產前超聲篩查胎兒畸形的經驗與漏診分析

邵 云，鄧彥東，樊文峰，黃乃磊，張秋芬，邵 明

(1.河北醫科大學第一醫院超聲科，河北 石家莊 050031；2.河北省石家莊市橋西區振頭社區衛生服務中心，河北 石家莊 050091)

產前超聲可以直觀顯示胎兒的體表形態及內部結構，為產前診斷提供了有力的客觀證據，是診斷胎兒畸形的最重要方法，但產前超聲并不能檢出所有的畸形，而孕婦及家屬對產前超聲檢查缺乏正確認識，為此出現一系列醫療糾紛。本研究對行產前超聲檢查診斷的及產后或引產后證實存在的236例畸形胎兒的臨床資料進行分析。

1 資料與方法

1.1 研究對象：2008年1月—2013年1月于河北醫科大學第一醫院行產前超聲檢查孕婦11 080例，孕14～39周，平均(28±4)周，孕齡19～43歲，平均(29±4)歲。其中初產婦8 254例，經產婦2 826例。

1.2 方法：使用GE volusion E8彩色多普勒實時三維超聲診斷儀，二維凸陣探頭頻率為2.0～5.0MHz，三維容積探頭頻率為2～5MHz，檢查者均接受過產前超聲診斷培訓，具有多年產科超聲工作經驗。孕11～13+6周孕婦測量頸部透明帶，孕18～24周孕婦行系統畸形篩查，孕齡小于18周及孕齡大于24周未做過系統畸形篩查孕婦均進行類系統畸形篩查，即按照系統畸形篩查內容及程序進行檢查，不能顯示結構說明并解釋原因，檢查內容包括頭顱(頭皮軟組織、顱骨光環、腦中線、大腦、大腦廉、丘腦、小腦、小腦蚓部、透明隔腔、側腦室、第三腦室、第四腦室、枕大池) ；頸部透明帶或頸部皮膚皺褶；脊柱；顏面部(眼及眼眶、鼻骨、鼻翼、唇、上顎)；雙肺，膈肌；心臟(四腔心、左右心室流入道、左右心室流出道、腔靜脈、肺靜脈、卵圓孔、主動脈弓、動脈導管弓)；腹腔(肝、膽囊、臍靜脈、胃、雙腎、膀胱、腸道)；四肢(長骨、手、足)；臍帶、胎盤、羊水。測量雙頂徑、頭圍、側腦室、小腦橫徑、枕大池、腹圍、肱骨、股骨、羊水，對胎兒生長發育作出判斷，保存孕婦資料、超聲圖片及診斷結果于工作站。

2 結 果

本組11 080例胎兒共發現胎兒畸形236例，單發畸形213例，多發畸形23例，產前超聲診斷胎兒畸形202例(部分畸形見圖1～6)，漏診34例，其中心臟漏診28例(室間隔缺損8例，房間隔缺損5例，動脈導管未閉4例，肺動脈瓣狹窄4例，法洛四聯征1例，室間隔缺損并房間隔缺損并動脈導管未閉1例，室間隔缺損并肺動脈瓣狹窄1例，房間隔缺損并動脈導管未閉2例，房間隔缺損并肺動脈瓣狹窄1例，房間隔缺損并三尖瓣重度反流1例)，漏診泌尿系統畸形2例，Ⅰ度唇裂1例，軟腭裂1例，多指1例，單側玻璃體發育不良1例。多發畸形產前均被檢出，但合并的微小畸形存在漏診，包括1例膈肌發育缺陷和1例食管閉鎖。產前檢出畸形類型與產后證實情況見表1，2。

