Bloom綜合征1例

郭 靜 楊 瑞 郝雁杰 丁 黎 徐 平 賈惠臨

Bloom綜合征1例

郭 靜 楊 瑞 郝雁杰 丁 黎 徐 平 賈惠臨

患者，女，17歲。面部毛細血管擴張17年。出生40天出現面部多發粟粒大紅色丘疹，伴毛細血管擴張。系統檢查正常。組織病理改變符合Bloom綜合征。

Bloom綜合征

臨床資料患者女，17歲。面部毛細血管擴張17年?；颊呱?0天開始于面部鼻尖部出現粟粒大紅色丘疹，隨著年齡增大丘疹數目逐漸增多，丘疹表面及周邊出現擴張的毛細血管，無明顯痛癢，主要累及額部、面頰部、下頜部及鼻尖。皮疹夏季明顯，顏色鮮紅，冬季可見色素沉著，亦無消退?；颊吒改阜墙H結婚，姐弟3人，妹妹幼時因誤服老鼠藥死亡，一弟體健?；颊咦阍马槷a，3歲前無頭發生長，服用3年多龍牡壯骨沖劑至6歲左右頭發長出停藥。家族中無相似疾病史及特殊病史。體檢:身高156 cm，體重48 kg，發育正常；系統檢查無異常。皮膚科情況:皮疹累及面部，為毛細血管擴張性紅斑，部分呈網狀，伴色素沉著斑，尤以前額、眉間、顴部、鼻尖、下頜部明顯，雙下眼瞼、鼻背部、鼻翼兩側可見正常皮膚。組織病理檢查示:表皮角化不全，顆粒層消失，棘層變薄，基底層細胞色素增加；真皮淺層見大量明顯擴張、增生的毛細血管，伴淋巴細胞浸潤及數量不等的嗜黑素細胞。實驗室檢查:血、尿、便常規正常，肝、腎功能、電解質等均正常。ANA、ds－DNA、ENA全套未及異常。尿液wood燈檢查正常。診斷:Bloom綜合征。治療:建議患者防曬，外出時可涂擦防曬霜；口服煙酰胺及羥氯喹，定期復診。

圖1 面部毛細血管擴張性紅斑，部分呈網狀，伴色素沉著斑圖2 a、b:表皮角化不全，顆粒層消失，棘層變薄，基底層細胞色素增加；真皮淺層見大量擴張、增生的毛細血管，伴淋巴細胞浸潤及數量不等的嗜黑素細胞(HE，a:×200；b:×400)

討論Bloom綜合征1又名布盧姆－托爾－馬哈切克綜合征、洛蘭型侏儒、面部毛細血管擴張侏儒、侏儒先天性毛細血管擴張紅斑，為常染色體隱性遺傳。多見于男性，足月妊娠后出生體重仍較輕，稱原發性侏儒或子宮內侏儒?；純好黠@矮小，但成比例，年齡大時生長恢復正常，侏儒消失，智力和性發育正常。面部皮疹呈盤狀紅斑樣，對光高度敏感；可有身體其他部位紅斑、色素沉著及減退區；生長障礙；不同程度的小頭；長頭伴顴骨發育不全或不伴小鼻；偶爾并發眼、耳、肢體、指的各種異常?？砂榘l惡性腫瘤?？砂榘l免疫功能低下或缺陷，常見IgM、IgA低下，細胞免疫低下亦有報道。取患者的淋巴細胞和成纖維細胞進行培養，可發現高比率的染色體畸變，染色體有變脆、易斷裂的傾向。有時患者的直系親屬亦有相同表現。本病需與紅斑狼瘡、毛細血管擴張性共濟失調、遺傳性出血性毛細血管擴張等鑒別。

本例患者為女性，足月順產，生后未稱體重。面部皮疹基本呈蝶形，夏季明顯加劇。曾有生后頭發發育遲緩，3歲以后發育基本正常。不伴有其他發育異常及系統疾病。目前就讀中專?；仡櫸墨IBloom綜合癥正常身高者亦有數例，2，3本例是否可診斷“不全型Bloom綜合癥”期望與同行探討。

近年來也有對于該病的臨床資料分析和基因突變檢測的報道。German等4通過研究發現患者解螺旋酶(BLM)發生了突變，而BLM對維持基因組的穩定性是必需的，突變后使得染色體發生斷裂和重排。本病的致病基因5定位于15q26.1。幼年起病，不但純合子而且雜合子也表現較高的腫瘤易患性。因而受到較高關注。對于本例患者可利用PCR和直接測序方法對其致病基因進行突變檢測，以期發現該家族是否存在基因突變。對基因突變檢測可用于診斷和產前檢測，以避免類似患兒出生。

1趙辨.中國臨床皮膚病學.南京:江蘇科學技術出版社，2009. 1712.

2洪微，溫海.Bloom綜合癥1例.中國皮膚性病學雜志，2002，16:353.

3李向花，王昊，汪京霞，等.兄弟同患Bloom綜合癥.中華皮膚科雜志，2012，45:357－358.

4German J，Sanz MM，Ciocci S，etal.Syndrome－causingmutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry.Hum.Mutat，2007，28(8):743－753.

5 Popuri V，Ramamoorthy M，Tadokoro T，et al.Recruitment and retention dynamics of RECQL5 at DNA double strand break sites.DNA Repair(Amst)，2012，11(7):624－635.

(收稿:2013－04－08 修回:2013－06－17)

Bloom synd rome:a case report

GUO Jing，YANGRui，HAO Yan-jie，et al.Department ofDermatology，People's Hospital of Ningxia，Yinchuan，750021

A 17－year－old girlwith facial telangiectasis for 17 years is presented.She hadmultiplemilitary－sized red papules on her facewith telangiectasis since 40 days afterbirth.Thehistopathologywas consistent with the Bloom syndrome.

Bloom syndrome

寧夏自然科學基金(編號:NZ1262)

寧夏人民醫院皮膚科，寧夏銀川，750021