先天性子宮畸形的分類、診斷及類型鑒別

馬菁苒，朱 蘭

中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院 1兒科 2婦產科，北京 100730

·綜 述·

先天性子宮畸形的分類、診斷及類型鑒別

馬菁苒1，朱 蘭2

中國醫學科學院 北京協和醫學院 北京協和醫院1兒科2婦產科，北京 100730

先天性子宮畸形；苗勒管發育異常; 分類；診斷

先天性子宮畸形是女性生殖系統常見畸形類型，本文對其多個分類系統、診斷和不同類型的鑒別進行綜述，以便更好地指導臨床治療和評估預后。

先天性子宮畸形的分類

先天性子宮畸形通常是由于先天性苗勒管發育異常(Müllerian duct anormalies，MDAs)所致。從發生學上講，MDAs可分為3種類型：苗勒管發育不全、側方融合缺陷、垂直融合缺陷；MDAs可導致原發性閉經、不孕、產科并發癥、子宮內膜異位癥等婦產科疾病。先天性子宮畸形常伴有其他器官畸形如腎臟畸形、骨骼畸形、聽力障礙等，但是與卵巢畸形關系不大[1- 2]。由Buttram和Gibbons在1979年首先提出，并被美國生育協會(American Fertility Society，AFS，即現在的美國生殖醫學會， American Society for Reproductive Medicine，ASRM)在1988年修正的先天性子宮畸形分類系統被廣泛接受，其將子宮畸形分為7類：子宮發育不全(Ⅰ)、單角子宮(Ⅱ)、雙子宮(Ⅲ)、雙角子宮(Ⅳ)、縱隔子宮(Ⅴ)、弓形子宮(Ⅵ)和乙烯雌酚相關子宮畸形(Ⅶ)[3]。

AFS分類系統雖被廣泛接受，但存在一定的局限性。一方面，它沒有規定所使用的診斷方法和診斷標準；另一方面，它不能囊括所有畸形類型，如復雜或罕見的畸形。改良AFS分類系統(2003)[4]考慮了診斷方法的問題，提高了診斷的準確性和可重復性；但改良AFS分類系統也存在缺陷，如未涉及縱隔長度的判斷標準，未涉及如何鑒別雙角子宮和雙子宮等[5]。

既往認為，在AFS分類系統中，弓形子宮的宮底凹陷略小于不全縱隔子宮，對妊娠結局影響較小，不同于縱隔子宮，屬于“良性”子宮畸形。但有人提出，目前尚無證據表明弓形子宮與縱隔子宮在子宮整形術前、術后的妊娠結局存在顯著性差異，因此并不需要將弓形子宮單獨列為一類[6]。弓形子宮對妊娠結局的影響尚有爭議，可能與各項研究中對于弓形子宮的劃分標準不統一有關[7]。

除了AFS分類系統，Acién 分類系統(2004)也有其獨特價值，可用于復雜生殖道畸形的分類：全泌尿生殖脊發育不全；中腎畸形，伴中腎管到尿生殖竇開口和輸尿管芽發育缺如，引起子宮陰道重復畸形和半側陰道阻塞伴同側腎發育不全；孤立性苗勒管發育畸形；尿生殖竇畸形；混合性發育畸形[8]。近來，另一種分類系統出現在人們視線中，即VCUAM分類系統(2005)[9]，它通過將女性生殖系統分組：陰道(V)、宮頸(C)、子宮(U)、附件(A)、相關畸形(M)，較全面地囊括了所有類型，并且更容易描述復雜畸形。例如，可將某一特殊的雙子宮描述為V2b(陰道完全縱隔)、C1(雙宮頸)、U2(雙角子宮)、A0(正常附件)和M0(無相關畸形)；當臨床上需要全面描述MDAs(包括先天性子宮畸形)時，VCUAM分類系統很有價值，然而其分類過于龐大(共56 700種類型)，并且沒有涉及到如何鑒別弓形子宮與雙角子宮，或弓形子宮與縱隔子宮等問題[10]。

