以消化道出血為首發表現的特發性門脈高壓1例

唐銘 黃衛,2

1暨南大學附屬第一醫院消化內科，廣州 510630；2暨南大學附屬第一醫院內鏡中心，廣州 510630

特發性門脈高壓（idiopathic portal hypertension，IPH）以脾大、脾功能亢進、門體側支循環形成、食管胃靜脈曲張及破裂出血等門脈高壓相關表現為主，肝功能及肝臟病理檢查正常，且不伴肝靜脈或門靜脈梗阻［1］?，F將暨南大學附屬第一醫院1例以消化道出血為首發癥狀的IPH報道如下。

臨床治療

男性，18歲，因“嘔血伴暈厥12 h”于2021年8月6日入暨南大學附屬第一醫院急診治療。患者于8月5日無明顯誘因出現嘔吐1次，嘔吐物為暗紅色液體伴咖啡色血塊，具體量不詳，伴惡心、心悸，無腹痛、腹脹等不適，嘔血后突發暈厥1次，由120送入急診科搶救治療，查血常規示：白細胞計數（WBC）6.05×109/L，中性淋巴細胞百分比（N）85.5%，紅細胞計數（RBC）3.81×1012/L，血紅蛋白（Hb）97 g/L，血小板計數（PLT）59×109/L。平素體健，否認“肝炎”等病史；否認輸血及使用血制品史；否認食物、藥物過敏史等特殊病史；吸煙2年，每天3支；無酒嗜好，無化學藥品及毒物接觸史。入院時生命體征平穩，瞼結膜蒼白，鞏膜及全身皮膚黏膜無黃染，無肝掌及蜘蛛痣，全身淺表淋巴結無腫大，頸靜脈無怒張，心肺查體未見明顯異常，腹平坦，無腹壁靜脈曲張，無胃腸型或蠕動波，腹軟，無壓痛、反跳痛，肝肋下未觸及，深吸氣時可于肋下2 cm觸及脾臟，肝頸靜脈回流征（-），Murphy征（-），移動性濁音（-），腎區、肝區無叩擊痛，腸鳴音活躍，余查體未見明顯異常。輔助檢查：丙氨酸氨基轉移酶19 U/L，門冬氨酸氨基轉移酶18 U/L，總膽紅素15.7 mmol/L，直接膽紅素6.4 mmol/L。大便OB（+），未發現蟲卵。凝血功能、D-二聚體、乙肝兩對半未見異常。上腹部B超：（1）門靜脈呈蜂窩狀改變，考慮門靜脈高壓所致；（2）脾大，未見占位。頭顱、胸部及腹部CT：脾臟明顯增大，肝門處門靜脈及脾靜脈曲張，考慮門脈高壓可能（圖1）。急診胃鏡：（1）上消化道出血；（2）食管胃底靜脈曲張（Ⅲ度）（圖2、3）。診斷為：（1）食管胃底靜脈曲張伴出血；（2）非肝硬化性門脈高壓；（3）脾大。予抑酸、保護胃黏膜、降門脈壓等治療，后患者為進一步診治轉入消化內科。

圖1 腹部CT結果 圖2 纖維胃鏡檢結果（食管下段靜脈曲張Ⅲ度） 圖3 纖維胃鏡檢結果（胃底靜脈曲張） 圖4 腹部MR結果圖5 病理檢查結果（肝組織未見明顯異常，HE染色 ×40） 圖6 病理檢查結果（網狀纖維染色未見明顯纖維增生，HE染色 ×200）圖7 病理檢查結果（Masson染色未見明顯纖維增生，HE染色 ×200） 圖8 病理檢查結果（小葉間靜脈分支疝入肝小葉，HE染色 ×200）

