用一桶冰水，體驗漸凍人癥

最幸福的人兒

對于ALS這個疾病，沒有經歷過或者見過的人真的沒辦法理解它的可怕，它就像慢性毒藥一樣一點點吞噬著患者的生命

蔣開乾， 農民，1985年出生，重慶梁平縣人， 2007年年初發病。

蔣開乾臉上的肌肉無法控制地抽搐，更令人難忘的是他那雙失神凝望的大眼睛。在他背后，是一個遭受了太多厄運的家族，算上他的外祖母、母親、舅舅、姨媽、表姐和他自己，已經有6個人患上了罕見的“漸凍人癥”，其中4人已經死亡。死亡像夢魘一樣高懸在日趨破敗的老屋院壩之上。

如今的蔣開乾已基本不能言語，只能抽動著面部肌肉費力蹦出一兩個字。在力不從心時，他用手機艱難緩慢地打字，遲鈍的手指發一條短信平均需要三分鐘。那臺從廣東帶回來的收音機，成為他和老屋外世界溝通的唯一途徑。

現在，蔣開乾由70多歲的奶奶一手照料維持著生命。蔣開乾不再出去打工，家里的收入銳減，靠著外來的救濟，祖孫倆如今只能勉強糊口生存。他們就這樣在赤貧中等待著死亡，或者奇跡。他們的堅守和不離不棄，也許終究無法改變現實，卻滿載著太多精神上的意義。

（來源： CFP）

王甲，平面設計師，吉林人，1983年生，2007年底發病。

東北師范大學平面設計系高材生王甲，從小躊躇滿志，處處拔尖。3歲拿筆，會寫會畫，7歲上書法班。自從病發后，不到一年，王甲坐上了輪椅，目前全身僅剩右手食指能勉強活動。

王甲的低保金491元，重殘補貼100元。父親王樹范一狠心把老家的房子賣了，豁出去，誓要和這個病斗下去，不留后退之地。賣房子的錢，加上網友們捐的6萬元，花得似流水。一位醫生說得很直白：得了這個病，最終就是家破人亡。

只剩下八十斤的王甲自嘲，自己現在就是個嬰兒，吃完了連擦嘴都不會。但是他還可以通過眼控軟件在電腦上表達自己的想法。

近來“冰桶挑戰”在網上大熱，IT界名人、娛樂明星、體育明星紛紛樂此不疲，據說冰桶澆到人身上的過程中可以短時間內體會到漸凍人的感覺。這個說法未必多科學，但使得人們關注到一個神經內科的罕見病：漸凍人癥（即肌萎縮性側索硬化，Amyotrpnic Lateral Sclerosis，簡稱ALS），這令作為一個從事神經內科醫生來說感到十分的欣慰。

自2006年至今，在過去8年的時間里，我們共接診治療了125位確診為肌萎縮性側索硬化癥的患者，這個疾病對于普通人來說很陌生，但卻是一種致死率很高的疾病，目前尚沒有有效的治療方法。

“沒有經歷過或者見過的人沒辦法理解它的可怕”

在我們接診的125例病例，男女比例為1.61，多數為中年后起病，最小發病年齡為32歲，最大發病年齡為59歲，平均發病年齡為54歲，均為家族中首例發病患者。

起病的首發癥狀多為單側或者雙側肢體無力，上肢起病居多，1/3患者以吞咽困難起病，所有患者均有不同程度的肌肉萎縮，來我們院治療前的病程在6個月至3年，均伴隨有不同程度的抑郁。

在眾多的病例中，有3例患者給我們的印象尤為深刻。

第1例患者是位55歲的女性，來我們院前10個月無明顯誘因出現左側拇指痙攣疼痛，就診當地醫院行頸椎CT檢查，結果回報示：頸椎3、4、5、6椎間盤膨出，醫生考慮“頸椎病”，建議手術治療，患者未接受手術治療的方案，轉另一家醫院就診，行神經系統檢查，初步診斷為“肌萎縮性側索硬化”，堅持中醫中藥、針灸及抗抑郁治療，病情逐漸加重，左上肢明顯肌肉萎縮，吃飯、梳頭、洗澡困難，咳嗽、打噴嚏無力，體重減輕6公斤，精神差，飲食差，睡眠差。在我們院治療5周后患者萎縮的肌肉不同程度的恢復，左上肢力量較前提升20%，出院后1個月患者因呼吸衰竭死亡。

