胎兒手足畸形的產(chǎn)前超聲診斷思路芻議

摘要：目的 掌握胎兒手足畸形的超聲檢查圖像特征；提高胎兒手足畸形的檢出率，提法人口出生率的質(zhì)量。方法 選取2013年1月~12月在我院接受孕期常規(guī)檢查的382例胎兒進(jìn)行超聲檢查，對胎兒的四肢采用連續(xù)順序追蹤的方法進(jìn)行超聲檢查，并對檢查的結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 經(jīng)超聲檢查后發(fā)現(xiàn)，有34例胎兒出現(xiàn)手足畸形，其中確診30例，誤診4例，檢出率為88.24%，所有手足畸形胎兒均在引產(chǎn)后或者是新生兒出生之后得到證實(shí)。結(jié)論 在孕期進(jìn)行超聲檢查能夠?qū)μ赫w形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常情況進(jìn)行檢查，而且對胎兒五致畸性影響，而且具有很好的重復(fù)性，能夠提升手足畸形胎兒的檢出率，降低了畸形兒的出生率，可以提高人口的整體素質(zhì)。

關(guān)鍵詞：：胎兒；手足畸形；產(chǎn)前超聲診斷

胎兒的手足畸形是胎兒先天性骨骼系統(tǒng)畸形的一種[1]，大多數(shù)畸形通過孕期的超聲檢查都能被發(fā)現(xiàn)，但還有少部分胎兒手足畸形并不容易在產(chǎn)前超聲檢查中被發(fā)現(xiàn)，所以會(huì)出現(xiàn)漏診的情況。為了能夠不斷提高胎兒手足畸形的檢出率，我院在去年34例引產(chǎn)的手足畸形胎兒標(biāo)本和新生兒出生的結(jié)果進(jìn)行了回顧性分析，現(xiàn)進(jìn)行如下報(bào)告。

1資料與方法

1.1 一般資料選取2013年1月~12月在我院接受孕期常規(guī)檢查的382例胎兒進(jìn)行超聲檢查。其中孕婦的年齡21~42歲，平均年齡為（30.8±4.3）歲，第一次妊娠286例，第二次或多次妊娠96例。沒有流產(chǎn)經(jīng)歷的266例，有流產(chǎn)經(jīng)歷的116例，其中有過1次流產(chǎn)經(jīng)歷的有83例，多次流產(chǎn)經(jīng)歷的33例。所有孕婦接受胎兒手足畸形超聲檢查的孕期為14~37w，平均孕周為（25.6±6.4）w。所有研究對象的年齡、妊娠次數(shù)、流產(chǎn)經(jīng)歷和孕周情況的差異都不具備統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），具有分析研究的價(jià)值。

1.2方法

1.2.1超聲檢查的儀器設(shè)備我院目前使用的超聲檢查儀器為Acuson Seqoia512型號(hào)和Voluson730型號(hào)的彩色診斷儀[2，3]，檢測探頭的頻率為3.5MHz[4]。

1.2.2進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢測的方法采用婦產(chǎn)科常規(guī)的超聲診斷對胎兒的發(fā)育情況進(jìn)行檢測，首先對胎兒生長發(fā)育的各項(xiàng)指標(biāo)徑線進(jìn)行檢測，具體檢測的順序是從頭部開始，然后是胎兒的脊柱，依次就是胎兒的身軀、四肢、手部和足部[5]。對胎兒的四肢進(jìn)行檢測的時(shí)候，需要采用連續(xù)順序追蹤的方法進(jìn)行超聲檢查[6]。具體的方法就是從每一個(gè)肢體的近端部位開始，將長軸切面作為標(biāo)準(zhǔn)線，檢查到肢體的遠(yuǎn)端部分。隨后，將短軸切面作為標(biāo)注線，對胎兒的尺橈骨和脛腓骨的數(shù)量進(jìn)行檢測。如果有必要，還需要對它們的長度進(jìn)行測量，對胎兒的肢體長骨結(jié)構(gòu)形態(tài)的進(jìn)行全面觀測[7]。最后，檢查的重點(diǎn)部位為胎兒的腕關(guān)節(jié)曲度、手掌的結(jié)構(gòu)形態(tài)、手部和足部的姿勢以及手指和腳趾的數(shù)量。

2結(jié)果

經(jīng)超聲檢查后發(fā)現(xiàn)，有34例胎兒出現(xiàn)手足畸形，其中確診30例，誤診4例，檢出率為88.24%，所有手足畸形胎兒均在引產(chǎn)后或者是新生兒出生之后得到證實(shí)。

