基因篩查提前手術(shù)是否科學(xué)？

“國(guó)外能根據(jù)檢測(cè)的結(jié)果算出患癌的概率，我國(guó)也能檢測(cè)出基因的缺陷，但是由于人種不同等因素，我們現(xiàn)在還無法算出患病的概率，給不出一個(gè)指導(dǎo)性的結(jié)果。”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺中心主任、首都十大疾病乳腺癌領(lǐng)域領(lǐng)銜專家歐陽濤告訴記者。

經(jīng)過這幾天的熱議，安吉麗娜·朱莉?yàn)榱祟A(yù)防乳腺癌切除乳腺的事情已經(jīng)眾人皆知。由于她身體中攜帶一個(gè)“錯(cuò)誤”的基因，使她罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)非常高。雖然人們對(duì)她此種做法，普遍給與了“勇敢”“堅(jiān)強(qiáng)”的評(píng)價(jià)，但是她的做法，從醫(yī)學(xué)角度上講，到底靠不靠譜呢？

對(duì)此，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院副主任醫(yī)師袁芃向記者表示，安吉麗娜·朱莉的做法是“具備科學(xué)性的”。因?yàn)獒t(yī)學(xué)研究已經(jīng)證明，攜帶BRCA1基因的人罹患乳腺癌的幾率最高可達(dá)85%，而且這些由于遺傳因素導(dǎo)致的乳腺癌發(fā)病時(shí)間也通常很早，有些人二三十歲左右就會(huì)被檢出。

BRCA1是什么？

在《紐約時(shí)報(bào)》的文章中，安吉麗娜·朱莉曾提到，由于她有卵巢癌家族史，醫(yī)生給她進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果顯 示BRCA1陽性，那么，BRCA1是一種什么樣的物質(zhì)呢？

專門從事婦科良惡性腫瘤的診斷和治療的北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師譚先杰在博客上對(duì)此進(jìn)行了詳細(xì)的解釋。他說，1990年，研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關(guān)的基因，命名為乳腺癌（Breast Cancer）1號(hào)基因，英文簡(jiǎn)稱BRCA1，它位于人體細(xì)胞核的第17號(hào)染色體上。1994年，研究者們?cè)诘?3號(hào)染色體上又發(fā)現(xiàn)另外一種與乳腺癌有關(guān)的基因，稱為BRCA2。之后，很多情況下人們把兩種基因統(tǒng)稱BRCA1/2。實(shí)際上，這兩種基因是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因，即“抑癌基因”，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞的正常生長(zhǎng)方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因發(fā)生突變，那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會(huì)受影響。有研究顯示，有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)分別是50%-85%和10%-20%。

基因缺陷者如何預(yù)防癌癥？

基因是改變不了的，所以這些攜帶了BRCA1基因的人，有幾種預(yù)防方法。袁芃說，一個(gè)是多檢查，普通人群可能40歲后才開始進(jìn)行乳腺癌的篩查，而這種基因的攜帶者，18歲后就需要每年進(jìn)行一兩次的鉬靶、彩超檢查，平時(shí)還要配合上自查；第二種方法是藥物控制，使用他莫西芬等藥物預(yù)防，或調(diào)整生活習(xí)慣來減少患癌的風(fēng)險(xiǎn)。但是這兩種方法都不能百分之百地防住罹患癌癥，乳腺癌還是有一定的“漏網(wǎng)”機(jī)會(huì)。所以比較徹底的預(yù)防方式還是乳腺切除，就是像安吉麗娜·朱莉那樣，把整個(gè)乳腺?gòu)男夭刻蕹瑥氐滓瞥橄侔┑陌l(fā)病基礎(chǔ)。這種方法也是國(guó)外目前推薦的一種預(yù)防方法。

和普通乳腺癌切除手術(shù)不同，安吉麗娜·朱莉接受的手術(shù)并非全部切除乳房，而是只把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他組織如乳頭與皮膚，所留的創(chuàng)口很小，再利用創(chuàng)口植入人造組織，進(jìn)行乳房重建，并不影響乳房的外觀。

