基因檢測：一份身體使用手冊

呂爽

基因檢測技術近日再度進入醫療健康熱詞榜。在其被叫停四個月后，2014年6月30日，國家食藥監總局經審查，批準了兩種基因測序儀和兩種檢測試劑盒的醫療器械注冊。據悉，這批產品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對部分胎兒染色體異常進行無創產前檢查和輔助診斷。

這意味著，35歲以上或初次血清學篩查證實有唐氏高危風險的孕婦，可在醫院選擇接受無創產前基因檢測，避免羊水穿刺、臍血穿刺等效率較低、風險較高的產前診斷。

與醫學應用相比，基因檢測更大的市場在商業檢測機構。也就是說，通過對自身基因的解讀，你不僅可以獲知自己的疾病易感基因，甚至還能提前知道自己將生一個怎樣的孩子。

基因檢測并非仙丹妙藥，但它是一份實實在在的身體使用建議手冊。基因檢測能改變什么？近日，中國科學院北京基因組研究所副所長于軍教授接受了《瞭望東方周刊》的專訪。

高齡產婦的無創檢測

《瞭望東方周刊》：這批基因檢測產品獲批，是否意味著醫院馬上可以向孕婦提供“無創產篩”服務？

于軍：是。這其實早就是一項常規檢查了。在叫停之前，很多醫院都用基因檢測的方法為高齡產婦做過檢查。只是因為2014年2月，國家食藥總局、國家衛生計生委聯合叫停了所有的二代基因測序臨床應用，所以當時這項檢測也被叫停了。

《瞭望東方周刊》：無創產前基因檢測的優勢是什么？

于軍：在產前基因檢測之前，一般采用羊水穿刺等傳統的檢測方式。傳統檢測方法的問題在于，對于孕婦和胎兒來說，是有0.1%～0.7%的風險存在。而基因產前檢測不一樣，只需要取一點母親的血，不會有任何傷害。

《瞭望東方周刊》：為何在叫停四個月之后，在產前檢查領域重啟？

于軍：產前無創是比較容易做也比較容易被大家接受的，因為會影響到后代。我國的女性懷孕年齡在不斷推后。雖然不像歐美人那樣35～40歲才懷孕，但晚育是一個趨勢。而母親懷孕年齡越大，新生兒患癡呆、畸形及某些遺傳病的發生率必然會增高，所以產前篩查就顯得很重要。只是有很多孕婦不知道，覺得沒問題就不做檢查。

新的檢測技術出來，無創、速度快、準確，風險也低。目前只是價格問題，慢慢地，可能大家就都會選擇新技術。

《瞭望東方周刊》：除了大齡孕婦或有唐氏高危風險的孕婦，還有哪些人需要做基因檢測？

于軍：基因檢測分很多層次。

首先在醫院和非醫院就不一樣。醫院提供的更多是針對疾病的基因檢測。比如前面提到的新生兒的唐氏綜合征。如癌癥患者也需要做基因檢測，在醫院取癌組織，通過測全基因組序列，獲知癌癥的發展狀況，看能否治療。癌癥治療的很多藥物是靶向藥物，如果不做基因檢測，就沒辦法使用相對的藥物。

在非醫院機構就不一樣了，被大家知道最多的是安吉麗娜·朱莉的例子，她做基因檢測是屬于預防性的，因為通過基因檢測，測得乳腺癌風險比較高，所以選擇了預防性手術。

現在美國也在討論這個問題。比如家族里有患癌的親人，那其他家人是否需要接受基因檢測來排查患癌的風險。因為涉及到商業保險的問題，所以還在討論。但我覺得，這個建議是會通過的，因為通過基因檢測來測得基因變異是否為遺傳的，這對癌癥治療有好處，讓醫生知道是遺傳下來的還是其他原因，選擇不同的治療方式。

除此以外，還有一些商業機構通過基因檢測來做其他項目，比如23andMe 一開始做的基因檢測就跟檢測疾病沒關系，而是通過基因來尋找祖先。還有的產品是用來滿足個人的各類好奇，比如通過基因檢測來查看體能，看孩子是否有做運動員的遺傳基礎等。

現在基因檢測做得更火的，是很多醫院以外的機構。

能“包測百病”嗎

《瞭望東方周刊》：一些體檢機構推出針對預防疾病的基因檢測套餐，并且鼓勵人們越年輕做越好，這有道理嗎？

于軍：對于很多疾病的預防當然越早知道越好，甚至剛出生就知道，那就更好了。我們之前聊到了產前基因檢測，其實出生后基因檢測在美國做得很普遍。很多人選擇在出生48小時就為孩子做全基因檢測，美國醫院里的價格是每個全基因組測序750美元。

為什么越早做越好，舉個例子。比如說自閉癥，有很多自閉癥的研究表明自閉癥與某些基因有關，如果孩子的父母能在孩子剛出生時就知道他患有自閉癥的概率比較高的話，那么就能盡早介入，能用不同的教育方法來幫助孩子，如此孩子將來融入社會的機會也更大。

還有罕見病，罕見病很多都是單基因病，單基因遺傳病單個發病率低，所以缺乏關注、缺乏治療手段、缺乏保障體系?；颊呓K身無法擺脫疾病的糾纏，并可能將突變的基因遺傳給下一代。

一個精準的報告，這輩子什么時候都能用。因為基因不會隨著人的年齡增長而改變，越是小的時候知道哪些基因有缺陷，知道攜帶哪些疾病的易感基因，有哪些患病風險，就越早可以在之后的生活中加強注意。

《瞭望東方周刊》：基因檢測真能“包測百病”嗎？

于軍：越來越多的基因功能被解讀成功，已超過2000種基因相關疾病被發現。所以全基因檢測確實能夠預測疾病。

但是，通過基因檢測來預測一些常見病卻不容易。比如像心血管疾病、糖尿病等代謝病。

通過全基因檢測，發現某些疾病易感基因的話，那之后的生活中就要更加注意，就可以有針對性、方向性地改善外因，如此內外結合，才能避免重大疾病的發生。大家都知道抽煙有害健康，但并不是每個抽煙的人都會得肺癌。有肺癌易感基因的人生活中就要注意不要吸煙，改善生活方式。

所以并不是說全基因檢測過后，就能規避一切風險。

精準醫療時代

《瞭望東方周刊》：基因檢測技術普及后，是否會改變已有的疾病預防觀念？

于軍：會有改變，但這并不是帶來的最大改變?；驒z測技術帶來的是精準醫療時代的到來。傳統醫療以病人的臨床癥狀為判斷標準，過去檢測是定性的，只有呈陽性、陰性之間的區分。而基因檢測卻能夠提供醫學最根本的信息。

基因數據能揭示病人患病與基因異常有關，但也有其他因素會導致疾病。目前的醫療預防計劃針對某種高風險患病人群，但未隨著飲食、環境變化而采取不同的方案。比如，除了先天的基因因素外，后天的飲食或環境影響也會導致高血壓的發病，這樣所要采取的治療方法是不一樣的。

例如，一個檢測基因顯示容易患有糖尿病的人，醫生從一開始就會知道他有這種患病風險。再通過對這個人的日常生活數據的搜集，持續了解患者的病情發展。醫生就能根據他的情況進行健康管理，開出不同時期的對癥藥物。endprint