3討論

3.1幾種常見胎兒手足畸形的圖像特征分析

3.1.1足內(nèi)翻的特點(diǎn)分析大多數(shù)情況下，從超聲檢查的圖像上來看，胎兒足內(nèi)翻會(huì)表現(xiàn)為，正常踝關(guān)節(jié)中的中間位置分別和足部、小腿呈90°角，背屈的角度（25±5）°，跖屈的角度則（45±5）°[8，9]。從胎兒產(chǎn)前檢查異常的情況來看，胎兒足內(nèi)翻是手足畸形中比較常見的，產(chǎn)生該種畸形的原因就是胎兒的足部發(fā)育不完全或發(fā)育異常所導(dǎo)致。通過，胎兒的足內(nèi)翻可以單側(cè)發(fā)病，也可以雙側(cè)發(fā)病，甚至還能作為獨(dú)立部分存在。但是在臨床的超聲診斷中發(fā)現(xiàn)，胎兒足內(nèi)翻通常以綜合征的形式表現(xiàn)出來，例如18-三體綜合征[10]等。從超聲檢查的聲像圖上來看，出現(xiàn)足內(nèi)翻畸形的胎兒的小腿的長軸切面將脛腓骨顯示出來的同時(shí)，也會(huì)將胎兒的足底情況反應(yīng)出來。經(jīng)過多次反復(fù)驗(yàn)證之后，聲像圖中沒有變量作為可以確診的參考標(biāo)準(zhǔn)，這時(shí)候就很可能表示有其他合并畸形的情況發(fā)生。在本次的研究中，胎兒足內(nèi)翻畸形共13例，其中雙側(cè)發(fā)病的有8例，單側(cè)發(fā)病的有5例；單純性足內(nèi)翻6例，合并其他畸形的7例；其中母體羊水過多的有6例，母體羊水太少的有2例。還有1例漏診，由于胎兒有多發(fā)性畸形的產(chǎn)生，導(dǎo)致在胎兒引產(chǎn)之后才發(fā)現(xiàn)有單側(cè)性的足內(nèi)翻表現(xiàn)。最主要的漏診原因 很可能就是足內(nèi)翻的程度較輕，所以沒有引起檢測人員的注意。

3.2胎兒手畸形的特點(diǎn)分析從超聲檢查的圖像上分析，胎兒手畸形的類型主要表現(xiàn)為正常腕關(guān)節(jié)的中立位角度為0度，手掌屈伸的角度為（55±5）°，手背屈伸的角度為（55±5）°[11，12]。胎兒的出現(xiàn)手畸形的原因有很多，例如胎兒的腕關(guān)節(jié)、尺橈骨、肌肉和染色體的異常都會(huì)導(dǎo)致胎兒手畸形的發(fā)生。如果是由于單純性的關(guān)節(jié)異常所導(dǎo)致，那么超聲檢查的聲像圖就會(huì)表現(xiàn)為，胎兒的手腕可以向內(nèi)側(cè)彎曲，但是卻不能完成伸直運(yùn)動(dòng)，這種情況出現(xiàn)最多的就是18-三體綜合征[10]。如果是由于胎兒的尺橈骨出現(xiàn)異常導(dǎo)致手畸形的發(fā)生，那么超聲檢查的聲像圖就會(huì)表現(xiàn)為，胎兒的尺橈骨非常短甚至沒有，或者是胎兒的尺骨也非常短小，并呈彎曲的狀態(tài)；胎兒的手腕和上臂之間的角度為直角，或者是非常貼近胎兒的上臂部位，而且經(jīng)常會(huì)導(dǎo)致合并手指畸形的發(fā)生[13]。如果是由于染色體的異常所導(dǎo)致的，那么主要表現(xiàn)就是一些綜合征，最典型的就是13-和18-三體綜合征[14]。在本次的研究中發(fā)現(xiàn)，出現(xiàn)雙側(cè)尺橈骨缺失的有3例，伴一側(cè)尺骨短小的有1例，單側(cè)尺橈骨缺失的有2例，還有2例是雙側(cè)的手畸形。

3.3手指或者足趾畸形的特點(diǎn)分析這種畸形的種類有很多，例如手指缺失、手指數(shù)量超出（例如六指）、足趾缺失、指骨發(fā)育不完全、三體綜合征受和并指等。目前，在胎兒手指或者是足趾的超聲診斷中，最常見的就是是手指或者是腳趾的數(shù)量異常，而且這種現(xiàn)象具有一定的遺傳性，有家族病史的發(fā)生率較高[15，16]。手指或者足趾的缺點(diǎn)是指手指或者足趾從單個(gè)到大范圍的缺失，甚至出現(xiàn)手掌斷裂或足掌斷裂的情況發(fā)生。如果手部畸形是由于染色體的異常導(dǎo)致，那么最典型的表現(xiàn)就是三體綜合征手[17]，尤其是18-三體綜合征[10]，大多數(shù)情況下是指手指重疊。超聲檢查中，對胎兒的手部進(jìn)行檢測時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)，胎兒的手指并不在同一個(gè)平面上，而且在胎兒進(jìn)行活動(dòng)時(shí)也沒有變化[18]。另外，手部畸形還有一種表現(xiàn)形式就是并指，其中最常見的就是胎兒的第2到第4根手指完全重疊。

3.2產(chǎn)前超聲檢測的重要意義胎兒的手足畸形不會(huì)影響他們在母體內(nèi)的生存活動(dòng)，而且胎兒的手足畸形也沒有納入產(chǎn)前超聲檢測的范圍中，但是這樣的胎兒出生之后，會(huì)給的他們及其父母的生活帶來極大的不便。所以為了提高人口出生的整體質(zhì)量[19]，保證新生兒的正常，有必要在產(chǎn)前對胎兒的手足畸形進(jìn)行超聲診斷。

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編輯/許言