“這些人群雖然接受了預(yù)防性乳腺切除術(shù)，可以使能發(fā)生癌變的組織量大幅度減少，降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，但是仍有風(fēng)險(xiǎn)。”中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院乳腺腫瘤醫(yī)學(xué)部副主任劉強(qiáng)教授說，即使切除乳房或乳腺，卵巢及輸卵管，也不能保證絕對(duì)不會(huì)再發(fā)生癌癥，因?yàn)槿橄倩蚵殉驳慕M織總會(huì)有少量的殘留，沒有一種方法是萬無一失的。

預(yù)防手術(shù)并不一定適合亞洲人

袁芃說，像朱莉這種手術(shù)預(yù)防的方法在我國(guó)也有人在做，只不過我國(guó)的基因篩查開展得還不普遍，醫(yī)院很少有這類的檢查項(xiàng)目，目前了解的情況是北京協(xié)和醫(yī)院有這類的檢查，其他的想要檢測(cè)的可能要去一些基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)自費(fèi)進(jìn)行。這種情況下，在我國(guó)，能夠發(fā)現(xiàn)自己是攜帶者，并且進(jìn)行手術(shù)的人就很少了。

而且檢測(cè)到BRCA1基因突變陽性，是否就必須進(jìn)行預(yù)防性乳腺切除？這要具體到個(gè)人的情況進(jìn)行分析。更重要的是，西方人的推算模式，不一定適合中國(guó)人。

“國(guó)外能根據(jù)檢測(cè)的結(jié)果算出患癌的概率，我國(guó)也能檢測(cè)出基因的缺陷，但是由于人種不同等因素，我們現(xiàn)在還無法算出患病的概率，給不出一個(gè)指導(dǎo)性的結(jié)果?！北本┐髮W(xué)腫瘤醫(yī)院乳腺中心主任、首都十大疾病乳腺癌領(lǐng)域領(lǐng)銜專家歐陽濤告訴記者。

據(jù)了解，對(duì)朱莉患病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，是通過“蓋爾風(fēng)險(xiǎn)模型”推算出來的，但這種西方的推算模式并不能照搬到黃種人身上。“我們不應(yīng)該大肆宣傳這種預(yù)防性的手術(shù)，因?yàn)槲覀兡壳暗难芯窟€有不足，不建議中國(guó)人簡(jiǎn)單地根據(jù)這兩種基因的評(píng)估來做預(yù)防性的乳腺切除術(shù)?！睔W陽濤說。

解放軍307醫(yī)院乳腺腫瘤專家江澤飛教授認(rèn)為朱莉所做的手術(shù)實(shí)際是乳房?jī)?nèi)的腺體預(yù)防性切除與重塑，而非乳房器官完全切除。對(duì)于二者的區(qū)別，江澤飛比喻道：“腺體切除就像是房子里換家具，而乳房全切就是拆房子?！苯瓭娠w還表示，正如朱莉所說，由于個(gè)體差異，腺體切除的預(yù)防方式不適合所有有家族乳腺癌遺傳病史的女性。

而且，亞洲人攜帶這種基因突變的人數(shù)比例也較歐美人低。美國(guó)的一份資料顯示，在3億多美國(guó)人中約25萬到50萬人攜帶有該突變，在德系猶太人、冰島人、法裔加拿大人中比例高，而在亞裔中的比例較低。

話說回來，雖然BRCA1/2基因的攜帶者具有極高的乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)，但是在乳腺癌總的發(fā)病率中，由于遺傳因素所造成的患者只占患病總?cè)藬?shù)的5%左右。剩余95%患乳腺癌的人，大多是由于生活習(xí)慣、環(huán)境影響等因素所造成的。

朱莉的行為更大的價(jià)值可能就在于，她用行動(dòng)告訴了人們，要警惕乳腺癌。