雙胎妊娠一胎兒無頭無心畸形1例報告及文獻復習

鄧志賢

雙胎妊娠一胎兒無頭無心畸形1例報告及文獻復習

鄧志賢

1 資料與方法

1.1一般資料 患者女，26歲，孕1產0，因停經7w來我院早孕常規檢查，婦檢：子宮增大如孕周，尿HCG(+)，血β-HCG：68000 μm/L,陰道超聲提示：單孕囊，孕周與末次月經相符，羊膜囊內見兩個胚芽，長度均為10 mm，均見心搏，囑隨診，孕19 w3 d門診復查，多普勒僅聞及一胎心音，遂行三維超聲檢查，發現胎兒A心率150次/min，胎兒B未見心搏，診斷為雙胎妊娠，單羊膜囊，胎兒A活胎，胎兒B死亡(無心畸形)，于2011年10月5日，孕22 w 3 d在超聲引導下用無水酒精注射入無心兒臍帶，終止其血流供應。

1.2超聲影像 胎兒A，頭先露，右枕前，雙頂徑46 mm，股骨長為28 mm，脊柱連續，胎兒心率148次/min,頭顱、內臟器官均未見明顯異常。胎盤位于后壁，0級，臍動脈S/D=2.96，RI:0.66,PI:1.04(見圖I、Ⅱ)

圖1 正常胎兒臍動脈多普勒頻譜呈正正常胎兒頭顱切面Ⅱ常波形

胎兒B：位置偏右側，未探及頭顱光環、雙上肢及胸廓，未見心臟搏動。僅探及部分軀干，但回聲雜亂，可見脊柱中下段，及隱約見部分中段，雙下肢股骨及脛腓骨均可顯示，測得股骨長度(FL)23 mm(相當于17w3 d)，全身皮膚增厚，內見分隔，最厚處8 mm。與胎兒A共一個胎盤，探及另一個臍血流信號，多普勒血流S/D：2.0 RI:0.5 PI:0.70，腹部臍帶入口處見血流(如圖Ⅲ、Ⅳ)。

圖2 正常胎兒頭顱光環完整，顱內結構可見，脊柱連續性完整。

圖3胎盤位于后壁，未見正常胎兒聲像，胎兒軀干呈較混亂回聲，內見條狀骨骼回聲及可見血流信號插入

圖4

胎兒B超聲顯示其內見少許稍強回聲(考慮腸管)，內見少許血流信號插入與外界相連孕22 w3 d復查四維彩超，測得BPD：56 mm、FL：38 mm、AC：181 mm，相當于22w3 d，羊水指數25.7(如圖示Ⅴ)；胎兒B經治療后血流供應終止，CDFI未見血流信號，胎兒大小較前未見明顯改變，胎兒大小約為107×73 mm(如圖示Ⅵ)。

圖5

經保胎治療后，患者于2012年1月7日復查，發現雙胎A胎心消失，即于1月8日行引產術。

圖6

圖示Ⅵ：減胎術后胎兒B，內見條狀骨骼回聲，外見稍低回聲為主團塊包繞，皮膚呈線狀改變，CDFI未見血流信號。

2 討論

2.1無心兒發生機制及分類 無心兒畸形是單卵雙(多)胎所特有的非常罕見的畸形，絕大部分發生于雙胎中，發病率僅為1/35000～40000。根據畸形的程度分四類：無心無腦畸形(acardius anceps)、無心無頭畸形(acardius acephalus)(無心臟，且無頭無胸的發育，腹部有發育不全的臟器，有下肢發育。無心畸形中大部分屬于此類，本例即是)、無心無軀干畸形(acardius acormus)及無定形無心畸形(acardius amorphus)。關于無心兒的發病機制，最早是由Driggers et al描述，他們認為這是早期雙胎輸血綜合征(TTTS)的一種，多數學者認為是早期TTTS所致，由于胎盤表面AAA吻合，無心兒接受了另一胎兒臍動脈內含氧量低的靜脈血，使之嚴重缺氧，導致心衰和極度水腫，心臟及頭部退化，而泵血兒約50%～75%因高負荷而多死于貧血、心臟肥大、肝脾腫大和宮內生長發育障礙，因此正常胎兒很難達到足月。

2.2無心兒的超聲診斷及鑒別診斷 隨著彩色超聲技術的發展，對胎兒畸形的診斷率也日益提高，故產前超聲檢查很重要，尤其是在孕20周左右時，胎兒肢體尚未過度屈曲，宮內對比條件好，對大部分胎兒畸形均可作出診斷。

2.3臨床處理原則 無心兒(存活胎)隨孕周的延長而逐漸增大，且即使畸形兒死亡，也可對另一胎兒及母體造成危害，因為如果胎死宮內時間較長，胎兒組織自溶釋放生物溶性因子、凝血活酶等物質進入羊水及母體血液循環，易引起慢性DIC。另外，死胎也可以造成另一胎兒及母體感染。因此，其臨床處理原則是妊娠早、中期確診，最好引產；如果在妊娠晚期發現，且有一胎兒良好，可以保胎至成熟后生產。

導致無心畸型雙胞胎典型的超聲圖像的原因：其中主要滋養兒接受供血兒含氧量低反向流動的臍動脈血，長期缺氧形成退化的頭部和心臟。早期超聲檢測可能是困難的。因為沒有心臟活動，這可能被誤認為是一個胎兒死亡，或囊狀水瘤，一些可識別的特征如肢體或骨骼，沒有心臟搏動，有助于診斷。

穆爾等人在研究了49例雙胎妊娠的結果，比較阻力指數，這是供血兒與受血兒之間存在的一個很大的差異(>0.20)的指標。在診斷治療之前需要進行超聲評價。

2.4侵入治療 文獻回顧無頭無心畸形雙胎的妊娠結局臨床侵入治療，對71例無頭無心雙胎實行侵入性治療，40例實行治療閉塞，31例實行(雙)消融血管通信。雙胞胎存活率為76%，侵入治療消融的方法包括酒精，單極電療，間質激光，射頻。射頻消融似乎是最有效、并發癥少的處理。

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511500 清遠市人民醫院婦產科B超室