先天性子宮畸形的診斷及類型鑒別方法

大多數先天性子宮畸形患者的診斷需要使用兩種以上檢查方法，從懷疑到確診需經過一定的時間[11]。

目前可通過以下方法診斷子宮畸形：子宮輸卵管造影術(hysterosalpingography, HSG)、超聲[包括二維超聲(two-dimensional ultrasound，2D-US)和三維超聲(three-dimensional ultrasound，3D-US)]、宮腔聲學造影(sonohysterography, SHG)、磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)、宮腹腔鏡聯合等。其中最準確的診斷方法是宮腹腔鏡聯合、SHG及3D-US，MRI也相對敏感，而2D-US和HSG準確率較低，不足以確診，但可作為初篩子宮畸形的必要檢查，之后才使用宮腔鏡等有創檢查[10]。根據診斷正確率，可將其大致分為幾類：Ⅰa類(診斷和鑒別診斷價值均高，正確率>90%)，包括宮腹腔鏡聯合、SHG、3D-US；Ⅰb類(診斷價值高，正確率>90%，鑒別價值有限)，包括單純宮腔鏡；Ⅱ類(診斷正確率<90%)，包括HSG、2D-US；Ⅲ類(診斷價值尚需進一步研究)，包括MRI、懷孕或分娩過程中的體格檢查及臨床評估[10]。也有報道認為3D-US與MRI在診斷子宮畸形方面高度一致，都可以很好地顯示宮腔和宮底[12- 13]。

除了診斷是否為先天性子宮畸形，鑒別其類型也很重要。雙角子宮、縱隔子宮和弓形子宮最常見，有文獻報道可占MDAs的85%，其中縱隔子宮對妊娠結局影響較大，但它是唯一可經手術治療(經陰宮腔鏡子宮整形術)明顯改善預后的畸形類型，而雙角子宮對妊娠影響較小，尚無證據表明手術可以很好地改善預后，通常無較理想的治療方法，因此，鑒別兩者對于指導治療、評價預后很重要[14- 15]。

子宮輸卵管造影術

HSG在臨床上主要用于不孕婦女的早期評估，是評價子宮輸卵管因素所致不孕的重要工具。HSG有助于發現生殖道畸形患者腔內復雜的交通，是很好的評價宮腔形態的方法，并且可以顯示輸卵管的形態和通暢度。對不孕患者的研究發現，HSG診斷子宮畸形的敏感性58.2%，特異性25.6%，總診斷正確率50.3%[16]。

HSG應用最主要的限制是不能顯示子宮外輪廓，而外形是評價子宮畸形時很重要的指標。因此，HSG鑒別子宮畸形的類型較困難，有時會有重疊，尤其是不全縱隔子宮、弓形子宮與雙角子宮的鑒別，完全縱隔子宮與雙子宮的鑒別[1,16]。有報道稱HSG鑒別縱隔子宮與雙角子宮的正確率為80.7%，明顯低于SHG等檢查方法[17]。

超聲

超聲常用于先天性子宮畸形的初篩，其診斷正確率受月經周期、操作者經驗影響較大，而3D-US和SHG等新技術的逐漸開展，極大地擴展了超聲技術在該領域的應用。

2D-US：2D-US是懷疑先天性子宮畸形時的常規篩查方法，但確診需依賴其他檢查。2D-US在黃體期的敏感性和特異性高于卵泡期[18]。如要了解子宮內膜情況，應在內膜分泌期進行超聲檢查，此時內膜較厚，易辨別[19]。總體來講，2D-US的敏感性較低，但特異性高，雖然只能診斷出一部分先天性子宮畸形，但這部分診斷基本是正確的(假陽性率非常低)，因此，它是很有效的篩查工具[10]。2D-US總的敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值分別為79%、82%、84%和71%，正確率59.1%。當診斷縱隔子宮時，敏感性和陽性預測值分別為90.9%和100%；診斷不全縱隔子宮時，分別為67%和98.3%；診斷單角子宮時，其敏感性和陽性預測值最低，分別為35%和57.1%[2,20]。

