適應高海拔的神奇基因

美國伯克利加州大學科學家新的研究表明，藏族人能夠適應高海拔環(huán)境，多虧了他們的祖先與已經(jīng)滅絕的人種混血所留給他們的基因。

數(shù)千年前，一個罕見的基因變異（該基因主要用于身體血紅蛋白的制造，而血紅蛋白會攜帶血液中的氧氣），在遷移到高原的藏族人身上普遍出現(xiàn)。這一變異使他們在海拔15000英尺甚至更高的地方也能生存下來，而普通人在高海拔地區(qū)血液會變得粘稠而導致心血管疾病。

“我們有非常明確的證據(jù)表明，這種基因來自丹尼索瓦人。”丹尼索瓦人是一個神秘的人類種族，大約在40000?50000年前已滅絕，大約在同一時間，更為知名的尼安德特人正承受著來自現(xiàn)代智人的壓力。伯克利大學綜合生物學教授拉斯木斯·尼爾森說：“這非常明確且直接表明了，人類通過獲取其他種族的基因進化從而適應一個新的環(huán)境。”

這個基因被稱為EPAS1，在血液含氧量下降時會被激活，從而生成更多的血紅蛋白。這一基因有“超級運動員”的美譽，因為在低海拔地區(qū)它能幫助運動員迅速提高血液中血紅蛋白的攜氧能力，增加他們的耐力。那些攜帶EPAS1正常基因的人，在進入高原地區(qū)后，血液會因過多的紅血球而變得黏稠，并引發(fā)高血壓和心臟病。這類孕婦在高原地區(qū)也容易產(chǎn)下體重偏輕、發(fā)育不全的嬰兒，而且初生嬰兒的死亡率特別高。相反，那些生活在高原地區(qū)并擁有EPAS1變異基因的人，血液中的紅血球僅有輕微升高，不會出現(xiàn)普通人在超過13000英尺海拔時會發(fā)生的不良反應。

“我們發(fā)現(xiàn)藏族人擁有的部分EPAS1基因幾乎與丹尼索瓦人一致，而完全不同于其他的人種。”尼爾森說，“我們能夠做一個統(tǒng)計分析來證明這基因一定是來自丹尼索瓦人，沒有其他的可能性能夠解釋這數(shù)據(jù)。”

基于眾多的漢族人和藏族人的基因組測序，研究人員第一次提及高海拔地區(qū)的藏民普遍擁有EPAS1變異基因是在2010年。尼爾森和他的同事認為，能夠適應含氧量低于40%的青藏高原是大自然的選擇。因為那些沒有變異基因的人將會被自然淘汰而死去。研究表明，高達87%的藏民擁有變異基因，相比之下祖先相同的漢族人中只有9%擁有變異基因。

隨后尼爾森和他的同事對另外40個藏族人和40個漢族人進行基因測序。數(shù)據(jù)表明，EPAS1變異基因是如此地特殊只可能來自于丹尼索瓦人。除了在漢族中有較低的出現(xiàn)頻率，在其他人群中應該也不會有，甚至含有5%丹尼索瓦人基因組的美拉尼西亞人體內(nèi)也沒有這種基因。一份高質(zhì)量的丹尼索瓦人基因組序列在2012年發(fā)表了。

尼爾森據(jù)此推測了導致這種結(jié)果的可能性，那就是當現(xiàn)代智人從非洲經(jīng)歐亞大陸進入中國時，曾與當?shù)氐牡つ崴魍呷嘶煅浜笠岈F(xiàn)在仍保留著極少量丹尼索瓦人的基因組，大約為0.1%。到達中國后，經(jīng)環(huán)境適應形成了兩支人群，一支去了青藏高原，而另一支就是現(xiàn)在的漢族支配著低海拔地區(qū)。尼爾森和他的同事通過分析其他基因組來確定丹尼索瓦人混種的時間段，這可能發(fā)生在一個相當短的時間內(nèi)。