ORMDL3和GSDML基因多態性與江西兒童哮喘的關系

易金萍

ORMDL3和GSDML基因多態性與江西兒童哮喘的關系

易金萍

目的 探討江西兒童哮喘與GSDML、ORMDL3基因多態性的關系。方法 采用序列特異性引物聚合酶鏈反應(PCR-SSP)及測序技術檢測兒童哮喘組和正常組ORMDL3(rs4378650)、GSDML(rs7216389)基因型。計算各組基因型頻率及等位基因頻率, 并進行對比分析。結果 攜帶C等位基因(rs4378650)的個體發生哮喘的幾率明顯高于對照組(P＜0.05), 攜帶T等位基因(rs7216389)的個體發生哮喘的頻率與對照組差異無統計學意義(P＞0.05)。結論 ORMDL3基因多態性可能會導致兒童哮喘,具有一定的相關性。

ORMDL3；基因多態性；兒童哮喘

1 資料與方法

1.1 一般資料 本院2008年6月～2013年6月收治的哮喘兒童160例, 年齡5～13歲, 男孩72例, 女孩88例。同時以健康體檢的120例兒童作為對照組, 年齡6～14歲, 男孩57例,女孩63例, 兩組間年齡、性別差異無統計學意義, 具有可比性。以上研究對象均為江西漢族兒童, 且于研究前簽署知情同意書。

1.2 方法 采用序列特異性引物聚合酶鏈反應(PCR-SSP)及測序技術檢測兒童哮喘組和對照組GSDML(rs7216389)、 ORMDL3(rs4378650)基因型。按基因型進行分類, 并對不同的基因型(TT、CT、CC)分布頻率進行統計。

1.3 統計學方法 采用直接計數法計算各組基因型頻率及等位基因頻率, 進行χ2檢驗。P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

哮喘組與對照組ORMDL3(rs4378650)基因型與等位基因頻率分布見表1, 哮喘組與對照組GSDML(rs7216389)基因型與等位基因頻率分布差異無統計學意義(P＞0.05)。

表1 兩組ORMDL3(rs4378650)基因型與等位基因頻率分布

由表1可知, 哮喘組攜帶TT型基因的頻率明顯高于對照組, 而哮喘組的CT雜合子的頻率卻明顯低于對照組, 差異均有統計學意義(P＜0.05), 在兩組中CC型純合子攜帶頻率都很低；對等位基因進行分析, 哮喘組出現T等位基因的頻率也明顯高于對照組(P＜0.05)。

3 討論

哮喘的發病因素主要為遺傳因素和環境因素。在不同遺傳背景的人群中存在不同的哮喘易感基因, 同時與環境也有一定的關系。因此, 某一種人群中發現的與哮喘有關的基因在其它人群可能與哮喘無關。遺傳參與哮喘的最終形成是非常復雜的。到目前為止, 許多基因被發現參與或者和哮喘某種表型的存在有聯系。Galanter等對墨西哥、葡萄牙和非裔美國人ORMDL3基因內和周圍7個SNPs采用家庭分析的方法進行與哮喘和相關表型的相關性分析, 發現ORMDL3(rs4378650)與墨西哥、非裔美國人兒童哮喘患者相關, 并且與IgE水平大于100 IU/ml有更強的相關性, 而與葡萄牙不具有相關性［1］。結果證實ORMDL3遺傳變異在不同的種族有不同的發病風險作用。Moffatt研究發現除了ORMDL3外, GSDML與哮喘也有一定的相關性。因此, 探討17q21遺傳變異與中國漢族人群兒童哮喘的關系顯得尤為必要。本研究通過探討GSDML(rs7216389)、ORMDL3(rs4378650)基因多態性與江西漢族人群兒童哮喘的關系來觀察17q21遺傳變異是否為哮喘發病的易感基因。結果顯示哮喘組ORMDL3(rs4378650)TT、CT、CC型基因及等位基因分布頻率明顯高于對照組, 而GSDML(rs7216389)基因型及等位基因分布頻率哮喘組與對照組差異無統計學意義(P＞0.05)。表明在江西漢族兒童哮喘與ORMDL3基因多態性可能具有一定的相關性, 而與GSDML基因多態性沒有關聯。

［1］ 崔云霞, 張慧姝, 師巖, 等. ORMDL3基因SNP位點rs7216389多態性與兒童哮喘易感性關系的薈萃分析.哈爾濱醫科大學學報.2012(06):530-533.538.

江西省教育廳青年科學基金(項目編號：GJJ13035)

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