探究胎兒畸形與染色體異常的關系

摘要：目的 探究與分析胎兒畸形與染色體異常的關系，旨在為產前診斷提供可靠的理論依據。方法回顧性分析我院自2007年12月~2013年12月收治的180例高危孕婦的胎兒臨床資料，按照超聲檢測結果分為多發畸形組、單發畸形組以及非畸形組，每組各60例。對三組胎兒在超聲引導下行羊水穿刺，對胎兒的染色體核型進行檢測，探究胎兒畸形與染色體異常的關系。結果多發畸形組染色體異常率明顯高于單發畸形組與非畸形組，P<0.05，具有統計學意義。單發畸形組與非極性組染色體異常率無明顯差異，P>0.05，不具有統計學意義。多發畸形組中21-三體綜合征占13.33%，18-三體綜合征占8.33%，13-三體綜合征占5.00%，三體型共占了26.67%，較比其他類型明顯增多，P<0.05，具有統計學意義。結論 多發畸形胎兒染色體異常率明顯高于其他類型，可以推測染色體核型異常為造成胎兒多發畸形的主要病因，要求臨床工作者能夠對高危孕婦進行早期診斷。

關鍵詞：胎兒畸形；染色體異常

先天畸形作為導致胎兒死亡的主要原因之一，在產前檢查中需得到足夠重視，先天畸形根據超聲檢查出多發畸形與否分為單發畸形與多發畸形兩大類[1]。目前，臨床上多以單發畸形胎兒作為研究中的重點內容，多發畸形的發病率雖較單發急性低，但對于胎兒具有更大的傷害。本次研究將產前診斷技術應用其中，以畸形胎兒作為研究重點，探究胎兒畸形與染色體異常的關系，對我院收治的180例高危孕婦的胎兒臨床資料進行回顧性分析，將研究結果總結報告如下：

1資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析我院自2007年12月~2013年12月收治的180例高危孕婦的胎兒臨床資料，全部病例均在我院確診后按照超聲檢測結果分為多發畸形組、單發畸形組以及非畸形組，每組各60例。多發畸形與單發畸形包括心血管系統、泌尿生殖系統、骨骼肢體系統等，其中將胎兒僅存在1各器官的畸形作為單發畸形，將同時存在2個及以上器官的畸形作為多發畸形，非畸形組為包括腸道強回聲、腎盂分離、單臍動脈等各項超聲軟指標出現異常者。多發畸形組孕婦平均年齡為（32.7±2.1）歲，平均孕周為（22.6±2.5）w，單發畸形組孕婦平均年齡為(29.8±1.6)歲，平均孕周為(21.9±0.5)w，非畸形組孕婦平均年齡為(28.7±2.1)歲，平均孕周為(23.5±0.5)w。每組孕婦的年齡及孕周等情況無明顯差異，具有可比性。

1.2方法對三組胎兒染色體核型進行分析，主要操作方法為：對三組胎兒在超聲引導下行羊水穿刺，對胎兒的染色體核型進行檢測，并分析三組胎兒的染色體核型，保證染色體核型的描述嚴格遵循《人類細胞遺傳學國際命名體制》。

1.3觀察指標觀察單發畸形組、多發畸形組、非畸形組各組中染色體核型異常情況，主要異常情況包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、45，XO、平衡易位，47，XXY、69，XXX。

1.4統計學處理采用SPSS18.0統計軟件對本次研究所取得的數據進行分析，計數資料采用χ2檢驗，以 P＜0.05代表有統計學意義。

2結果

2.1 三組中染色體核型異常種類統計情況多發畸形組中染色體異常21例，異常率為35.00%，單發畸形組中染色體異常6例，異常率為10.00%，非畸形組中染色體異常3例，異常率為5.50%。結果可見，多發畸形組染色體異常率明顯高于單發畸形組與非畸形組，P<0.05，具有統計學意義。單發畸形組與非極性組染色體異常率無明顯差異，P>0.05，不具有統計學意義。多發畸形組中21-三體綜合征占13.33%，18-三體綜合征占8.33%，13-三體綜合征占5.00%，三體型共占了26.67%，較比其他類型明顯增多，P<0.05，具有統計學意義。見表1。

3討論

先天性胎兒畸形作為婦產科臨床上一類不容忽視的問題，因其對于胎兒與母體可帶來不同程度的傷害，所以在產前檢查中應引起足夠的重視[2]。造成胎兒先天畸形的原因較為復雜，大致可分為遺傳因素、環境因素、以及環境聯合遺傳因素三類，其中以環境聯合遺傳因素造成胎兒畸形的發病率較高[3]。原因是遺傳因素決定了胚胎對致畸因子及周圍環境因素的敏感性，而環境因素在早孕時期對胚胎的遺傳構成也起到了不小的影響作用，因此由于遺傳和環境因素共同作用引起的胎兒畸形最常見[4]。現隨著醫療技術水平的不斷提高，我們發現，大多數疾病的發生發展均由相對應的因素所引起，甚至可由不同類別的基因可導致同一種疾病的發生[5]。因此，在胎兒生長發育過程中，遺傳因素占有較為重要的意義[6]。這就要求相關臨床工作者能夠對高危孕婦做好產前檢查，加強對畸形胎兒的染色體檢查，目的是為了從遺傳學的角度了解導致胎兒畸形的原因，以此做好相應的解決對策，從根本上降低圍產兒的致殘率及病死率，為孕婦做好科學有效的優生指導以及產前咨詢[7]。在本次研究結果中顯示， 多發畸形組中多發畸形組中染色體異常21例，異常率為35.00%，單發畸形組中染色體異常6例，異常率為10.00%，非畸形組中染色體異常3例，異常率為5.50%。結果可見，多發畸形組染色體異常率明顯高于單發畸形組與非畸形組，P<0.05，具有統計學意義。試驗結果說明，遺傳物質出現異常可作為導致胎兒多發畸形的主要原因之一，而遺傳物質的異常往往是由于胚胎在受精時期受到某種致畸因子或外界環境因素所引起[8]。另外，根據多發畸形組的研究結果顯示，多發畸形組中21-三體綜合征占13.33%，18-三體綜合征占8.33%，13-三體綜合征占5.00%，三體型共占了26.67%。結果說明，這種三體型也可作為引起多發畸形的重要原因之一，此研究結果與吳怡[9]于2013年的研究結果基本一致。目前在相關研究中，多以單發畸形與染色體的關系作為關注的重點，較少有研究將多發畸形與單發畸形染色體異常率進行比較。而在本次研究中證實多發畸形的發生率明顯高于單發畸形組與非畸形組，說明染色體異常率逐漸升高的同時，畸形數目也不斷提高[10]。但在本次研究中尚未對非畸形組中軟指標觀察情況與染色體異常率之間的關系進行研究，這就要求臨床工作者能夠對其進行進一步的研究與分析，目的是為了給臨床工作者提供可靠的早期診斷依據。

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編輯/許言