淺析先天性成骨發育不全的綜合診斷及預防方法

曹文君

(四川省宜賓市翠屏區婦幼保健院 四川宜賓 644000)

淺析先天性成骨發育不全的綜合診斷及預防方法

曹文君

(四川省宜賓市翠屏區婦幼保健院 四川宜賓 644000)

目的:探討先天性成骨發育不全的綜合診斷的價值以及預防的方法。方法:對我院新生兒出生時肌注維生素K，1mg;母乳喂養添加輔食的嬰兒、腹瀉超過一周的或者服用抗生素的嬰兒，注射維生素K，1次5mg。結果:有較多新生兒符合先天性成骨發育不全的診斷，并且做出了相應的預防后符合的新生兒大大少于未預防的。結論:合理的預防措施能使新生兒先天性成骨發育不全的概率減小。

先天性成骨發育不全診斷預防

前言

胎兒成骨發育不全是一種很少見的，嚴重的先天性骨骼發育不全的疾病，這種疾病一般都是在孕婦懷孕時就可以檢測出來的，這種病一旦發現大多都是以引產處理，本文就是對先天性成骨發育不全進行綜合的診斷，并對其進行分析，且提出相應的預防的措施。具體如下:

1 資料與方法

1.1 一般資料

近年來，對在我院出生的新生兒進行綜合檢查，以及在我院生產的孕婦做相應的檢查及診斷。做好出生前的預防工作和出生后的治療及分析處理工作。

1.2 方法

我院對先天性成骨發育不全的檢查方法一般為以下幾種，對患者做血常規的檢查，對患者的鈣、磷和ALP進行分析，再做X線檢查，看看患者的關節和骨骼是否有問題，孕婦需要做個超聲檢查，來確診胎兒是否患有先天性成骨發育不全這個疾病。

2 結果

通過實踐證明，我們發現我院用X線檢查方法表現出來的關節和骨骼有問題而診斷先天性成骨發育不全的患者有2例，孕婦用超聲檢查后，發現確診胎兒患有先天性成骨不全的患者一共有2例，并對其做了引產處理，對于還未發現先天性成骨不全的患者，我們也為其提供了相應的預防措施。

3 討論

通過臨床的研究表明，成骨不全是一種極其罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，在醫學上又稱之為脆骨病或者脆骨－藍鞏膜－耳聾綜合癥，它主要是以骨骼脆性增加以及膠原代謝紊亂為主的全身性的結締組織疾病。通過研究表明，此病變不僅僅在是骨骼上，還有在其他的結締組織上，比如:眼、耳、皮膚以及牙齒等。此病具有多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節松馳以及皮膚異常的特點，是一種少數的單發病例，也是具有一定的遺傳性和家族史性。

通過臨床實踐證明，先天性成骨發育不全的癥狀也有很多種，具體如下:一般先天性成骨不全不是死胎就是只能存活很短的時期，它一般能在母胎內或者在圍生期發生多發性的骨折現象，如肢體短而畸形，顱骨就類似于一個膜形袋，這樣的一般都是因顱內出血而導致死亡。而對出生的嬰兒來說，成骨發育不全的病情比較輕，一般都是出生時就發現骨折了，存活的時間也能達到一到兩年。由于嬰兒的骨極脆弱，輕傷就能引起骨折，頭顱又大又圓，一般都會出現腦積水現象。而對于一些遲發性成骨發育不全的，一般為青少年型，這個情況都是出生時正常，后來由于輕傷而發生骨折，這個一般很少在醫院看到就診現象。

根據研究統計，我們發現患有先天性成骨發育不全的患者一般都會有體形喪失、頭畸形、藍鞏膜、結締組織松弛、牙齒變化以及耳聾幾大特征，具體表現為:體形喪失，主要是因肢體的骨折發生畸形愈合，并在骨折處發生成角和重疊的現象，一般為脊柱后凸，肌肉牽拉而至使骨折，嚴重一點的有數十次骨折現象，而這樣的情況通常都是下肢比上肢容易發生骨折，且愈合的速度一般，但是一處可以有很多次骨折，因為畸形愈合，失用性萎縮使肢體的畸形越來越嚴重;頭畸形一般是指前額寬闊，頂骨與顳骨隆起，枕骨下垂的現象，當顱蓋隆起后，使得顱面失去平衡，面部就會呈現成三角形，耳朵也會向外面或者向下變位，使頭顱的形狀變成軍盔狀;藍鞏膜并不是每一個患者會出現的，只有鞏膜變的十分薄或者透明時，使眼內的一些色素透出來，顏色是由深天藍色到藍白色。而這樣的白色鞏膜環繞角膜組成一個環;結締組織松弛是由于韌帶和關節松弛或者關節活動幅度超過正常的范圍，通常是由于肌肉張力減弱了，皮膚變得很薄，然后就會出現皮下出血的現象，從而導致髕骨復發性脫位，而引發跌跤和骨折的現象。牙齒變化是由牙的釉質也就是牙本質的缺乏。通常的是在外皮質和間皮質兩方面，當乳齒與恒齒都受累后，就容易出現折斷的現象，齲齒并不容易填充;耳聾通常出現在年齡較大的兒童身上，是由于耳硬化而引起的傳導性障礙或聽神經受壓。

而對于先天性成骨發育不全的診斷，我們在研究的過程中也做出了總結，具體分為五個類型，其一是遲發性的幼年骨質疏松;其二是骨軟化和佝僂病;其三，維生素C缺乏癥;其四，骨肉瘤;其五，關節活動過度綜合癥。具體的如何診斷，通常都是通過上述的檢查方法進行的檢查，再對應相應的成骨發育不全的特征進行診斷。然而這樣的診斷出來后，要如何去治療呢，我們也指出了一些方法，如果只是普通的骨折我們則用夾板、石膏和支具來固定，若是脊柱側凸和后凸畸形的話，就比較難處理了，通常是進行手術治療。若是頭顱方面的，通常是沒法治療的，同時也有飲食方面的治療等。

如何預防先天性成骨發育不全，也是我院最為頭痛的事，經過許多的醫者的研究表明，我們通常建議孕婦在早期妊娠時就要開始補鈣和葉酸，以保證嬰兒在母體內的正常營養補足，后期妊娠時多走動走動，但不能做擠壓性的活動，少干些體力活或者重活，多吃一些補鈣和蛋白質以及各種營養套餐以補足營養，到末期妊娠時，要常常做檢查，以確保嬰兒在母體的生長情況，如有問題能及時的處理，且在孕期對一些具有輻射性的物體少接觸，減少輻射對嬰兒的影響。如果做到以上幾點，那么先天性成骨不全的現象就會減少很多。

4 結束語

綜上所述，我們可以發現先天性成骨發育不全是一種很罕見的疾病，一旦發現治愈的可能性很低，幾乎都是被判死刑，因此做好預防性的工作是很有必要的。

［1］楊蕾，于新凱，梁會澤，魏相東;胎兒成骨發育不全1例的超聲所見［J］;中國超聲醫學雜志;2005年01期

［2］周志霞，成淑娟，周霞;超聲診斷胎兒成骨發育不全1例［J］;中國超聲診斷雜志;2003年03期

［3］王紅，劉玉華;B超診斷胎兒成骨發育不全1例［J］;中國超聲診斷雜志;2003年02期

［4］梁偉;朱力;劉兵;馮敏杰;趙莉莉;王春芳;頜面骨骨折的早期處理臨床病例回顧［A］;第三屆全國口腔頜面部創傷暨修復重建學術研討會論文匯編［C］;2003年

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