第2例患者是位59歲男性，2006年無明顯誘因出現行走速度緩慢，無震顫、平衡障礙、肌肉萎縮等異常，未行診治；病情進行性加重，在1年半內病情加重較快，開始出現行走困難，吃飯、穿衣、刷牙、洗臉困難，需要別人幫助才能完成，在當地醫院就診未明確診斷。至2009年患者四肢無力進行性加重，伴有明顯肌肉萎縮，并伴有吞咽困難、呼吸困難、書寫困難及飲水嗆咳等癥狀，活動耐力差，行肌電圖后診斷為運動神經元病，服用利魯唑、巴氯酚、維生素E等治療，效果不佳，2009年7月開始在我們院治療，治療后患者依靠助行器可以行走，吞咽困難、呼吸困難未再加重，老先生很樂觀，堅持每年治療一次，病情進展緩慢。

第3例患者也是一位59歲的男性，病史1年，右手無力及輕微吞咽困難起病，至當地醫院就診，歷時半年，確診為“肌萎縮性側索硬化”，未治療，患者右手無力逐漸加重，逐漸累及右上肢、右下肢及左上肢，吞咽困難逐漸加重，并出現言語緩慢，時有吐字不清，在我們院治療后患者左側肢體力量恢復正常，右側肢體力量接近正常，吞咽困難不明顯，說話吐字明顯清晰。

通過這3個病例故事，我們想說的是，對于ALS這個疾病，沒有經歷過或者見過的人真的沒辦法理解它的可怕，它就像慢性毒藥一樣一點一點吞噬著患者的生命。每天我們面對這樣的病人，感受著他們的痛苦，盡最大努力地去緩解他們的病痛，通過藥物及心理治療改善患者的抑郁狀態，我們鼓勵每一個患者及家屬不拋棄不放棄，保持積極樂觀的態度，這對于病情的恢復有莫大的幫助；作為一個神經內科醫生，我們要求自己給予這類患者更多的人文關懷，因為他們經歷的病痛是一般人無法想象的。

通過這3個病例我們還可以看到，早診斷早治療是非常有必要的，治療的效果與病程、病情進展速度和患者的情緒狀態等有一定關系的。作為神經內科的疑難雜癥，ALS值得全世界關注。

ALS的流行概況

肌萎縮性側索硬化，又被稱為盧伽雷氏癥（Lou Cehrigs disease），俗稱漸凍人癥。1869年由讓·馬丁·沙可（Jean Martin Charcot）首次確診。它是一種不可逆的致死性運動神經元疾病。病變主要侵犯上運動神經元（大腦、腦干、脊髓），又影響到下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞）及其支配的軀干、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。

在美國ALS的報告發病率（每年新發病例）為2/10-4/10萬，患病率為4/10-6/10萬，中國尚無確切的流行病學資料。

ALS分為家族性和散發性兩種類型。散發性以男性多見，男女之比約為1.5∶1至2∶1。中年后起病，多數患者為50-70歲，平均發病年齡為55歲，40歲以下發病也有報告，20-30歲發病約占5%。 家族性ALS約占5%-10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡相對于散發性較早，平均約為49歲。

自首發癥狀后，患者的平均生存期為3-5年，有些患者的生存期僅為數月，而有些患者生存期長達十余年，最后多死于呼吸肌麻痹導致的呼吸衰竭。而像霍金老爺子病程進展如此緩慢的十分罕見，可能這也算是他不幸中的萬幸了。

