遺傳性完全白甲1例

丁紅煒 張 莉 鄭運田

遺傳性完全白甲1例

丁紅煒 張 莉 鄭運田

臨床資料患者，男，25歲。因指甲呈白色25年，于2013年4月28日就診于我院皮膚科。患者自訴出生時手指甲即呈白色，隨年齡增長無變化。足趾甲正常。既往無外傷、肝炎、結核等疾病。患者一直從事計算機軟件設計工作，無重金屬等接觸史。患者的祖父、父親、叔叔、堂弟均有類似表現(圖1)。但家族中女性指、趾甲均正常。父母非近親結婚。

圖1 遺傳性完全白甲患者家系圖

體格檢查:發育正常，營養中等，各系統檢查無明顯異常。皮膚科檢查:雙手10個指甲均呈白色(圖2)。雙足10個趾甲均正常。甲真菌鏡檢和培養均陰性。血微量元素檢查均正常。胸部X線片、心電圖、B超檢查、血、尿、便常規、血液生化檢查均未見異常。

診斷:遺傳性完全白甲。

圖2 患者十指甲呈白色

討論白甲即甲板呈白色。分為點狀白甲、線狀白甲、全白甲。1全白甲罕見，家族性發病，為常染色體顯性遺傳。真菌性白甲多侵犯趾甲。另外肝硬化、應用免疫抑制劑、腎衰等全身疾病也可引起白甲。本家系4代17人中5例患病，且均為男性。患者及其家族中可追蹤的發病者均不伴有耳聾、反甲、頭發發育不良及其他皮膚病變。先證者具有家族發病史和典型臨床表現，可確診為遺傳性完全白甲。

遺傳性完全白甲于1968年被Osterbye等2首次提出。1975年Gorlin等3報道的白甲病家系，患者表現為全白甲、多發性皮脂腺囊腫及腎結石。國內1992年馬逸聰等4首次報道了一個完全性白甲家系，3代10人中8例患病，確定該病符合常染色體顯性遺傳規律；2013年張慧等5報道一家系三代54人中5例患病，僅表現為全白甲，不伴其他癥狀。遺傳性完全白甲可作為其他遺傳性疾病的伴隨癥狀。如角膜炎－魚鱗病－耳聾綜合征(KID syndrome)，為常染色體隱性遺傳或散發突變所致，患者常伴有指趾甲增厚，發育不全，亦可表現為無甲、白甲或偶有異常。也可作為科爾綜合征的一個伴隨癥狀，該綜合征是一種少見的以皮膚萎縮、網狀色素沉著、色素減退以及甲營養不良，黏膜白斑為特征的先天性綜合征，甲可表現為萎縮、變薄、彎曲，白甲或完全破壞，可反復發生甲溝炎。但遺傳性全白甲的致病基因尚不清楚。劉紅杰等6做了角蛋白17的基因篩查，未發現致病基因。張昕等做了CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因突變分析，未發現與該病有關的突變。2007年解方等7驗證了KLF7和CPO基因編碼區域的變異不是全白甲的致病基因突變。2008年米霞等8在FZD5(frizzled 5)，LOC729607基因編碼區域及鄰近非編碼區域中未發現遺傳性全白甲家系的致病突變。

遺傳性全白甲及其有關的疾病目前尚無有效防治措施，防治關鍵是發現致病基因。本文報道的此家系僅男性發病，筆者希望利用該家系，采用全基因組掃描，基因定位分析的方法盡早確定遺傳性全白甲的致病基因。

1趙辨.中國臨床皮膚病學.南京:江蘇科學技術出版社，2009. 1211.

2Osterbye P.Leukonychia.A review with special discussion of lenkonychia totails Hereditaria.Ugeskr Laeger，1968，130(41): 1732－1734.

3Gorlin RJ，Bushkell LL，Jensen G.Leukonychin totails，multiple sebaceous cysts and rcnal calculi:a syndromg.Brith Defects Orig Artie Set，1975，11(5):19－21.

4馬逸聰，鄭耀和.先天性全白甲癥一家系報告.中華皮膚科雜志，1992，25(6):418.

5張慧，王麗，潘智慧，等.遺傳性完全白甲1例.臨床皮膚科雜志，2013，42(1):35－36.

6劉紅杰，李恒進，王婷，等.遺傳性全白甲一家系角蛋白17基因突變的研究.軍醫進修學院學報，2006，27(2):107－109.

7解方，馮崢，張文，等.遺傳性全白甲系的KLF7和CPO基因突變分析.軍醫進修學院學報，2007，28(3):213－214.

8米霞，李恒進，馮崢，等.一個遺傳性全白甲中國家系FZD5、LOC729607基因突變分析.中國組織工程研究與臨床康復，2008，12(46):9141.

(收稿:2013－08－15)

衡水市哈勵遜國際和平醫院皮膚科，衡水，053000