查工作以來，系統(tǒng)篩查了1825例中孕期婦女，提高了畸形兒的檢出率，有效地降低了畸形兒的出生。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本文收集2012年1月～2013年12月孕20～26周、來我院行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查的1820例孕婦，檢出胎兒異常38例，在我院住院引產(chǎn)29 例，外院追蹤符合9例，漏診1例。

1.2 方法

應(yīng)用volsonE8、E6及西門子S-2000彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2.5～5 MHz；孕婦仰臥位或側(cè)臥位經(jīng)腹超聲常規(guī)檢查。

1.3 檢查步驟及觀察內(nèi)容

1.3.1 胎兒生物指標(biāo)的測(cè)量 雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨、股骨及觀察胎兒心率、胎盤附著位置及厚度與宮頸的關(guān)系、羊水平段及指數(shù)、臍動(dòng)脈血流參數(shù)（S/D、RI等）、核對(duì)孕周。

1.3.2 按照從頭至腳的順序依次檢查 ①頭頸部：觀察顱骨環(huán)、腦中線、透明隔腔、 側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、小腦、枕大池（小腦延髓池）頸項(xiàng)部皺褶厚度（中孕早期）；②胸部：心臟、胸腔及雙肺。③腹部：胃、腎臟、膀胱、臍帶（血管數(shù)目）與腹部連接。④脊柱。⑤四肢長骨。

1.4規(guī)范存圖

按照湖北省中孕期系統(tǒng)超聲篩查規(guī)范，存儲(chǔ)以下圖像進(jìn)行質(zhì)量控制：雙頂徑（頭圍），腹圍，肱骨長軸切面，股骨長軸切面，側(cè)腦室寬度，透明隔腔，小腦橫斷面，枕大池（小腦延髓池）寬度，脊柱矢狀切面，冠狀切面，顏面部正中矢狀切面，眼距，鼻唇冠狀切面，鼻骨長度，臍帶插如腹部切面，雙腎橫切面，雙腎冠狀面及腎動(dòng)脈血流 ，膀胱+雙臍動(dòng)脈切面，脛腓骨與足的連接關(guān)系切面，尺橈骨及與手的連接關(guān)系切面，雙足切面，雙手切面，四腔心切面，上縱隔三血管切面，左室流出道切面，右室流出道切面，臍動(dòng)脈頻譜，羊水與胎盤厚度，胎盤與宮頸的關(guān)系。

1.5中孕期（20～26周）胎兒系統(tǒng)篩查規(guī)范圖

中孕期（20～26周）胎兒系統(tǒng)篩查規(guī)范圖見封三圖1。

2結(jié)果

2.1檢出的畸形

胎兒先天性心臟病11例（包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、TOSSED-BING綜合征、房室間隔缺損、左心發(fā)育不良綜合征）；神經(jīng)管畸形3例（包括無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出）； 水囊狀淋巴管瘤3例；唇裂3例；膈疝2例；胸腔疾病2例（肺囊腺瘤及隔離肺各1例）；雙胎畸形3例（雙胎反向灌注、雙胎輸血綜合征、雙胎之一死亡）；多囊性腎發(fā)育不全2例；短肢畸形2例；腹裂2例、心臟腫瘤1例（心臟橫紋肌瘤）；胎兒水腫4例同時(shí)伴有多發(fā)畸形（合并單臍動(dòng)脈及心臟異常、小下頜、低位耳、鼻骨短）。

2.2陽性結(jié)果率

1825例孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查，胎兒發(fā)育異常38例，畸形發(fā)生率2%（38/1825）。產(chǎn)前超聲診斷、經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒畸形病例共在我院住院引產(chǎn)29例，外院追蹤符合9例，漏診1例（晚孕時(shí)發(fā)現(xiàn)手指缺陷），診斷符合率98%（38/39）；漏診1例，中孕時(shí)系統(tǒng)超聲篩查未見異常，晚孕時(shí)復(fù)查，發(fā)現(xiàn)一側(cè)手指（食指）缺失合并并指畸形。

