幼兒原發性紅斑性肢痛病1例

于學紅 張喜清 隋曉慧

幼兒原發性紅斑性肢痛病1例

于學紅 張喜清 隋曉慧

臨床資料患兒，女，2歲4個月。因雙手足、下肢反復陣發性疼痛、紅腫、灼熱7個月來診。7個月前患兒突發無明誘因夜間入睡后左小腿下1/2及左足陣發性劇烈疼痛，患兒哭鬧不止，當時雙下肢外觀無異常，不伴有發熱和抽搐，約1小時后自行緩解。此后基本每晚發作1～2次，多為單側發病，偶見雙小腿同時疼痛，一般約1～2小時可自行緩解。到當地醫院就診，查血常規、尿常規、肝功、腎功均無異常，未給予治療。約5個月前除雙下肢時有發作外，雙手亦時感疼痛，且多為手足輪流發作，未見手足同時發作，偶有單側面部及耳廓紅熱，未訴疼痛。除夜間發作外，白天睡覺時亦有時發作，手足外觀無異常。1個多月前患兒病情發作明顯頻繁，每天發作3～6次，每次病情發作時，患處皮溫高、紅腫、疼痛劇烈，患兒哭鬧不休，雙足對搓，未見用手搔抓，將患肢放入冷水中可減輕疼痛，因此患兒每晚將患肢放入冷水浸泡數小時，發作部位逐漸向近心端發展至整個小腿及雙上肢腕部，發作時間有時四肢輪流發作長達10余小時。除睡眠時外，其他時間少見發作。曾到當地多家醫院就診，未能明確診斷。家族中無類似疾病患者。

體格檢查:T 36.8℃。一般情況好，患兒發育正常，營養良好，淺表淋巴結未觸及。各系統檢查未見異常。雙手、雙側膝關節以下皮膚粗糙、苔蘚化，有輕微剝蝕、浸漬及結痂，右足及小腿紅腫、觸之皮溫增高，右側足背動脈搏動明顯。

圖1 雙小腿遠端皮膚粗糙、苔蘚化，有輕微剝蝕

其余部位皮膚黏膜未見異常。實驗室檢查:血常規、尿常規未見異常；血糖、肝腎功能未見異常；抗核抗體(－)。雙下肢血管彩超:未見異常。診斷:原發性紅斑性肢痛病。治療:囑患兒抬高下肢，予美西律50mg，日2次，復合維生素B，復方丹參滴丸口服。連續服用半個月病情無緩解停藥。后患者尋求中醫藥治療半年，無效并失訪。

討論原發性紅斑性肢痛病是一種罕見的先天性常染色體顯性遺傳性疾病，近年來的研究已證實編碼電壓門控鈉通道α亞單位的SCN9A基因(sodium channel，voltage－gated，type IX，SCN9A)是原發性紅斑性肢痛病致病基因。1但在有的原發性紅斑性肢痛病的家系中未發現SCN9A基因突變，據統計約半數患者有家族史，散發患者可能為新發突變。2本病分為原發性和繼發性兩種，多在兒童及青春期起病，常見誘因為運動、肢端遇熱、飲酒、辛辣飲食、情緒激動等，以四肢末端陣發性血管極度擴張而引起的皮膚紅斑、充血腫脹以及劇烈的灼痛為主要臨床特征，少數患者伴有劇烈瘙癢。癥狀常隨年齡的增長而加重，持續終生。本病的診斷主要依據發病誘因和臨床表現，實驗室檢查和組織病理學檢查無異常表現。目前尚無有效的治療藥物。本例患兒為原發性紅斑性肢痛病，無家族史，發病時僅1歲9個月，臨床較少見。因患兒幼小，不能描述發病時病情及發作規律，因此給診斷帶來困難，值得臨床引起重視。

1Michiels JJ，Drenth J，van Genderen PJ.Classification and diagnosis of erythromelalgia and erythermalgia，1995，1111(10): 1365－4362.

2林志淼，楊勇.原發性紅斑性肢痛病.中華皮膚科雜志，2010，43(9):670－671.

(收稿:2013－03－26)

山東省威海市立醫院皮膚科，264200