卡捷琳娜與患Rett綜合征的女兒

烏克蘭一位名叫卡捷琳娜的婦女生下的女兒第二年被診斷患上Rett綜合征之后，她選擇了勇敢承擔(dān)，不離不棄，千方百計(jì)愛(ài)護(hù)患病女兒，同時(shí)關(guān)注其他患此病兒童，為此她建立了一個(gè)救助Rett綜合征兒童慈善基金會(huì)。

●確診一失望

當(dāng)卡捷琳娜的女兒出生以后，她給女兒起了一個(gè)漂亮的名字：卡羅利娜。初為人母，會(huì)有許多奇妙體驗(yàn)：觀察孩子如何認(rèn)識(shí)世界，如何對(duì)自己的小動(dòng)作感到驚訝，如何開(kāi)始認(rèn)識(shí)和理解各種物體的用途?？ń萘漳冗€記得女兒第一次開(kāi)始對(duì)父母的要求有反應(yīng)，簡(jiǎn)單地重復(fù)；記得女兒剛會(huì)走路的快樂(lè)和失敗時(shí)流的眼淚。當(dāng)女兒比其他孩子先會(huì)做什么事情的時(shí)候，卡捷琳娜會(huì)感到非常驕傲。

在女兒11個(gè)月大時(shí)，因急性呼吸道病毒感染被帶到醫(yī)院就診。孩子持續(xù)發(fā)高燒，醫(yī)生一針接一針地給她打抗生素。卡捷琳娜仔細(xì)觀察女兒，突然有一種不祥的預(yù)感。但是似乎一切都正常。出院后，卡捷琳娜發(fā)現(xiàn)女兒身體變結(jié)實(shí)了。但不久她就發(fā)現(xiàn)一些奇怪的現(xiàn)象。平常在晚上睡覺(jué)之前和女兒一起做游戲，女兒一般都能正?；卮稹Ｍ蝗挥幸惶?，需要問(wèn)兩遍女兒才回答一次，而且似乎忘了一些簡(jiǎn)單的和早就會(huì)說(shuō)的話。孩子要么沉默要么笑一笑，還有一些很熟悉的詞她也很少說(shuō)了?？ń萘漳劝炎约旱膿?dān)心告訴了兒科醫(yī)生，醫(yī)生安慰說(shuō)：“問(wèn)題不大，也許她說(shuō)話時(shí)想到其他事情了。”

隨后卡羅利娜開(kāi)始不愿意接觸人，有一次甚至聽(tīng)到叫自己的名字也不應(yīng)聲。帶女兒請(qǐng)?？漆t(yī)生進(jìn)行檢查后確認(rèn)孩子聽(tīng)力正常，不過(guò)醫(yī)生壓低聲音說(shuō)：“大概問(wèn)題不在耳朵，而是在大腦上。”卡捷琳娜聽(tīng)了差點(diǎn)休克過(guò)去。從此以后卡捷琳娜對(duì)女兒的擔(dān)憂就沒(méi)有停止過(guò)。雖然她利用許多時(shí)間努力給孩子做各種增強(qiáng)活動(dòng)，但是沒(méi)有什么效果。女兒甚至出現(xiàn)了這種情況：剛教會(huì)她一種新技能，她又忘記了以前的。另外她在夜里睡覺(jué)時(shí)會(huì)哭醒，會(huì)輕微抽搐。幾個(gè)月來(lái)卡捷琳娜一直希望女兒的狀況有所改善。她們不停地看醫(yī)生，尋找非傳統(tǒng)的治療方法，雖然多次被騙，花費(fèi)了大量的金錢——這一切無(wú)法用語(yǔ)言表達(dá)。

最后卡捷琳娜帶女兒到一家醫(yī)院神經(jīng)科住院觀察一周。這方面許多疾病的癥狀和表現(xiàn)都很相似，所以診斷很復(fù)雜。其中一個(gè)細(xì)節(jié)起了決定性作用：卡羅利娜手里拒絕拿東西，給她就馬上扔掉。這個(gè)現(xiàn)象提醒了醫(yī)生，他作出了初步診斷：卡羅利娜患了Rett綜合征。

