產前超聲診斷胎兒腎臟囊性疾病44例臨床分析

謝純平，聶婭，賴慧華，老兆航 劉玉英，黃惠甜，李玲

（暨南大學附屬順德婦女兒童醫院超聲科，廣東 佛山528300）

胎兒腎臟囊性疾病種類較多，遺傳方式明顯不同，產前表現亦各不相同，是臨床相對常見的泌尿系統畸形，發病率及致死率均較高［1-2］，在臨床上盡早給予準確診斷與及時有效干預對預后評價、產前遺傳咨詢及優生學有重要意義［3］。現階段國內外關于胎兒腎臟囊性疾病的產前診斷已有較多報道，但對胎兒腎臟囊性疾病產前超聲診斷的相關研究還不多見。筆者選取于我院產前超聲診斷中發現，經抽取羊水進行染色體檢查、引產后尸檢或產后隨訪復查證實的44例胎兒腎臟囊性疾病病例，對其超聲表現及診斷結果進行研究分析。現報道如下。

1 對象與方法

1.1 對象

選取2009年4月至2013年10月于我院常規產前檢查中發現的胎兒腎臟囊性疾病孕婦44例，44例患兒在超聲確診后均抽取羊水進行染色體檢查，采取引產并展開尸檢和追蹤復查，均證實為腎臟囊性疾病胎兒。孕婦年齡為21～42歲，平均 （29.4±3.5）歲；孕周為12～38周，平均 （24.1±1.6）周。

1.2 方法

所用儀器為VOLUSON E8、VOLUSON 730EXPERT及VOLUSON e彩色多普勒超聲診斷儀，手動或自動變頻，凸陣探頭頻率為2.0～4.0MHz。檢查時孕婦取仰臥位，在母體腹壁上滑動探頭，以從頭到腳的順序對胎兒各系統、器官展開全面檢查和測量，對羊水、胎盤和臍帶情況加以觀察。對胎兒腎臟形態、數目和血流情況進行觀察，當觀察到胎兒有腎臟畸形時對腎臟大小加以測量，并對膀胱、輸尿管和血流改變情況進行觀察。如果胎兒胎位導致檢查困難，可告知孕婦適當活動后再行檢查。每位胎兒腎臟畸形孕婦均由兩位具有豐富產前超聲檢查經驗的醫師共同展開診斷。

2 結果

44例孕婦最早發現胎兒腎臟囊性疾病的時間為孕12周，其中17例 （38.6%）并發羊水過少，27例 （61.4%）羊水正常；4例 （9.1%）患者并發胎兒其他畸形。按照胎兒腎臟囊性疾病超聲圖表現，將其分為3種類型：①多囊性發育不良腎10例 （22.7%），超聲表現為：患側腎臟無正常結構，由大小不等數量不一的囊腔構成，無正常中心性腎盂結構和腎組織，對側腎臟有代償性增大或結構正常，當雙側腎臟均發生嚴重病變時有羊水過少及膀胱不顯示等特征 （見圖1）。②常染色體顯性遺傳性 （成人型）多囊腎11例 （25.0%），超聲表現為：腎臟增大，回聲增強，為大小不同的囊狀，病變輕者羊水量和膀胱均正常，早期病變或病變輕者易漏診（見圖2）。③常染色體隱性遺傳性 （嬰兒型）多囊腎23例 （52.3%），超聲表現為：雙腎表面光滑且輪廓正常，有均勻性、對稱性增大，實質回聲比四周臟器明顯增強，腎集合系統及腎椎體顯示模糊，集合系統輕度分離，腎臟增大程度和孕周之間無相關性，早期羊水量可正常，24周后出現羊水過少 （見圖3）。

圖1 多囊性發育不良腎聲像圖

圖2 成人型多囊腎聲像圖

圖3 嬰兒型多囊腎聲像圖

3 討論

在產前檢查中胎兒泌尿系統檢查是一項極其重要的檢查項目［4］，影像檢查中首選方法是超聲檢查。腎臟囊性疾病具有較多種類且產前表現各不相同，遺傳方式亦明顯不同［5-7］，臨床預后之間也有較大差異，在產前進行盡早準確診斷對治療方案的確定、遺傳咨詢及預后評估有重要意義［8］，同時在優生優育學方面也有重要的臨床意義。

胎兒腎臟囊性疾病形成的最基本的原因主要有兩個方面，其一為遺傳，其二為梗阻。在近年來產科中大力應用超聲診斷技術背景下，胎兒泌尿系統畸形臨床檢出率有明顯提高。胎兒腎臟囊性疾病主要包括常染色體隱性遺傳性（嬰兒型）多囊腎；常染色體顯性遺傳性 （成人型）多囊腎；多囊性發育不良腎及梗阻性囊性發育不良腎四大類型。其中嬰兒型多囊腎是一種常染色體隱性遺傳疾病，據統計其發病率為1／40000～1／50000，且在男性中發病率相對較高。成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳性病變，主要特征為腎囊腫生成、進展及數量不斷增加等，其發病率為1／1000左右，沒有明顯的性別差異。多囊性發育不良腎主要發病原因是由胚胎早期上尿路或輸尿管梗阻或狹窄引發，其發生率約為1／3000，本病無遺傳和家族傾向，以男性多見，且大部分是單側腎臟發病，但雙側發病者亦可達23%，通常沒有明顯的臨床表現。本次研究通過對44例胎兒腎臟囊性疾病孕婦產前超聲檢查的超聲表現進行分析，發現44例孕婦最早發現時間為孕12周，17例羊水過少，經分析多囊性發育不良腎10例，成人型多囊腎11例，嬰兒型多囊腎23例。各類型臨床及聲像表現為：多囊性發育不良腎患側腎臟無正常結構，由數目不等、大小不同的囊取代且互不相通，無正常中心性腎盂結構和腎組織，對側腎臟有代償性增大或結構正常，當雙側腎臟均發生嚴重病變時有羊水過少表現。成人型多囊腎超聲表現為：雙腎增大，回聲增強，為大小不同的囊狀，病變輕者羊水量和膀胱均正常，早期病變或病變輕者易漏診，本組11例成人型多囊腎胎兒患者其父母均有一方有此病。嬰兒型多囊腎23例超聲表現為：雙腎表面光滑且輪廓正常，有均勻性、對稱性增大，實質回聲比四周臟器明顯增強，腎集合系統及腎椎體顯示模糊，集合系統輕度分離，腎臟增大程度和孕周之間無相關性，使用高分辨率超聲探頭 （如7～10MHz）可顯示腎實質內均勻分布的小囊，大小約1～2mm左右，偶可有8～10mm左右的小囊出現。

綜上所述，產前超聲檢查可對胎兒腎臟囊性疾病病變予以準確診斷，同時可用于腎臟囊性疾病分型，結合羊水染色體檢查結果，對于治療方案確定、預后評價、產前遺傳咨詢及優生學均具有重要臨床意義。

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［5］李星云，魯建興，沈曉燕 .超聲對胎兒腎臟畸形及異常的診斷價值 ［J］.中國優生與遺傳雜志，2008，16（1）：98-99.

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