小兒腦面血管病診治體會

石堅，黃紅，姜智南，鐘麗軍

小兒腦面血管病診治體會

石堅，黃紅，姜智南，鐘麗軍

目的探討小兒腦面血管病的診療方法和臨床療效。方法回顧性分析腦面血管病5例患兒的臨床資料，根據病情不同采取綜合治療方法進行治療，其中4例患兒獲得長期隨訪。結果4例病例治療后隨訪進行臨床療效觀察，2例病情得以控制，1例癥狀得以緩解，1例效果欠佳。結論小兒腦面血管病可以通過皮膚改變、癲癇和同側青光眼及腦血管造影表現可明確診斷，本病主要采用長期服用抗癲癇藥物對癥治療，部分可行手術治療。

兒童；腦面血管病；診斷；治療

Sturge-Weber綜合征（SWS）又稱腦面血管瘤病或腦三叉神經血管瘤病，系一種罕見的以顏面部和顱內血管瘤病為主要特征的神經皮膚綜合征，屬腦血管畸形的一種特殊類型，亦是錯構瘤病的一種。寧波市婦女兒童醫院小兒外科2010年2月至2013年5月收治SWS患者5例，現將其中4例正在隨訪的病例資料報道如下。

1 臨床資料

1.1 病例1患兒男，6個月，因“發現發現面部血管瘤6個月、反復抽搐4 d”入院。抽搐時意識清醒，左側面部、口角及上下肢陣攣性抽動，持續1～2 min，每天發作時間無規律。體檢：右側額面部皮膚呈不規則酒紅色，不突出皮面，頸軟，前囟平軟，心肺腹無異常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血、尿、糞、血電解質及肝腎功能正常。曾在外院皮膚科診斷為血管瘤，治療無效。常規腦電圖示右側癇性放電，頭顱MRI示右側大腦半球腦溝增寬加深，左側蛛網膜下隙增寬，右側頂枕葉片狀長T1長T2異常信號影。頭顱MRA示右側大腦前動脈、中動脈、后動脈正常，右側額頂區及左側枕區大腦凸面上迂曲擴張的血管影。住院期間給予水合氯醛灌腸，丙戊酸鈉糖漿口服等鎮靜抗癲癇治療，抽搐得以控制。

1.2 病例2患兒男，9個月，因“反復抽搐3個月，再發2 d”入院，抽搐發作表現為右側肢體陣攣性抽動，伴右側眼角、口角抽動，初期抽搐持續3～4 min，后期延長至6～7 min，發作時神志清，抽后煩躁哭鬧。1～3 d抽搐1次，入院前2 d發作達每天4～5次，發作部位左側和右側面部與肢體交替。體檢：左側頭面部皮膚及眼結膜可見血管痣，葡萄紅色，不突出皮面，壓之褪色，頸軟，前囟平軟，雙側眼底檢查未見異常，咽無充血，心肺無異常，脊柱四肢正常，生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查：血、尿、糞、血電解質及肝腎功能正常。常規腦電圖示左右兩側非同步性癇性放電，頭顱MRI示左側大腦半球腦溝增寬加深，左側蛛網膜下隙增寬，右側頂枕葉片狀長T1長T2異常信號影。頭顱磁共振血管顯影（MRA）示右側大腦前動脈、中動脈、后動脈正常，右側額頂區及左側枕區

大腦凸面上迂曲擴張的血管影。給苯巴比妥、托吡酯抗癲癇治療，隨訪中發現癲癇頻率減少，持續時間縮短，每周仍有少量一側肢體抽動，治療3個月后復查MRA發現血管影較前明顯增多。

1.3 病例3患兒男，2歲6個月，因“突發抽搐1次”入院，抽搐時呈昏迷狀，表現為全身肢體抽搐抖動，以左側肢體更為明顯，呼之無反應。腦電圖檢查示：右側顳部癇樣放電。頭CT可見右顳枕部斑條狀密度增高影。頭MRA平掃見兩側大腦半球對稱，灰白質對比正常，未見局灶性信號異常，增強顯示右側顳葉、枕葉腦溝內見斑條狀強化影，界清，周圍未見水腫影，右側顳葉及枕葉未見萎縮改變，左側大腦未見異常強化。查體見右額顳部紫紅色血管痣,壓之不褪色。心肺無異常，肢體活動及肌力正常，病理反射未引出。予對癥支持治療，并予丙戊酸鈉口服液控制癲癇，患者病情穩定，要求門診隨訪。

1.4 病例4患兒男，10歲，訴自3歲后有不間斷抽搐史，1個月1～2次，自7、8歲后抽搐增多，1個月3～4次，訴近2 d肢體抽搐頻繁，每天近10次，入院后予安定靜脈推注等鎮靜，對癥支持治療，并予丙戊酸鈉口服液控制癲癇。病情稍穩定后查腦電圖示腦電圖中重度異常。頭MRA檢查增強后顯示：左顳枕葉軟腦膜血管異常強化。查體可見左額面部大面積焰色斑，表面光滑，局部壓迫時不褪色，形狀不規則。心肺無異常，肢體活動自如，肌力肌張力正常，病理反射未引出。予出院后門診隨訪，目前癲癇仍有發作，曾去上級醫院復診，效果欠佳。

2 討論

SWS發病機制多認為與胚胎發育異常有關[1]。由Sturge于1879年首次提出，可分為1型(腦面型)、Ⅱ型(面型)和Ⅲ型(腦型)[2]。患兒多于10歲前發病，本組病例符合目前發病年齡。