3討論

①中孕期系統(tǒng)超聲檢查胎兒畸形是目前公認(rèn)的篩查胎兒畸形的有效方法[1]。②做胎兒系統(tǒng)超聲篩查的醫(yī)師均由取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師承擔(dān)。按照湖北省推廣的中孕期系統(tǒng)篩查方法執(zhí)行統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)、統(tǒng)一訓(xùn)練、統(tǒng)一質(zhì)量控制方法（提供質(zhì)控表格模板、提供系統(tǒng)篩查報(bào)告參考模板）、簽署統(tǒng)一的孕婦產(chǎn)前篩查知情同意書，進(jìn)行胎兒產(chǎn)前系統(tǒng)規(guī)范篩查。③胎兒系統(tǒng)產(chǎn)前篩查最佳篩查時(shí)機(jī)：目前普遍認(rèn)為中孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的最佳時(shí)間為孕20～24 周[2]，根據(jù)我們實(shí)際操作經(jīng)驗(yàn)，規(guī)定為20～24周，此時(shí)期的胎兒各系統(tǒng)基本發(fā)育成形且羊水適度，胎兒活動(dòng)自如，通過不同的切面及操作者的雙手配合能使胎兒的體位達(dá)到一個(gè)理想的狀態(tài)。按上述規(guī)范操作程序進(jìn)行逐一的觀察：從上至下頭顱、顏面、頸項(xiàng)、脊柱、胸腔、腹腔、四肢、臍帶、羊水、胎盤有順序地逐步排查并規(guī)范存圖進(jìn)行質(zhì)量控制。④胎兒先天畸形種類繁多，幾乎所有系統(tǒng)均可累及。從我們檢出的畸形病種看，原來神經(jīng)管畸形的高檢出率有所下降，可能與孕婦在孕期加強(qiáng)孕期的預(yù)防保健、增加葉酸的服用有關(guān)；而心臟畸形檢出率則上升為首位，與儀器分辨率的提高及超聲醫(yī)生診斷水平的不斷提高有直接關(guān)系。既往文獻(xiàn)多報(bào)道心血管系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)為胎兒最主要的畸形[3，4]，與我們檢出分畸形排序是基本相符的。⑤胎兒心臟畸形均由胎兒超聲心動(dòng)圖檢查確診， 常規(guī)胎兒心臟篩查時(shí)， 如發(fā)現(xiàn)四腔心異?；蚴亲蟆⒂伊鞒龅兰叭苋我磺忻鏌o法顯示， 均進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，大大提高了心臟異常的檢出率。以上檢查通常在20～26周進(jìn)行，小于20周時(shí)，由于胎兒活動(dòng)度較大且心臟太小不易觀察，尤其是小的室間隔缺損或過渡型心內(nèi)膜墊缺損、以及Ⅰ度唇紅裂均容易漏診[5]；過大則胎兒活動(dòng)受限，不容易取到理想切面。⑥對(duì)脊柱的觀察我們的經(jīng)驗(yàn)是，除對(duì)脊柱做冠狀掃查以排除神經(jīng)管畸形，還需進(jìn)行一個(gè)矢狀面的掃查，對(duì)半椎體的檢出至關(guān)重要，半椎體畸形表現(xiàn)脊柱冠狀切面顯示正常成對(duì)的后部骨化中心的分離[6]。⑦對(duì)于肢體的觀察，我們的體會(huì)是按照采用連續(xù)順序追蹤法（SCSA）進(jìn)行排查[7]，大部分的肢體畸形是可以排查出來的，但在實(shí)際操作過程中，胎兒大部分的時(shí)候雙手是呈握拳狀態(tài)，因此很難看清指趾的個(gè)數(shù)及是否連指以及姿勢(shì)的異常，此時(shí)需要刺激胎兒使其處于一個(gè)活動(dòng)狀態(tài)、尤其是肢體的活動(dòng)，再仔細(xì)進(jìn)行觀察，絕大部分肢體的末端是可以觀察到的；因此實(shí)施動(dòng)態(tài)觀察胎兒及多次復(fù)查，掌握形態(tài)變化與孕周增加的關(guān)系，在超聲產(chǎn)前篩查中至關(guān)重要[8]。如果經(jīng)過反復(fù)觀察、胎兒的肢體形態(tài)及姿勢(shì)仍然沒有改變，此時(shí)要高度警惕肢體的異常。⑧盡管超聲檢查是目前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形最有效的方法，但執(zhí)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查同樣可能面臨漏診的問題：endprint

[摘要] 目的 探討開展胎兒系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查的重要性。方法 應(yīng)用西門子S-2000 彩色多普勒超聲診斷儀及VOLUOSENE 8、E6彩色多普勒超聲診斷儀對(duì)孕20～26周 1825例孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查。 結(jié)果 胎兒發(fā)育異常38例，畸形發(fā)生率占2%（38/1825）。產(chǎn)前超聲診斷、經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒畸形病例共在我院住院引產(chǎn)29例，外院追蹤符合病例9例，漏診1例（晚孕時(shí)發(fā)現(xiàn)手指缺陷），診斷符合率為98%（38/39）。 結(jié)論 超聲產(chǎn)前系統(tǒng)篩查有效降低了畸形兒的出生率，對(duì)臨床有重要指導(dǎo)意義。

[關(guān)鍵詞] 彩色多普勒超聲；孕20～26周；產(chǎn)前系統(tǒng)篩查；胎兒畸形

[中圖分類號(hào)] R714.53 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2014）24-0066-02