Rett綜合征是一種人體X染色體的基因變異引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，以首次報(bào)道它的奧地利教授Andreas Rett的名字命名?；颊呋旧蠟榕ⅰ＿@種疾病罕見(jiàn)并且嚴(yán)重，最可怕的是無(wú)法治愈。為了確診女兒的疾病，卡捷琳娜和丈夫把有關(guān)材料寄到莫斯科，等不得對(duì)方回復(fù)，他們又在朋友的協(xié)助下去了一趟德國(guó)。德國(guó)醫(yī)學(xué)專家經(jīng)過(guò)認(rèn)真檢查作出結(jié)論：卡羅利娜確實(shí)患的是Rett綜合征。目前還沒(méi)有有效治療Rett綜合征的藥物，只有輔助性療法。卡捷琳娜唯一能做的是：盡最大努力維持孩子的健康水平，使其適應(yīng)社會(huì)。

●康復(fù)一希望

女兒被確診之后，卡捷琳娜把自己的全部精力放到孩子身上：帶她參加各種特殊幼兒活動(dòng)，去看心理醫(yī)生和語(yǔ)言矯正專家，給她按摩，進(jìn)行訓(xùn)練，服用維生素和氨基酸等。她和丈夫甚至還用了4個(gè)月的時(shí)間前往古巴一個(gè)按照切爾諾貝利計(jì)劃建立的兒童夏令營(yíng)尋找奇跡。然而奇跡一直沒(méi)有發(fā)生，3歲時(shí)卡羅利娜停止走路。

但是卡捷琳娜仍然沒(méi)有放棄，到處尋找有關(guān)Rett綜合征的信息。通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)，她了解到英國(guó)蘇格蘭大學(xué)教授艾德里安·伯德對(duì)Rett綜合征有新發(fā)現(xiàn)。伯德教授利用老鼠進(jìn)行的試驗(yàn)表明，雖然Rett綜合征發(fā)病癥狀嚴(yán)重，但是也有可能完全逆轉(zhuǎn)。試驗(yàn)選用了具有Rett綜合征晚期的成年老鼠，結(jié)果它們都恢復(fù)了正常機(jī)能，與健康的老鼠沒(méi)有什么區(qū)別。

伯德教授的研究工作使人們對(duì)Rett綜合征有了新的認(rèn)識(shí)。既然動(dòng)物試驗(yàn)表明癥狀能夠消除，那么未來(lái)治愈就有希望?？ń萘漳乳_(kāi)始尋找機(jī)會(huì)與伯德教授聯(lián)系，終于獲得了他的電子信箱，于是開(kāi)始與他通信?？ń萘漳鹊挠⒄Z(yǔ)并不是很好，每天晚上把女兒安頓睡下后，她就一邊查字典一邊翻譯，和伯德教授通信。

伯德教授告訴卡捷琳娜，他的發(fā)現(xiàn)只是世界各國(guó)學(xué)者參加的大型研究項(xiàng)目的一小部分，而全面治療的研究則剛剛準(zhǔn)備起步。該研究項(xiàng)目的資料數(shù)據(jù)的直接訂購(gòu)者是美國(guó)Rett綜合征基金會(huì)，其負(fù)責(zé)人是莫妮卡·康拉德女士——一位9歲的患有Rett綜合征的女孩的母親。卡捷琳娜開(kāi)始和莫妮卡聯(lián)系，首先是打電話，后來(lái)她和丈夫飛到美國(guó)和莫妮卡見(jiàn)面。

