早孕胎兒頸項透明層檢查聯合中孕母血清篩查唐氏綜合征效果研究

蔡敏 顏艷 曾靜 丁發英

早孕胎兒頸項透明層檢查聯合中孕母血清篩查唐氏綜合征效果研究

蔡敏 顏艷 曾靜 丁發英

目的探討早孕胎兒頸項透明層檢查(NT)聯合中孕母血清篩查唐氏綜合征的應用價值。方法1000例孕婦為研究對象, 對其行早孕NT測量與中孕母血清檢查, 統計分析唐氏綜合征篩查結果。結果NT高危32例, 中孕母血清測定唐氏綜合征高危65例, 唐氏綜合征5例, 神經管缺陷高危15例,心臟畸形3例, 多發畸形2例, 其他異常3例。結論早孕NT聯合中孕母血清檢測能有效篩查出唐氏綜合征及其他異常情況, 可作為篩查唐氏綜合征的重要手段。

早孕NT；中孕母血清檢查；唐氏綜合征；篩查

唐氏綜合征(DS)作為一種先天性嚴重智障疾病, 其發病機制與21號染色體(特別是21q22.1至q22.2區域)有關［1］,在新生兒患病人數中所占比例約為0.14%, 但相關研究表明有66.67%的唐氏綜合征患者在出生前死于孕婦宮內［2］。目前臨床上還沒有出現治療唐氏綜合征的有效方法, 為此產前嚴格、準確篩查至關重要。本研究對本院2012年1月～2013年1月問診的1000例孕婦進行產前早孕NT及血清檢查,旨在早日篩查出唐氏綜合征, 終止妊娠。報告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取本院2012年1月～2013年1月問診的1000例孕婦為研究對象, 年齡21～44歲, 平均年齡(25.3±2.5)歲,孕周9～20周, 平均孕周(14.2±2.4)周。

1.2篩查方法 對本組1000例孕婦均行早孕NT聯合中孕母血清檢查。其中, 早孕NT測量方法如下：該測量方法時間選取孕周11～13+6之間, 胎兒正中矢狀面即標準測量面, 至切面則是測量頭臀長的標準切面, 盡量放大至切面圖像, 便于清晰明了的查看宮內胎兒背部皮膚, 特別是頸部皮膚, 若其回聲帶深部沒有出現回聲或回聲較低, 即為頸項透明層(NT)。在頸項透明層最寬處測量與皮膚光帶垂直的距離, 且把測量游標放在沒有回聲的頸項透明層外緣處進行測量, 若頸項透明層在3 mm及以上, 顯示高危, 需對患者進行遺傳咨詢, 以進一步確定篩查結果。中孕母血清檢查：該檢測方法時間為孕婦懷孕14～20+6周之間, 采集孕婦靜脈血2 ml, 分離血清后將樣本保存在-20℃的冰箱中, 并用專業試劑測量血清中的甲胎蛋白(AFP)、血-人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)等指標, 根據孕婦年齡、體重及孕周等情況綜合判斷, 并計算出唐氏綜合征風險率, 陽性分割線為1:250, 若超過這一界值屬于高危, 然后在孕婦及其家屬同意后行羊水診斷, 時間為孕周16～21周。若確診為唐氏綜合征在孕婦及其家屬同意后終止妊娠。上述檢查結束后對所有孕婦隨訪, 直到順利生產結束。

1.3觀察指標 對NT篩查結果、血清檢查結果、唐氏綜合征篩查結果等進行統計分析。其中, NT篩查結果包括低危人數、高危人數、羊水診斷人數等內容, 血清檢查結果包括血清甲胎蛋白、血-人絨毛膜促性腺激素、胎兒染色體等內容。

2 結果

本組1000例孕婦經過早孕NT聯合中孕母血清檢查后最終篩查出唐氏綜合征5例, 其中NT高危32例, 中孕母血清測定唐氏綜合征高危65例。另外發現神經管缺陷高危15例, 心臟畸形3例, 多發畸形2例, 其他異常3例。早孕NT、中孕母血清檢查具體情況見表1、表2及表3。

表1篩查低危、高危及進一步檢查情況(n)

表2早孕NT、中孕血清及進一步診斷最終結果(n)

表35例唐氏綜合癥胎兒NT測定及血清檢查相關指標結果

3 討論

由于唐氏綜合征在臨床上尚無有效治療方法, 因此產前篩查是有效避免唐氏綜合征胎兒出生的重要手段。目前臨床上篩查唐氏綜合征的主要方法有血清學標志物篩查及遺傳學超聲篩查。其中血清學標志物主要有AFP、β-HCG、PAPP-A(妊娠相關血漿蛋白A)、uE3(游離雌三醇)等；遺傳學超聲主要目的是篩查胎兒染色體是否異常, 主要在于測量胎兒頸項透明層厚度。相關研究表明采取早孕NT聯合中孕母血清在篩查唐氏綜合征中有著不可或缺的作用, 檢出率為85%, 既安全又有效［3］。本組1000例孕婦經早孕NT聯合中孕母血清篩查出唐氏綜合征胎兒5例, B超測量檢測唐氏綜合征胎兒率為57.2%, 中孕母血清檢出率為71.5%, 兩者聯合檢出率為85.8%。

綜上所述, 早孕NT聯合中孕母血清檢測安全、有效、方便, 且唐氏綜合征檢出率較高, 值得進一步擴大應用。

［1］ 周麗萍.早中孕整合篩查與中孕期血清篩查效能的比較分析.寧波大學, 2012.

［2］ 池豐麗.唐氏綜合征產前篩查的進展.中國產前診斷雜志(電子版), 2011, 3(4):30-34.

［3］ 蔡敏, 楊桂春, 劉芳, 等.早孕NT聯合中孕母血清唐氏綜合征篩查初步分析.中國社區醫師(醫學專業), 2010, 12(11):207.

2014-08-26］

516001 廣東省惠州市第二婦幼保健院