目前關于該病的病因及發病機制有很多理論及假說，但具體病因和發病機制仍舊不清楚。

ALS的臨床特點

漸凍人癥通常起病隱匿，緩慢進展。

半數患者首發癥狀為肢體無力伴肌萎縮（5%）和肌束顫動（4%），上肢遠端尤其突出。此時四肢腱反射減低，看不到病理征。隨著病情的發展患者逐漸出現典型的上下運動神經元損害的體征，表現為廣泛而嚴重的肌肉萎縮、肌張力增高、病理征表現為陽性。

60%的患者具有明顯的上下運動神經元體征。而當下運動神經元變性達到一定程度時，肌肉廣泛失神經，此時可無肌束顫動腱反射減低或消失，也無病理征。

約有10%的患者在整個病程中僅表現為進行性的肌肉萎縮而無上運動神經元損害的體征。

約30%的患者以腦干的運動神經核受累起病，表現為吞咽困難、構音不清、呼吸困難、舌肌萎縮和纖顫，以后逐漸累及四肢和軀干，情緒不穩定（強哭強笑）是上運動神經元受累及假性延髓性麻痹的征象。

以脊髓側索受累為首發癥狀的肌萎縮性側索硬化罕見。9%的患者可有痛性痙攣，多在受累的下肢近端出現，常見于疾病的早期。10%的患者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木除非合并其他周圍神經病，ALS無客觀的感覺體征。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好，眼球運動通常不受損害。

單純的ALS患者一般沒有智力減退。ALS伴有其他神經系統變性疾病的癥狀和體征時，稱ALS疊加綜合征（ALS-plussyndrome）。該綜合征主要發生在西太平洋地區、日本的關島和北非等地區。合并的癥狀和體征包括錐體外系癥狀小腦變性、癡呆自主神經和感覺系統癥狀以及眼球運動異常。

神經肌肉電生理改變主要表現為廣泛的神經源性損害。ALS的神經源性損害通常累及3個以上的區域。

對于ALS的診斷，初步診斷一般多依靠病史、體檢和電生理檢查。而臨床確診一般通過臨床或神經電生理檢查，證實確實存在上、下運動神經元同時受累的證據。另外還要與頸椎病、腰椎病、脊髓性肌萎縮等多種疾病相鑒別。

ALS延緩主要靠抗興奮毒性藥物

盡管ALS仍是一種無法治愈的疾病，但有許多方法可以改善患者的生活質量，應早期診斷，早期治療，盡可能延長生存期。現階段研究方向包括抗興奮毒性藥物、抗氧化和自由基清除劑、神經營養因子、基因治療等方面，此外還要重視支持和對癥治療。

延緩病情發展的藥物主要是抗興奮毒性藥物。目前美國FDA對此病唯一批準的治療用藥是抗興奮性氨基酸毒性的藥物利魯唑（Riluzole），是一種谷氨酸的拮抗劑，可以減少谷氨酸引起的細胞激活毒性。無論是對延髓麻痹還是肢體癱瘓為首發癥狀的ALS患者都有一定療效，可以延緩ALS的進展。1994年和1996年分別進行的兩個大規模隨機雙盲安慰劑對照的臨床研究，證實了該藥雖不能治愈ALS和改善癥狀，但能夠明確的延長生存時間和推遲氣管切開的時間。目前該藥仍在臨床上廣泛使用，但是療效遠遠不能顯著改善ALS患者的生存質量。當病程晚期患者已經使用有創呼吸機輔助呼吸時，不建議繼續使用。

此外，也有一些其他藥物：在動物實驗中，盡管有多個藥物在ALS動物模型的治療中顯示出一定的療效，如肌酸、大劑量維生素E、輔酶Q10、碳酸鋰、胰島素樣生長因子-1、睫狀神經營養因子、腦源性神經營養因子、膠質細胞源性神經營養因子、拉莫三嗪、頭孢曲松鈉、格拉默、二甲胺四環素、超氧化歧化酶基因SODl的反義化合物等，但在針對ALS患者的臨床研究中均未能證實有效。（作者系神經內科醫生，臨床醫學碩士）