莫妮卡的事例讓卡捷琳娜深受鼓舞，她知道了自己并不是獨(dú)自與不幸做斗爭(zhēng)的母親。莫妮卡非常熱情，詳細(xì)講述了有關(guān)Rett綜合征的許多情況，包括未來(lái)五六年的研究計(jì)劃以及可能的治療方法等。卡捷琳娜和丈夫決定也要從事此項(xiàng)工作。

●為了更多的孩子

回到國(guó)內(nèi)以后，卡捷琳娜開(kāi)始籌備建立Rett綜合征研究慈善機(jī)構(gòu)。這件事比她想象的耗費(fèi)了更多的時(shí)間和精力。最終，救助Rett綜合征兒童慈善基金會(huì)成立。同時(shí)，卡捷琳娜還創(chuàng)辦了www.rsrt.org.ua網(wǎng)站，作為俄語(yǔ)交流的平臺(tái)。現(xiàn)在已有不少人與卡捷琳娜聯(lián)系，除了烏克蘭國(guó)內(nèi)，還有俄羅斯、白俄羅斯、哈薩克斯坦等國(guó)家的人。最近，愛(ài)爾蘭和希臘的一些說(shuō)俄語(yǔ)的家庭也加入了進(jìn)來(lái)。

通過(guò)建立救助網(wǎng)站卡捷琳娜發(fā)現(xiàn)，信息缺乏讓醫(yī)生們面臨挑戰(zhàn)。有許多孩子無(wú)法診斷或被誤診，特別是那些情況嚴(yán)重的邊遠(yuǎn)地區(qū)。醫(yī)生不知道該如何醫(yī)治這樣的孩子，而父母?jìng)兙透岵怀鍪裁从行Ыㄗh了。另外，家長(zhǎng)們普遍面臨這樣一個(gè)問(wèn)題：是否應(yīng)該把患有這種疾病的孩子留在家庭里。有些父母考慮把孩子送到專門的機(jī)構(gòu)由政府部門撫養(yǎng)?？ń萘漳葓?jiān)決反對(duì)這樣做！要知道患有Rett綜合征的孩子沒(méi)有自我保護(hù)能力，甚至連受到欺負(fù)都不能夠說(shuō)出來(lái)，只有親近的和有感情的人才能關(guān)心與保護(hù)他們。如果父母?jìng)兌疾灰约旱暮⒆?，那也別指望其他人會(huì)承擔(dān)這個(gè)責(zé)任。

卡捷琳娜動(dòng)情地對(duì)那些準(zhǔn)備放棄的父母說(shuō)：“患有Rett綜合征的孩子都有一雙聰明的眼睛。但并不是所有成年人都能讀懂孩子那痛苦至極卻深藏智慧的眼神，看到他們的心靈深處，至少那里有不要拋棄他們的懇求。”

卡捷琳娜就是要讓那些病兒的父母明白，即使孩子有問(wèn)題也可以正常生活，這非常重要。而且不僅僅是簡(jiǎn)單地活著，還要滿懷希望地生活！“現(xiàn)在比以往任何時(shí)候都具有更好的前景。以前的‘不可治愈’已經(jīng)變成‘有希望’了。目前一些措施已經(jīng)被證明有效，很快我們的孩子將得到幫助?！?/p>

為了那些像自己女兒一樣患病的孩子，卡捷琳娜四處奔走，勸說(shuō)那些年輕的父母不要倉(cāng)促做出對(duì)孩子不利的決定?！安还茉鯓?，我呼吁成年人要承擔(dān)起做父母的責(zé)任。當(dāng)然，我們大家都想自由自在地生活，誰(shuí)都不想負(fù)擔(dān)沉重的包袱。但是這樣解決不了問(wèn)題！正常人是不能帶著完全背叛的意識(shí)平靜生活的。我首先想對(duì)母親們說(shuō)，母親們承擔(dān)著更大的責(zé)任。然而令人遺憾的是，這樣的女人往往得不到丈夫的支持，一些男人甚至離她而去。”

