出生缺陷干預工程
——云安縣模式成效分析*

杜明娣 唐海燕 鄧建云

出生缺陷是指胎兒在母體內由于發生染色體或結構異常而引起的出生異常疾病，主要包括代謝異常、功能異常及結構異常等[1]。出生缺陷是導致新生兒死亡的重要原因，同時也會引起大量嬰兒患病甚至長期殘疾，給家庭和社會都帶來較大負擔[2-3]。為進一步了解出生缺陷的高危因素，降低云安縣出生缺陷的發生率，提高人口素質，2013年在云安縣開展以優生宣傳為主要方式，以地中海貧血、唐氏綜合征篩查為主要內容的出生缺陷干預，干預效果明顯，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以云安縣轄區內戶籍人口中的已孕、待孕夫婦及按照國家關于流動人口規定屬于云安縣管理服務范圍內符合生育政策的已孕、待孕夫婦為研究對象，其中2012年干預人次為26 184人次，2013年干預人次達到25 985人次，共對52 169人次開展調查研究。

1.2 方法 對2013年云安縣內符合生育政策的夫婦進行出生缺陷干預，主要通過在轄區內開展知識講座、咨詢指導等方式開展健康宣教，加大對早孕人群出生缺陷知識的普及力度，同時為其提供身體檢查、影像學檢查、實驗室檢查等孕前及孕期檢查，并進行跟蹤隨訪了解分娩結局情況。具體干預內容為：（1）宣傳教育：組織聯合衛生、計生等部門在轄區內有組織、有計劃地開展關于預防出生缺陷的宣傳教育活動，充分利用廣播電視、培訓學習、宣傳手冊、咨詢指導等方式，增強育齡人群對于出生缺陷知識的了解程度[4]。定期組織知識講座，并成立由專家學者組成的宣傳組，定期到各鎮衛生院、計生服務站進行專題宣講，擴大相關預防出生缺陷知識在群眾中的普及面，提高大家對于預防出生缺陷的重視程度，為降低出生缺陷發生率打下良好的群眾基礎。（2）健康促進：在健康宣教的基礎上，引導已孕及待孕夫婦樹立正確的婚育觀念，了解優身受孕及優境養胎對胎兒的重要影響，自覺戒煙戒酒，謹慎用藥，避免接觸各種有毒有害物質，養成良好的生活習慣，合理營養，適當運動，定期檢查，及時關注孕婦及胎兒的健康狀況[5-6]。對于有懷孕計劃及孕12周的女性，可給予葉酸營養素干預，降低神經管畸形的發生。（3）風險篩查：建立出生缺陷風險篩查管理系統，并配備相關儀器設備，由專業機構負責進行篩查，在國家規定的免費孕前檢查項目基礎上擴大檢查項目的范圍，孕前檢查中增加了男方精液常規檢查、地中海貧血篩查及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查；孕期增加了TORCH IgM抗體檢測及中期唐氏篩查。影像學檢查方面，重點做好孕早、中、晚期的B超篩查[7-8]。同時，通過提高風險評估和咨詢指導等服務，幫助孕婦及家屬及時發現并認識存在的風險因素，盡早采取相應措施，盡量減少存在出生缺陷嬰兒的出生[9]。（4）跟蹤隨訪：為檢查對象建立健康檔案，并定期進行隨訪和跟蹤，由專人負責進行隨訪服務，及時掌握檢查對象的健康情況，并進行風險評估[10]。對已孕對象，妊娠后及時進行隨訪，通過妊娠結局了解新生兒的健康情況，對于存在出生缺陷的新生兒及時進行上門訪視，為患兒及產婦提供治療指導，并通過對產婦及家屬進行心理輔導，幫助其樹立信心，積極進行治療。

1.3 評價方法 采用問卷調查的方式，比較2012年及2013年云安縣育齡人群對于影響出生缺陷的相關高危因素的知曉率。同時，觀察記錄云安縣2013年出生的圍產兒、新生兒出生缺陷發生情況，并將調查結果與2012年收集整理的相關結果進行比較。

1.4 統計學處理 采用SPSS 15.0軟件對本次研究收集的相關數據進行分析和處理，計數資料采用 字2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

分析問卷結果顯示，通過加大宣傳教育力度后，2013年云安縣育齡人群對遺傳因素、年齡因素、環境因素等可能導致出生缺陷的高危因素的知曉率明顯提高，詳見表1。

比較2012年及2013年云安縣出生缺陷發生情況，結果顯示2013年云安縣共監測出生圍產兒10 326例，其中存活新生兒為10 232例，新生兒出生缺陷率為6.6‰，低于2012年的14.1‰（P<0.05），詳見表2。