轉入后結合患者既往病史、臨床表現及當前輔助檢查結果，門脈高壓病因未明確。追問病史，患者否認寄生蟲病史、否認進食生食史，否認家族遺傳病史，并進一步完善檢查：肝炎系列、乙肝DNA、自身免疫性肝病抗體、銅藍蛋白、風濕相關抗體、肝吸蟲抗體及免疫球蛋白檢測均未見異常。心臟彩超未見明顯異常。腹部核磁共振（MR）：（1）脾臟明顯增大；（2）門靜脈高壓，食管胃底靜脈曲張（圖4）。眼底鏡檢查未見異常。完善相關檢查后行超聲引導下肝組織穿刺活檢術，組織學檢查示：肝組織結構清晰，肝索排列完好，可見肝細胞點狀壞死，匯管區少量淋巴細胞浸潤（圖5）。未見界板炎及纖維組織增生。網狀纖維（圖6）和Masson染色（圖7）未見明顯纖維組織增生。結合光鏡、免疫組化、特殊染色及電鏡檢查：輕度慢性肝損害，改良Scheuer評分：G1S2；小葉間靜脈不規則擴張并分支，少數小葉間靜脈分支疝入肝小葉（圖8）。根據既往病史及現有檢查結果基本已排除心源性、靜脈栓塞及腫物壓迫等所引起的門脈高壓。根據亞太肝病研究學會診斷標準及歐洲肝臟研究協會提出IPH的診斷標準，診斷為IPH［2-3］。為防止患者再次出現食管胃底靜脈曲張破裂出血，行胃鏡下食管胃底靜脈曲張套扎術，同時予抑酸及降低門脈壓力等治療，出院至今無再發嘔血、黑便等。

討 論

門脈高壓是指門靜脈系統壓力升高所引起的一組臨床綜合征，常見的臨床表現為脾大、脾功能亢進、門靜脈側支循環形成、腹水等。肝硬化是造成門脈高壓的最主要原因，約占90%，而非硬化性門脈高壓僅占10%，其中包括門靜脈血栓形成、肝后性門脈高壓和IPH等一系列疾病［4］。IPH又稱為班替綜合征，是一種不明原因的以長期肝內竇前性門脈壓力增高為主要表現的綜合征［1］。好發于青壯年，主要發生于印度和日本，其次是西方國家，在我國罕見且已報道的病例數較少，臨床中易漏診、誤診［5］。當前研究提示IPH可能與接觸藥物及毒物、免疫及基因異常、感染、營養狀態等因素有關，但具體發病機制仍不明確［6］。IPH起病及發展隱匿，常以門脈高壓相關癥狀為首發癥狀，尤以脾大及食管胃底靜脈曲張多見，值得注意的是部分患者的影像學檢查或提示肝硬化可能，因此在臨床上常被誤診為肝硬化［7-10］。IPH作為一排他性診斷，明確診斷前需排除其他常見的引起門脈壓力升高的疾病，因此需要較多的輔助檢查。并且確診還需結合肝活檢結果，但其并無特征性的病理變化。所以若遇經濟困難或依從性欠佳的患者診斷阻力將進一步加大。

在上述病例中，患者有脾大、脾功能亢進、食管靜脈曲張破裂出血等門脈高壓相關臨床表現，故首先考慮肝硬化失代償期門脈高壓可能，但肝臟彩超、胸腹部CT及MR、肝功能和肝穿刺活檢等均不支持此診斷，故排除肝硬化。此外，患者否認有長期飲酒、服藥及毒物接觸史，故亦排除酒精性及藥物性肝病。并且完善肝炎及嗜肝病毒檢測、寄生蟲蟲卵及抗體、銅藍蛋白、自身免疫性肝病抗體等肝病相關檢查后均未見異常，故排除病毒性肝炎、自身免疫性肝病、寄生蟲性肝病及代謝性肝病等疾病。因此該病例的診斷是可靠的。

IPH無特異性治療方法，其治療要點主要是預防及治療其并發癥，如食管胃底靜脈曲張破裂出血、脾大、脾功能亢進等。本次臨床工作中結合患者病情、意愿及經濟條件，暫予食管胃底靜脈曲張套扎術預防及治療食管胃底靜脈曲張破裂出血。此外，亦有運用胃鏡下硬化劑注射、急診門體分流術及經頸靜脈肝內門體分流術等治療的報道［11］?；颊咭汛嬖谄⒋蟀槠⒐δ芸哼M，故建議患者定期復查，必要時完善骨髓穿刺，排除血液系統原發疾病后可考慮脾動脈栓塞術及脾切除等治療［12］。IPH雖然在治療上與肝硬化性門脈高壓相似，但因IPH患者一般情況及肝功能多無明顯異常，故治療效果明顯優于肝硬化。

綜上，盡管IPH較為罕見，但若有不明原因的脾大、脾功能亢進、食管靜脈曲張破裂出血的患者，仍應考慮到IPH的可能。診斷上應完善相關病史采集及鑒別診斷所需檢查，且治療上應給予患者信心。對于IPH如何規范且快速診斷，如何選擇治療方式能使患者最大獲益仍需更多的臨床資料行循證醫學的分析。