SWS典型的表現為一側面部焰色痣、癲癇、對側偏盲、偏癱、智力減退和同側青光眼。面部血管瘤出生即存在，隨年齡增長范圍增加，多呈灰紅色或葡萄酒色，邊緣清楚，扁平或輕度隆起，壓之褪色。通常沿一側三叉神經的一支或數支分布。受累程度與神經系統嚴重程度并不相關。癲癇是最常見的最早出現的神經癥狀。多在1歲內出現，20歲后罕見。約半數為對側肢體局限運動性發作，其次為全身大發作。癲癇與智能和肢體功能障礙有關，癲癇出現越早，智能和肢體功能障礙受影響程度越高。偏癱多數晚于癲癇出現，多為血管瘤對側肢體中樞性癱瘓，常為輕偏癱。當病灶累及枕葉和視放射時，對側偏盲常見。眼部表現多在面部血管瘤同側，包括青光眼及脈絡膜、鞏膜和視網膜血管瘤。青光眼最常見，多在1歲內出現，小梁發育異常和鞏膜靜脈壓升高是主要原因。青光眼多與面部焰色斑程度相關，當NF累及上瞼時，發生率最高。一般具有皮膚改變、癲癇和同側青光眼及腦血管造影表現即可明確診斷。

SWS的X線平片可顯示腦實質鈣化，呈雙軌狀、腦回狀，是本病特征性改變，多見于枕頂葉。CT平掃可見患側半球局限性萎縮，迂曲的腦回狀鈣化及患側顱骨代償性增厚。增強CT可見異常血管強化影。頭顱MRI T1和T2加權均顯示低信號影，但對鈣化的顯示不如CT。腦血管造影是本病明確診斷的重要指標，典型表現為淺皮質靜脈減少，深部髓靜脈擴張和數目增多，在毛細血管期和靜脈期，可見彌漫性均勻性密度增高影。根據臨床表現，結合影像學表現，即可診斷。顏面部血管瘤、癲癇及青光眼被稱為SWS的3大主要特征。一般比較認可的診斷標準為面部、脈絡膜及血管瘤3個部位中同時存在累及兩個部位的血管瘤即可診斷，國外文獻認為顱內軟腦膜血管瘤的存在為必要條件[3]。本文3例患兒根據典型的面部血管痣、局灶性癲癇發作、腦電圖示癇性放電、頭顱MRI示患側大腦半球腦溝增寬加深、頂枕葉片狀長T1長T2異常信號影及頭顱CTA可見迂曲擴張影，SWS可診斷明確。

目前對SWS尚無根治性方法，主要采用對癥支持治療，防止病變發展及產生繼發性損害。由于靜脈血栓形成可能是顱面血管瘤病進行性神經功能損害的主要原因之一，故目前主張口服阿司匹林以預防靜脈血栓形成[4]。目前抗癲癇是主要治療目的，如癲癇是頑固性的，藥物很難控制，手術治療是唯一有效的方法。手術的目的為控制癲癇并且能防止周圍正常腦組織發生不可逆損害，防止智力進一步衰退。SWS手術治療的適應證為：難治性癲癇和智力損害者，常用的術式為解剖性或功能性大腦半球切除術、局部大腦皮質切除術和胼胝體切除術[5]。關于手術時間尚有爭議[6]，有主張早期手術，能防止正常腦組織發生不可逆損害，并能改善學習能力，防止智力進一步衰退，而晚期手術僅能防止癲癇發作，對已形成的智力障礙則無效，且神經功能難以代償，后遺癥多，建議3歲前手術。青光眼可藥物降眼壓或行抗青光眼手術，多數眼壓可被控制。激光治療皮膚痣效果令人失望；使用皮膚的彩色紋身遮蓋面部痣的效果可能更好。

SWS多數以頭面部血管痣、癲癇發作首次就診，而后逐漸出現對側偏盲、偏癱，智力減退和同側青光眼等，多數患者因癲癇持續狀態、癲癇意外或血管破裂顱內出血而喪生，由于本病預后較差，常在中年以前死亡[7]。

[1]Stehbens WE.Pathology of cerebral blood vessels[M].SaintLouis:theCVMosby Company,1972:519-520.

[2]Comi AM.Presentation,diagnosis,pathophysiology,andtreatmentoftheneurological features of Sturge-Weber syndrome[J]. Neurologist,2011,17(4):179-184.

[3]Thomas-Sohl,VaslowDF,MariaBL.Sturge-Weber Syndrome:areview[J].Pediatr Neurol,2004,30:303.

[4]Toole JF.Cerebrovascular disorders[M]. 5thed.Philadelphia:LippincottWilliams& Wilkins,1999:459-461.

[5]焦德讓,只達石,衛啟明,等.顱面血管瘤[J].中國現代神經疾病雜志,2004,4:30.

[6]胡錦清,沈建康.Sturge-Weber綜合征[J].國外醫學:腦血管疾病分冊,1998,6(4):92-96.

[7]雷霆,陳堅,陳勁草,等.小兒神經外科學[M].2版.上海:上海科學技術出版社,2011:261.

10.3969/j.issn.1671-0800.2014.04.050

R726

A

1671-0800(2014)04-0457-02

315010寧波，寧波市婦女兒童醫院

石堅，Email: hh12385@163.com