表1 2012年與2013年云安縣育齡人群對出生缺陷危險因素知曉率比較 %

表2 2012年與2013年云安縣出生缺陷發生情況比較

3 討論

出生缺陷在臨床中也稱為先天異常，是指由于胚胎發育紊亂而導致的結構、形態、功能、代謝、行為及精神方面的異常，主要包括先天畸形、生長發育障礙、功能不全、代謝異常等[11]。目前，臨床中對于出生缺陷的病因尚不明確，根據已知的研究結果，認為根據出生缺陷的影響因素可以主要分為四種類型：一是由于單基因遺傳因素而導致的出生缺陷，典型病癥包括軟骨發育不全、血友病、囊性纖維化等；二是由于染色體數目發生異常而導致的出生缺陷，唐氏綜合征是最典型的病癥；三是由于環境因素而導致的出生缺陷，典型病癥包括酒精綜合征、海豹短肢畸形等；四是由于基因及環境因素交互影響而導致的出生缺陷，也是最為常見的出生缺陷，典型病癥包括先天性心臟病、唇腭裂、神經管畸形等[12-13]。

出生缺陷是世界性的人口健康問題，每年全世界約有300萬5歲以下的兒童因出生缺陷而死亡。出生缺陷在我國的發生率較高，據不完全統計，在我國每年約有80萬~100萬的缺陷兒出生，約占新生兒總數的4%~6%[14]。出生缺陷是導致圍產兒及新生兒死亡的重要原因，而對于存活的出生缺陷患兒，治療難度較大，不僅患兒需要承受極大的生理痛苦，同時也給家庭帶來了嚴重的經濟損失和精神負擔[15]。在我國，每年因先天性心臟病而導致的治療費用高達120億元以上，因先天愚型而導致的治療費用高達20億元以上，因神經管畸形而導致的直接經濟損失超過2億元。同時，需要注意的是出生缺陷不僅會導致患兒的殘疾及死亡，給家庭及社會造成沉重的經濟負擔，同時也給患兒家庭帶來了極大的心理壓力和精神負擔，由此可見出生缺陷不僅是一個嚴重的人口健康問題，同時也已成為影響經濟社會發展和人們正常生活的社會性問題。

控制出生缺陷，提高出生人口質量是我國的一項基本國策，同時也是提高人口素質的重要基礎。針對我國目前出生缺陷發生率較高的客觀事實，如何采取有效地防范和干預措施，是必須面臨和解決的重要課題。而在我國目前低生育水平的人口形勢下，及時有效地采取措施干預出生缺陷，是提高人口素質、優化人口結構的必然要求。

出生缺陷干預工程是一項系統性的社會化工程，其主要特點是能夠以人的需求為主要導向，以科學技術為先導，以技術服務為重點，并能夠動員全社會積極參與，從而全面開展出生缺陷系統的服務與管理。其優勢在于能夠結合我國實際，在普及優生知識、保護遺傳資源的基礎上，緊密跟蹤世界遺傳學研究的先進知識，選擇成熟的生物、醫學、物理等技術和方法，并將其應用到孕前、孕期的干預措施中，從而降低和減少出生缺陷的發生。同時，通過宣傳和普及優生優育知識，增強群眾的自我保健意識和防護能力，降低出生缺陷的發生幾率。為此，云安縣從減輕家庭及社會負擔，降低出生缺陷發生率，提高人口素質的角度出發，實施出生缺陷干預，項目實施后，取得了較好的成效，主要體現在：育齡人群保健意識的提高和出生缺陷發生率的下降。

出生缺陷的發生往往受多種因素影響，而很多人由于對出生缺陷缺乏必要的認知和了解，對可能引起出生缺陷的危險因素認識不足，根據問卷調查顯示大多數人對于遺傳和疾病因素可能引起的出生缺陷有一定的了解，但對于環境、生活習慣、用藥等其他可能引發出生缺陷的因素，重視程度不夠。在出生缺陷干預實踐中，云安縣加大了對于相關保健知識的宣傳力度，特別是結合區域實際，成立專門的宣傳小組，深入到各鎮村進行宣傳，增加了育齡人群對于出生缺陷的了解，對于可能引起出生缺陷的危險因素的知曉率也明顯提高。同時，通過建立出生缺陷風險篩查管理系統，由專業機構負責進行篩查，篩查及診斷的專業性進一步提高。通過增加孕前及孕期的相關檢查項目，檢查的內容更加全面，能夠更加及時準確地發現存在的風險因素，并采取干預措施。云安縣2013年的出生缺陷發生率由2012年的14.1‰降低到6.6‰，說明實施出生缺陷干預的各項方法可行，實施效果顯著。

綜上所述，云安縣實施的出生缺陷干預工程，能夠因地制宜地進行健康宣教，并加大對出生缺陷風險的篩查評估力度，對于普及出生缺陷知識，增強育齡人群保健意識，降低出生缺陷發生率具有積極的意義。

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