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一基因變異可增加黑素瘤發病風險

2014-01-22 18:49:30
中華肺部疾病雜志(電子版) 2014年2期
關鍵詞:研究

一個國際團隊最新研究發現,一種基因變異可增加黑素瘤發病風險。新發現有助于醫學界開發出防治這種惡性皮膚癌的更有效方法。研究人員對184名黑素瘤患者進行了基因測序,結果發現,名為POT1的基因如出現變異會顯著增加患上黑素瘤的風險。

分析顯示,該基因變異會抑制與之相應的蛋白質發揮作用,而這種蛋白質的主要功能就是保護染色體,防止其受損。皮膚癌等癌癥與染色體受損有密切聯系。進一步研究發現,帶有這種基因變異的家族出現白血病等其他類型癌癥的幾率也高于正常水平,這可能預示著該變異與其他類型癌癥的患病風險也有關聯。參與研究的英國桑格研究所研究員戴維·亞當斯說,這一發現不僅有助于對黑素瘤這種難治癌癥進行風險篩查,未來還有望將這種基因變異作為治療靶點,開發出有效的治療方法。

黑素瘤是由于皮膚中的色素細胞發生病變而引起的一種癌癥。據統計,最近30年全球黑素瘤發病率上升4倍,但一直缺乏有效的治療藥物。此前研究發現,黑素瘤發病風險與日光照射、皮膚類型和家族病史等有關。

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