出生缺陷是全人類共同面對(duì)的健康問題，加強(qiáng)出生缺陷干預(yù)、做好孕產(chǎn)婦和嬰幼兒保健工作，是我國婦幼衛(wèi)生事業(yè)的基本國策。超聲被廣泛用于產(chǎn)前胎兒的生長發(fā)育及形態(tài)結(jié)構(gòu)的評(píng)價(jià)，其提供的診斷結(jié)果能使妊娠后期的管理變得簡單，屬于二級(jí)預(yù)防中的重要組成部分。我院是三級(jí)甲等婦幼保健院，承擔(dān)篩查及診斷工作。2012年開展中孕期胎兒系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查工作以來，系統(tǒng)篩查了1825例中孕期婦女，提高了畸形兒的檢出率，有效地降低了畸形兒的出生。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本文收集2012年1月～2013年12月孕20～26周、來我院行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查的1820例孕婦，檢出胎兒異常38例，在我院住院引產(chǎn)29 例，外院追蹤符合9例，漏診1例。

1.2 方法

應(yīng)用volsonE8、E6及西門子S-2000彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，頻率2.5～5 MHz；孕婦仰臥位或側(cè)臥位經(jīng)腹超聲常規(guī)檢查。

1.3 檢查步驟及觀察內(nèi)容

1.3.1 胎兒生物指標(biāo)的測(cè)量 雙頂徑、頭圍、腹圍、肱骨、股骨及觀察胎兒心率、胎盤附著位置及厚度與宮頸的關(guān)系、羊水平段及指數(shù)、臍動(dòng)脈血流參數(shù)（S/D、RI等）、核對(duì)孕周。

1.3.2 按照從頭至腳的順序依次檢查 ①頭頸部：觀察顱骨環(huán)、腦中線、透明隔腔、 側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、小腦、枕大池（小腦延髓池）頸項(xiàng)部皺褶厚度（中孕早期）；②胸部：心臟、胸腔及雙肺。③腹部：胃、腎臟、膀胱、臍帶（血管數(shù)目）與腹部連接。④脊柱。⑤四肢長骨。

1.4規(guī)范存圖

按照湖北省中孕期系統(tǒng)超聲篩查規(guī)范，存儲(chǔ)以下圖像進(jìn)行質(zhì)量控制：雙頂徑（頭圍），腹圍，肱骨長軸切面，股骨長軸切面，側(cè)腦室寬度，透明隔腔，小腦橫斷面，枕大池（小腦延髓池）寬度，脊柱矢狀切面，冠狀切面，顏面部正中矢狀切面，眼距，鼻唇冠狀切面，鼻骨長度，臍帶插如腹部切面，雙腎橫切面，雙腎冠狀面及腎動(dòng)脈血流 ，膀胱+雙臍動(dòng)脈切面，脛腓骨與足的連接關(guān)系切面，尺橈骨及與手的連接關(guān)系切面，雙足切面，雙手切面，四腔心切面，上縱隔三血管切面，左室流出道切面，右室流出道切面，臍動(dòng)脈頻譜，羊水與胎盤厚度，胎盤與宮頸的關(guān)系。

1.5中孕期（20～26周）胎兒系統(tǒng)篩查規(guī)范圖

中孕期（20～26周）胎兒系統(tǒng)篩查規(guī)范圖見封三圖1。

2結(jié)果

2.1檢出的畸形

胎兒先天性心臟病11例（包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、TOSSED-BING綜合征、房室間隔缺損、左心發(fā)育不良綜合征）；神經(jīng)管畸形3例（包括無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出）； 水囊狀淋巴管瘤3例；唇裂3例；膈疝2例；胸腔疾病2例（肺囊腺瘤及隔離肺各1例）；雙胎畸形3例（雙胎反向灌注、雙胎輸血綜合征、雙胎之一死亡）；多囊性腎發(fā)育不全2例；短肢畸形2例；腹裂2例、心臟腫瘤1例（心臟橫紋肌瘤）；胎兒水腫4例同時(shí)伴有多發(fā)畸形（合并單臍動(dòng)脈及心臟異常、小下頜、低位耳、鼻骨短）。

2.2陽性結(jié)果率

1825例孕婦進(jìn)行系統(tǒng)超聲產(chǎn)前篩查，胎兒發(fā)育異常38例，畸形發(fā)生率2%（38/1825）。產(chǎn)前超聲診斷、經(jīng)引產(chǎn)或出生后證實(shí)的胎兒畸形病例共在我院住院引產(chǎn)29例，外院追蹤符合9例，漏診1例（晚孕時(shí)發(fā)現(xiàn)手指缺陷），診斷符合率98%（38/39）；漏診1例，中孕時(shí)系統(tǒng)超聲篩查未見異常，晚孕時(shí)復(fù)查，發(fā)現(xiàn)一側(cè)手指（食指）缺失合并并指畸形。

