嬰兒血液乳白色到底是啥怪病
2014-07-18 00:00:00
鳳凰資訊報 2014年43期
今年8月30日，何寶寶出生在鄭州一家醫院，出生46天左右，因嗆奶引發呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫院就診。“醫生讓先進行血液采集，采血員驚奇地告知我們，孩子血液呈粉紅色，說他們從來沒有見過這樣的血液，也搞不清楚是什么病癥。”
第二天，何女士根據醫生建議，何女士趕到鄭大第一附屬醫院，給何寶寶靜脈抽血檢測血常規。但是，先進的檢測儀器仍然測不出任何數據。
10月18日，何女士一家趕到上海新華醫院，該院的主治醫生說，自己從醫20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導致胰腺炎，黃色瘤等并發癥。
醫生說，常規的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測。”何女士告訴記者。
新華醫院的醫生聯系了國內3家比較權威的基因檢測機構，請求對孩子的基因進行相關檢測，但均遭到拒絕。“這些檢測機構的醫生說這個病太罕見了，基因檢測機構也沒辦法查出病因。新華醫院現在還在努力聯系檢測機構。”何女士說道。
該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成。醫生稱，該病癥目前比較罕見，很難完全治愈。（宗和）