圖1 法洛四聯征，左右心室血液共同射入主動脈 圖2 室間隔缺損 圖3 腦積水 圖4 唇裂 圖5 手裂畸形 圖6 十二指腸閉鎖

表1 213例單發畸形統計

表2 23例多發畸形統計

3 討 論

本組病例結果均經尸檢、手術或產后超聲證實。本組中胎兒畸形類型第1位為先天性心臟畸形，檢出率為66.5%；復雜性先天性心臟畸形檢出率為100.0%，如單心房、單心室、共同動脈干、大動脈轉位、完全性心內膜墊缺損、法洛四聯征等，胎兒產后紫紺明顯，癥狀嚴重，大病分患兒合并肺動脈高壓或發育不良而無法手術治療，病死率高，此類畸形結構改變明顯，診斷敏感度、準確度極高[1]。第2位是神經系統畸形，檢出率為100.0%，神經系統癥狀與腦神經及脊神經受累程度有關，最嚴重的是無腦兒，常死于宮內，或出生后便死亡；伴有腦實質及脊髓膨出的脊柱裂患兒預后不良，常見癥狀為智力低下，下肢癱瘓，大小便失禁等，一般不伴腦積水的小的單純囊性膨出預后較好[2]。第3位是唇裂及唇腭裂，檢出率為90.5%，此類畸形影響患兒吸吮及外觀，此類畸形檢出后，大部分孕婦選擇終止妊娠。第4位是泌尿系畸形，檢出率為89.5%，與國內其他報道接近[3]，雙側腎臟發育不良、膀胱外翻等預后較差，單側腎臟異位或發育不良預后較好，輸尿管狹窄及尿道狹窄大多可以手術治療，產前超聲可以通過擴張的腎盂、輸尿管或膀胱顯示狹窄位置，但產前超聲診斷輸尿管狹窄及尿道狹窄存在假陽性及假陰性，當可疑存在異常時，需要多次檢查，觀察變化，綜合判斷。腹裂或臍膨出與頸部淋巴管囊腫發病率相同，并列第5位，小的臍膨出預后較好，腹裂預后較差，頸部淋巴管囊腫多為染色體疾病。第7位是消化道畸形，產前超聲診斷消化道畸形亦存在假陽性及假陰性，動態觀察及復查有助于診斷，消化道畸形如能產后及時手術，一般預后良好，但畸形檢出后大多數孕婦選擇終止妊娠[4]。其他散發異常為腎囊腫2例，胎兒預后良好；胸腔囊腫3例，引產1例，順產2例，1手術后病理為胃腸源性縱隔囊腫，1例病變隨孕周逐漸縮小，胎兒產后均良好；盆腔囊腫2例，引產1例，順產1例，手術證實為卵巢囊腫，胎兒預后良好；鼻淚管囊腫1例，順產3個月后消失。本組多發畸形以心臟畸形、消化道畸形、骨骼系統畸形、唇腭裂、泌尿系畸形為主，多發畸形合并染色體疾病的風險增高[5]，此類患兒多預后不良，一般建議引產。

本組胎兒畸形表現復雜多樣，涉及全身各個系統，檢出于不同孕期，孕12～39周。168例檢出于18～22周，占檢出畸形的83.2%，以心臟畸形、神經管畸形、唇裂、泌尿系畸形為主，此孕期胎兒結構發育完整，大小適當，利于超聲檢查[6]；23例檢出于小于18周，占檢出畸形11.3%，以頸部水囊瘤、復雜心臟畸形、神經管畸形、唇裂為主，隨著超聲檢查儀器的分辨率及超聲醫生的診斷水平不斷提高，部分畸形早期即可診斷[7]。11例檢出于大于22周，占檢出畸形的5.4%，以泌尿系統畸形、消化道畸形、心臟畸形為主，部分病例為首次孕檢。為了提高檢出率，我們建議產前應做3次超聲檢查，第1次最佳時間為11～13+6周，第2次最佳檢查時間為18～22周，第3次最佳檢查時間為32～36周。

本組病例中漏診最多的是先天性心臟畸形，漏診率為34.5%，漏診最多的類型為小的室間隔缺損，其他為房間隔缺損、動脈導管未閉、部分型肺靜脈異位引流等，上述先天性心臟畸形結構及異常分流改變不明顯，是漏診的重要原因，患兒出生后部分合并肺動脈高壓或發育不良，部分可以產后手術治愈，部分室間隔缺損、房間隔缺損及動脈導管未閉可以自愈。

本組胎兒畸形中漏診Ⅰ度唇裂1例，此例胎兒唇部聲像圖正常，分析原因為病變結構改變微小，超聲分辨率有限，導致漏診。本組病例中亦有1例產前超聲診斷Ⅰ度唇裂，此例雖為Ⅰ度唇裂，但結構改變較明顯，聲像圖存在異常表現，所以雖同為Ⅰ度唇裂，病變程度卻不同，聲像圖表現亦是不同。本組中漏診單純多指1例，軟腭裂1例，此2種畸形病變較微小及受胎兒自身遮擋明顯，聲像圖常常不能顯示。目前，小的室間隔缺損、房間隔缺損、部分型肺靜脈畸形引流、并指、多指等是較難檢出的畸形，軟腭裂等是不能檢出的畸形。

產前超聲可以較直觀地顯示胎兒的大體形態結構，檢查出全身各個系統的畸形，主要依賴于病變的形態結構改變是否明顯，其次依賴于孕齡、胎位，胎盤位置、羊水量、孕婦腹壁厚度，儀器分辨率，檢查者技術水平等。雖然產前超聲檢查受許多客觀因素影響，具有一定的局限性，不能對所有胎兒畸形作出診斷，尤其是結構改變不明顯及微小病變難以檢出，但產前超聲是診斷胎兒畸形的最重要方法，為產前診斷提供了有力的客觀證據，產前應做3次超聲檢查，可提高胎兒畸形產前超聲診斷率。

[1] 王林林，何怡華，張燁，等.對比研究胎兒復雜心臟畸形的超聲心動圖特點與病理檢查結果[J/CD].中華醫學超聲雜志:電子版，2011，8(2)：294-300.

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[3] 李勝利，陳秀蘭，陳琮瑛，等.產前超聲檢查在胎兒泌尿系統畸形診斷中的價值[J/CD].中華醫學超聲雜志:電子版，2008，5 (4)： 589-594.

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[7] 黃春玲，蔣健穗.彩超篩查早中孕期胎兒畸形的臨床價值[J].中國優生與遺傳雜志，2010，18(1)：92-93.