點狀軟骨發育不良1例報告

魏小平 劉軍

【中圖分類號】R687 【文獻標識碼】C 【文章編號】1004-7484（2014）02-0795-01

我院兒科門診2013年10月20日收治1例點狀軟骨發育不育患兒，現報告如下：

1 典型病例

患者，男，4個月，檢查：右腿變短，鼻梁塌陷。X線片見右股骨及脛腓骨變短，干骺端增寬，骨骺變小，并見有多顆小點狀鈣化灶。

2 討論

該病又稱點狀鈣化性軟骨發育異常、先天性鈣化性軟骨營養不良或點狀骨骺病。該病臨床罕見，病因不明，為常染色體隱性遺傳。特點為胎兒期或出生后短期內骨骺軟骨內形成不規則鈣鹽沉著，女性多見[1]。該病預后較好，變短或發育不良的肢體一般能完全恢復，不遺留畸形[2]。病理改變：原發和繼發骨化中心內軟骨粘液樣變性，使骨骺碎裂，于碎裂塊上發生軟骨點狀鈣化，滑膜組織也發生鈣化。

主要的臨床表現有以肢體不對稱近側段短縮畸形為特征，可見于任何一個肢體，但很少同時累及全部肢體。另一特征為髖、肩、膝、肘關節僵直。此外，可有扁臉、塌鼻梁、小頭畸形及智力障礙。禿發及先天性白內障發生率約30%，皮膚病包括皮膚增厚、魚鱗癬、角化過度、紅皮癥及皮膚脫落等。先天性心臟病包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉或其他復雜畸形。X線表現：四肢大關節最常受累，次為腕骨、跗骨及長骨的骨骺部。一個或多個長骨變短，干骺端增寬。新生兒骨骺為點狀鈣化，邊界清，到3歲時可完全消失，或逐漸增大融合成塊。除長骨外，手、足、椎間盤、肋軟骨、髕骨附近和關節周圍軟組織也可出現點狀鈣化。鑒別診斷：（1）甲狀腺機能低下，可出現點狀骨骺，但均在2歲以后出現，分布不廣泛，鈣化點較大，骨骺出現遲且形態正常。（2）嚴重軟骨發育不全時，幼兒骨骺處也可出現點狀鈣化，但干骺端多呈喇叭口形，骨骺有包繞現象，且骨骺長度明顯縮短。

筆者認為，依據單側肢體不對稱的短小畸形和關節僵直，以及臨床出現皮膚病、智力障礙、白內障及先天性心臟病等，結合點狀骨骺的X線表現，可達成診斷。

參考資料：

[1] 榮獨山. X線診斷學[M].第二版.上海： 上海科學技術出版社，2000：124-125

[2] 梁碧玲.骨與關節疾病影像診斷學[M].北京： 人民衛生出版社，2006：184-185