2D-US鑒別弓形子宮、縱隔子宮和雙角子宮的正確率為77.8%～90.6%，受操作者經驗影響較大[13,15]。可通過以下標準鑒別縱隔子宮和雙角子宮：獲得沿著長軸的正交圖像，在這個平面上，通過雙側子宮輸卵管口(或輸卵管間質部或宮角)水平劃一條直線，如果宮底外輪廓最大凹陷處在這條線的上面，且距離>5 mm，則認為是縱隔子宮，如果在下面或上面(<5 mm)，則認為是雙角子宮/雙子宮，而不管宮底外形是否光滑、是否為穹頂形或是否有切跡[21]。此外，還可通過測量角間徑(大于4 cm提示雙角子宮/雙子宮，小于2 cm提示縱隔子宮，2～4 cm之間待定)、測量宮角間角度(小于75°提示縱隔子宮，大于105°提示雙角子宮，也有學者認為60°是縱隔子宮和雙角子宮的分界)等方法予以鑒別[22- 23]。

3D-US：3D-US是一項較新的技術，通過一系列2D-US影像重建立體視圖，在冠狀位圖像上既可以顯示宮腔，也可以顯示子宮外輪廓，因此，3D-US可以辨別各種先天性子宮畸形類型[5,12,24]。3D-US優于傳統2D-US，顯示外輪廓的效果與腹腔鏡相似，顯示宮腔的效果與宮腔鏡一致，并且重復性非常好，不同操作者所得結論的一致性高[25]。與2D-US一樣，3D-US在黃體期的診斷敏感性、特異性較卵泡期高[18]。3D-US診斷子宮畸形的敏感性為86.6%～100%，特異性為93.7%～100%，陽性預測值為99.3%～100%，陰性預測值為54.4%～97.61%，總正確率為88.2%～100%[15,18,21,26]。

在鑒別弓形子宮、縱隔子宮和雙角子宮方面，3D-US的能力很強，陽性預測值達82.3%，如果不包括弓形子宮等“微子宮畸形”，其鑒別診斷的正確率可達95%～97.4%[15,26- 27]。弓形子宮和縱隔子宮的鑒別較困難，兩者的外輪廓都相對正常，如果宮底中點處向下凹陷呈鈍角，并且凹度小于15 mm，可認為是弓形子宮，否則可認為是縱隔子宮[12]。

3D-US在診斷子宮畸形方面的價值還需要更多的研究和經驗積累[13]。其正確率依賴于操作者對3D-US技術的操作經驗、對先天性子宮畸形的診斷經驗、先進的技術設備等，有文獻報道應用“Z技術”便于更好地獲得子宮正中冠狀面圖像[28]。在影響診斷正確率的因素中，子宮肌瘤最常見，尤其是宮底肌瘤[5]。

宮腔聲學造影

SHG是指將生理鹽水或膠體灌入宮腔，擴大潛在空間，提供低回聲對比區域，以加強超聲成像效果。生理鹽水灌注宮腔聲學造影(saline infusion SHG，SIS)是一項經濟、安全、簡便、有效的子宮畸形診斷方法，對于顯示宮腔內空間結構尤其有效，可使內膜輪廓和宮腔形態更清晰，它包括2D-SIS和3D-SIS，其中3D-SIS優于2D-SIS，其診斷敏感性和特異性與宮腔鏡一致[15,29]。膠體灌注宮腔聲學造影(colloid infusion SHG, GIS)的成像效果略遜于SIS，可能與膠體中存在較多微氣泡有關，但兩者的宮腔延展深度和疼痛評分相近，因此，如果能有效避免微氣泡，GIS可作為SIS理想的替代方法[30]。與超聲一樣，SHG只能評估明顯且完好的子宮內膜腔[15]。

SHG可作為不孕婦女子宮、輸卵管的常規一線檢查方法，評價宮腔形態的敏感性、特異性、陽性預測值和陰性預測值分別為81.8%～98.8%、92.5%～99%、 91.4%和92%，正確率為75.5%～95.2%[17,31- 32]。3D-SIS的敏感性、特異性、陽性預測值和陰性預測值分別可達97.9%、100%、97.9%和100%[33]。鑒別弓形子宮、縱隔子宮和雙角子宮時，2D-SIS的正確率為94.0%，3D-SIS可達100%，與宮腔鏡一致[15]。

