毛母質瘤1例

劉 樂李百靈陳文慧李伯塤

毛母質瘤1例

劉 樂1李百靈1陳文慧1李伯塤2

臨床資料患者,女,23歲。因右面頰結節1年于2012年9月27日來我科就診。患者1年前無明顯誘因于右面頰處出現一綠豆大皮下結節,無明顯自覺癥狀,皮損漸增大,無破潰,輕壓痛,無其他不適。既往無特殊病史,家族中無類似患者。體格檢查:右面頰中央可觸及一黃豆大淡藍色結節,直徑約0.6 cm,邊界清楚,質硬,有輕壓痛,皮膚表面光滑、無破潰(圖1)。實驗室及輔助檢查:血、尿常規,肝腎功能未見異常。診斷:毛母質瘤。治療:局麻下完整切除。

皮損組織病理示:表皮正常,真皮內可見邊界清楚的腫瘤團塊,瘤團周圍明顯纖維化,瘤團中央見嗜伊紅的“影細胞”,周邊為嗜堿細胞(圖2)。

討論毛母質瘤(Pilomatricoma)又叫Malherbe鈣化上皮瘤,毛囊漏斗毛母質瘤(Infundibulomatrix tumor)、毛囊漏斗毛母質囊腫(Infundibulopilomatrix eyst),系起源于有向毛母質細胞分化的原始上皮胚芽細胞。1880年Malherbe首先命名此質地較硬的皮膚腫物為鈣化上皮瘤,1961年Forbis和Helwig建議命名為毛母質瘤(Pilomatrixoma),后改為Pilomatricoma (PM)。1本病通常單發,多發者少見,常見于20～30歲的年輕人,女性多于男性。本病無家族傾向,但少數有家族史。皮損為一無自覺癥狀、堅實深在性結節。直徑通常為0.5～3 cm,偶有較大者,其表面皮膚外觀正常,可呈紅色或淡藍色,半數以上損害發生于頭皮、面部及頸部,也有發生于四肢者。結節位于真皮或皮下,極少破潰,個別可向表皮穿通而排除內容物。2極少數可惡變為毛母質癌。多發性毛母質瘤有報道發生于Rubinstein和Gardner綜合征。3有研究發現β聯環蛋白的基因突變及其核陽性與毛母質瘤的發生有密切關系,4,5β－連環蛋白可能參與毛基質細胞的增殖和成熟的調控,它的異常表達在毛囊發育和向毛囊分化腫瘤的發生中可能起重要作用。6

圖1 右面頰中央可觸及一黃豆大淡藍色皮下結節

圖2 A:真皮內囊腫(HE,×40)；B:瘤團中央是嗜伊紅性的“影細胞”,周邊為嗜堿性細胞(HE,×100)

毛母質瘤的組織病理特點:腫瘤邊界清,周圍往往有結締組織包膜,常位于真皮深部或皮下,為不規則形上皮細胞島,上皮細胞島由嗜堿性細胞、過渡細胞、無核的嗜酸性細胞即“影細胞”組成,常伴有鈣質沉著；嗜堿性粒細胞核多呈圓形,深嗜堿性,其邊界常不清楚,類似基底細胞瘤細胞,多在腫瘤島周邊,較成熟的細胞靠近島的中央,它們的核逐漸消失,稱之為“過渡細胞”,最后整個細胞核消失,整個細胞呈嗜伊紅性,稱之為“影細胞”。也可出現骨化,黑素沉積和伴發巨細胞的異物反應。

臨床上懷疑本病時需與鈣化的表皮囊腫、增生性外毛根鞘瘤、基底細胞癌、鱗癌及其它附屬器腫瘤鑒別。外科手術完整切除為該病的最佳治療方法,亦可通過小切口銳匙刮術,刮除囊內容,但有可能復發。鈣化的表皮囊腫好發于青年兒童,老年少見,表皮內可見一囊腔樣結構,囊壁為復層鱗狀上皮,囊內容物為角化物及鈣質沉積；增生性的外毛根鞘瘤主要見于60歲以上老年女性頭皮,瘤周細胞排列成柵狀,有外毛根鞘角化,瘤團周圍有PAS陽性厚玻璃膜,無影細胞。基底細胞癌主要發生于老年人,腫瘤細胞成巢狀聚集,細胞形態大小均勻,細胞核異型性少見,胞漿少,嗜堿性藍染,類似于基底細胞,腫瘤外圍細胞呈柵欄狀排列,腫瘤細胞巢常與周圍組織之間存在裂隙；皮膚鈣質沉著癥:皮下結節,質硬,破潰后可流出白色石灰樣物,組織病理檢查示表皮大致正常,真皮深部組織可見大小不等團塊狀鈣化物沉積,呈均質性,HE染色呈深藍色,鈣化物周圍有纖維結締組織包繞,可見異物巨細胞及淋巴細胞。

1 Julian CG,Bowers PW.A clinical review of 209 pilomatricomas. Am Acad Dermatol,1998,39(2):191－195.

2曹冰青,劉躍華,方凱.穿通性毛母質瘤1例.臨床皮膚科雜志,2005,34(4):228－229.

3李伯塤.現代實用皮膚病學.西安:興界圖書出版西安公司, 2007,832.

4 Hassanein AM,Glanz SM,Kessler HP,et al.β－Catenin is expressed aberrantly in tumors expressing shadow cells.Pilomatricoma,craniopharyngioma,and calcifying odontogenic cyst.Am J Clin Pathol,2003,(120):732－736.

5夏建新,占部和敬,李玉林,等.毛母質瘤中β聯蛋白的突變基因分析.中華皮膚科雜志,2006,39(9):497－499.

6謝楊新,廖文俊,殷河慧,等.β－環蛋白在毛母質瘤及毛發上皮瘤中的表達.中國麻風皮膚病雜志,2009,25(10):719－721.

(收稿:2013－10－18)

1陜西省皮膚性病防治所,陜西西安,710003

2西安交通大學第二附屬醫院,陜西西安,710004