不幸的是，就連卡捷琳娜自己的婚姻也解體了。困難能夠使人團(tuán)結(jié)在一起，也會(huì)把人分離。她和丈夫之間的關(guān)系屬于第二種。但是，個(gè)人的痛苦和悲傷往往得不到他人的同情。卡捷琳娜在街上可以看到譏諷的目光，背后聽(tīng)到竊竊私語(yǔ)：“大概她是喝了酒，抽煙或者吸毒，這就是下場(chǎng)！”面對(duì)這種局面，卡捷琳娜坦然處之?！拔蚁Ｍ?，和我遇到同樣問(wèn)題的人們不要悲觀，也不要放棄；而沒(méi)有遇到這個(gè)問(wèn)題的人要多些理解。需要改變?nèi)藗兊挠^念和社會(huì)對(duì)待特殊兒童的態(tài)度?！?/p>

如今，遺傳疾病已經(jīng)成了一個(gè)全球性的問(wèn)題。由于環(huán)境惡化、狂亂的生活節(jié)奏以及社會(huì)的不穩(wěn)定等諸多因素，誰(shuí)都不能夠預(yù)測(cè)。事實(shí)上，其病因并不是遺傳，也不是父親或者母親有什么不正確的生活方式。專家的研究表明，99%的遺傳疾病都是初次發(fā)生的，每個(gè)人都有患病的可能。這已經(jīng)是事實(shí)，不需要隱瞞。卡捷琳娜建議剛剛生下孩子的夫婦，帶孩子去醫(yī)院檢查，醫(yī)生根據(jù)血液化驗(yàn)結(jié)果，就可以確定孩子可能發(fā)生什么疾病。不久前，卡捷琳娜和基金會(huì)的同伴向?yàn)蹩颂m議會(huì)提出增加?jì)D女孕期保健服務(wù)站的建議，以便給更多懷孕婦女進(jìn)行檢查。

讓卡捷琳娜欣慰的是，卡羅利娜是一個(gè)非常樂(lè)觀愉快的孩子，也像媽媽一樣熱愛(ài)生活，積極感受與周圍世界接觸帶來(lái)的幸福。卡捷琳娜說(shuō)：“孩子就像我們自己！很高興聽(tīng)到剛認(rèn)識(shí)的人夸獎(jiǎng)——‘我們真沒(méi)有想到，你的生活情況這么好！’是的，我就是這樣生活，任何人都沒(méi)有理由說(shuō)我被困難壓倒了?！?/p>

在卡捷琳娜看來(lái)，有一些當(dāng)了母親的女人，遇到的問(wèn)題絕不是小麻煩，但是她們能夠熱愛(ài)生活，最大限度利用好自己的時(shí)間，并且能給別人帶來(lái)力量?！拔业纳畲_實(shí)改變了，但不是停止了，也不是被破壞了。是的，我把90%的精力都放在孩子身上，但是我總有時(shí)間做自己喜歡做的事，見(jiàn)見(jiàn)朋友，展示女人的魅力。而且正是孩子給了我動(dòng)力，讓我生活得有價(jià)值和看起來(lái)非常美好。那些在生活中遇到一點(diǎn)小事情就抱怨，把小麻煩當(dāng)作大問(wèn)題的人讓人感到難以理解?！?/p>

如今，卡捷琳娜的Rett綜合征研究項(xiàng)目啟動(dòng)近3年了，已經(jīng)做了大量的工作。該研究項(xiàng)目的目標(biāo)不僅僅是Rett綜合征，還包括開(kāi)發(fā)治療其他多種病癥的新方法，例如孤獨(dú)癥、精神分裂癥、腦病、兒童智力發(fā)育滯后、學(xué)習(xí)能力下降以及帕金森綜合征等。

當(dāng)然，卡捷琳娜和其他焦急的母親們還要抱著希望等待幾年，然而正是這希望推動(dòng)一切向前，這希望是信心的預(yù)言者和愛(ài)的伴侶——對(duì)孩子的愛(ài)。