磁共振成像

MRI在診斷生殖道畸形方面，是影像學上的標準方法，與“金標準”宮、腹腔鏡聯合效果相近[2]。MRI常用于診斷復雜病例(如合并宮頸、陰道畸形，伴子宮內膜異位癥等并發癥)，它具有無創、無輻射、多平面、軟組織成像清晰及成像范圍廣等優點，可清楚顯示子宮內、外輪廓，并且檢查所需時間較短[1]。MRI對于青少年患者的子宮或陰道畸形的診斷有很大優勢和應用價值[34]。目前尚無研究表明使用MRI造影劑是否有利于更好地顯示子宮。

MRI同超聲一樣，可以通過多種標準區分雙角子宮、雙子宮和縱隔子宮，此外，MRI還可以分辨雙角子宮的肌性間隔和縱隔子宮的纖維性間隔，顯示這兩類子宮分隔的程度[22- 23]。其鑒別弓形子宮和縱隔子宮的標準同3D-US[12]。MRI診斷先天性子宮畸形的敏感性為77%，特異性為33%，陽性預測值為83%；鑒別縱隔子宮和雙角子宮時，其敏感性為73%，特異性為66%，陽性預測值為89%；對先天性子宮畸形的診斷正確率高達88.5%～100%[2,10,21]。以下因素可影響MRI診斷的正確率：子宮腺肌病或子宮肌瘤可扭曲子宮外形，影響宮角的角度[35]；始基子宮或小子宮位于腰肌和骨盆側壁旁邊時，MRI可能分辨不清[36]。另外，MRI價格相對較高，需要特殊設備，不適合門診常規使用。

內鏡

宮、腹腔鏡一直是很好的診斷、治療婦科疾病的工具。宮、腹腔鏡聯合可作為診斷子宮畸形的“金標準”[5,13,37]，用于確診經2D-US或HSG篩查可疑先天性子宮畸形者，并且常常作為研究其他檢查方法診斷價值時的參照標準。腹腔鏡檢查可以評價子宮外輪廓，尤其是宮底，對于分辨雙角子宮(凹陷的宮底)和縱隔子宮(光滑或平坦的宮底)非常重要。宮腔鏡和HSG都可以顯示子宮腔，但宮腔鏡可以在直視下提供更多宮內情況的信息，在診斷的同時還可以治療先天性子宮畸形。宮腔鏡應用廣泛，不但可以評價先天性子宮畸形，還可以很好地評估“獲得性子宮畸形”(黏膜下子宮肌瘤、息肉、宮內損傷等)，并取得病理標本[38]。

單純宮腔鏡只能顯示宮腔內結構，對于先天性子宮畸形的診斷尤其是鑒別診斷的價值有限。國際上使用宮腔鏡鑒別縱隔子宮和雙角子宮的標準非常不統一，爭議主要在于宮內組織外凸的程度，及凸出結構與宮底所呈的角度[39]。有學者提出了單純使用宮腔鏡鑒別縱隔子宮和雙角子宮的方法，即“三個標準”：分隔結構是否存在血管組織、分隔組織的神經敏感性、切除術中(懷疑縱隔子宮時)所見組織外觀；應用上述標準，對260例經宮腔鏡檢查發現有雙宮腔的患者進行研究，有93.1%的患者在診斷的同時成功地進行了宮腔鏡下子宮整形術，18例患者加做了腹腔鏡，其中15例患者雙角子宮的診斷得以確認[40]。

對于復雜性先天性子宮畸形，可在麻醉下行陰道鏡、腹腔鏡和/或宮腔鏡檢查以獲得更多的信息。隨著技術的發展，宮腔鏡的使用費用降低，并且出現了門診用微型宮腔鏡，與傳統宮腔鏡相比，其鏡頭直徑減小，患者疼痛減輕，不需常規麻醉，且診斷正確率相近，更易被患者接受[41- 43]。傳統內鏡不適合用于子宮畸形的一線篩查，而微型宮腔鏡有望成為門診常規檢查方法。

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朱 蘭 電話：010-69155016， E-mail:zhu_julie@vip.sina.com

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1674-9081(2014)04-0455-05

10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.021

2013- 11- 14)