3討論

①中孕期系統(tǒng)超聲檢查胎兒畸形是目前公認(rèn)的篩查胎兒畸形的有效方法[1]。②做胎兒系統(tǒng)超聲篩查的醫(yī)師均由取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師承擔(dān)。按照湖北省推廣的中孕期系統(tǒng)篩查方法執(zhí)行統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)、統(tǒng)一訓(xùn)練、統(tǒng)一質(zhì)量控制方法（提供質(zhì)控表格模板、提供系統(tǒng)篩查報(bào)告參考模板）、簽署統(tǒng)一的孕婦產(chǎn)前篩查知情同意書，進(jìn)行胎兒產(chǎn)前系統(tǒng)規(guī)范篩查。③胎兒系統(tǒng)產(chǎn)前篩查最佳篩查時(shí)機(jī)：目前普遍認(rèn)為中孕期系統(tǒng)超聲篩查胎兒畸形的最佳時(shí)間為孕20～24 周[2]，根據(jù)我們實(shí)際操作經(jīng)驗(yàn)，規(guī)定為20～24周，此時(shí)期的胎兒各系統(tǒng)基本發(fā)育成形且羊水適度，胎兒活動(dòng)自如，通過不同的切面及操作者的雙手配合能使胎兒的體位達(dá)到一個(gè)理想的狀態(tài)。按上述規(guī)范操作程序進(jìn)行逐一的觀察：從上至下頭顱、顏面、頸項(xiàng)、脊柱、胸腔、腹腔、四肢、臍帶、羊水、胎盤有順序地逐步排查并規(guī)范存圖進(jìn)行質(zhì)量控制。④胎兒先天畸形種類繁多，幾乎所有系統(tǒng)均可累及。從我們檢出的畸形病種看，原來神經(jīng)管畸形的高檢出率有所下降，可能與孕婦在孕期加強(qiáng)孕期的預(yù)防保健、增加葉酸的服用有關(guān)；而心臟畸形檢出率則上升為首位，與儀器分辨率的提高及超聲醫(yī)生診斷水平的不斷提高有直接關(guān)系。既往文獻(xiàn)多報(bào)道心血管系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)為胎兒最主要的畸形[3，4]，與我們檢出分畸形排序是基本相符的。⑤胎兒心臟畸形均由胎兒超聲心動(dòng)圖檢查確診， 常規(guī)胎兒心臟篩查時(shí)， 如發(fā)現(xiàn)四腔心異常或是左、右流出道及三血管任一切面無法顯示， 均進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，大大提高了心臟異常的檢出率。以上檢查通常在20～26周進(jìn)行，小于20周時(shí)，由于胎兒活動(dòng)度較大且心臟太小不易觀察，尤其是小的室間隔缺損或過渡型心內(nèi)膜墊缺損、以及Ⅰ度唇紅裂均容易漏診[5]；過大則胎兒活動(dòng)受限，不容易取到理想切面。⑥對(duì)脊柱的觀察我們的經(jīng)驗(yàn)是，除對(duì)脊柱做冠狀掃查以排除神經(jīng)管畸形，還需進(jìn)行一個(gè)矢狀面的掃查，對(duì)半椎體的檢出至關(guān)重要，半椎體畸形表現(xiàn)脊柱冠狀切面顯示正常成對(duì)的后部骨化中心的分離[6]。⑦對(duì)于肢體的觀察，我們的體會(huì)是按照采用連續(xù)順序追蹤法（SCSA）進(jìn)行排查[7]，大部分的肢體畸形是可以排查出來的，但在實(shí)際操作過程中，胎兒大部分的時(shí)候雙手是呈握拳狀態(tài)，因此很難看清指趾的個(gè)數(shù)及是否連指以及姿勢(shì)的異常，此時(shí)需要刺激胎兒使其處于一個(gè)活動(dòng)狀態(tài)、尤其是肢體的活動(dòng)，再仔細(xì)進(jìn)行觀察，絕大部分肢體的末端是可以觀察到的；因此實(shí)施動(dòng)態(tài)觀察胎兒及多次復(fù)查，掌握形態(tài)變化與孕周增加的關(guān)系，在超聲產(chǎn)前篩查中至關(guān)重要[8]。如果經(jīng)過反復(fù)觀察、胎兒的肢體形態(tài)及姿勢(shì)仍然沒有改變，此時(shí)要高度警惕肢體的異常。⑧盡管超聲檢查是目前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形最有效的方法，但執(zhí)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查同樣可能面臨漏診的問題：endprint