結節性硬化癥并雙腎多發錯構瘤的臨床診治

肖芝松，馮 波，楊 立

（大理學院附屬醫院，云南大理 671000）

結節性硬化癥合并雙腎錯構瘤在中國人為一種少見疾病，我院近期收治1例，現報告如下。

1 臨床資料

患者，男，24歲，反復雙側腰腹痛1年余。于2010年11月6日入住本院泌尿外科。患者1年來反復出現雙側腰腹部疼痛，無肉眼血尿、尿頻、尿急；無惡心、嘔吐；無面色蒼白、暈厥；無視物模糊、頭疼。無癲癇發作史，家族史無特殊。入院查體生命體征正常。鼻翼兩側見多發紅色丘疹。見圖1。呈蝶形分布；下頜、頸前、頭部皮膚多發紅色丘疹；軀干多發色素脫失斑。影像學檢查提示：彩超顯示雙腎多發錯構瘤，肝臟正常。胸部正位片顯示正常。雙腎CT平掃+增強符合雙腎多發錯構瘤，右側較大，最大者直徑約5 cm。見圖2。化驗檢查結果提示血常規、肝腎功能正常。入院診斷考慮為結節性硬化癥并雙腎多發錯構瘤。

2 治療

患者因右側腎臟錯構瘤病變較重，于硬膜外麻醉下行右側錯構瘤剜除手術。充分游離腎臟后，在低溫條件下阻斷腎動脈主干，再將可見之錯構瘤一一剜除，創面U形全層縫合。恢復腎動脈血供后觀察腎實質創面無活動性出血。術后病理檢查結果顯示：（右腎）血管平滑肌脂肪瘤。術后康復出院。目前隨訪中。

圖1 鼻翼兩側丘疹病理示血管纖維瘤

圖2 CT示雙腎多發錯構瘤

3 討論

結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，發病率為1/10000～1/60000，無性別和種族差異。致病基因為第9號（9q34）或第16號染色體（16p13.3）。致病基因導致錯構素在多個器官中表達〔1-2〕。病變常累及腦、皮膚、眼部和腎、心、肝、肺。神經系統典型病變為腦部室管膜下結節，常表現為智力低下和癲癇發作，皮膚病變包括色素脫失斑和血管纖維瘤等，視網膜錯構瘤也是本病重要表現之一，其中腎的累及頗為常見，主要表現為錯構瘤形成和囊性變，并可能增加腎癌的發病幾率〔3〕。

結節性硬化癥伴腎錯構瘤常無明顯癥狀或表現為無痛性肉眼血尿、腰痛、自發性破裂出血，癥狀多不典型。本例患者根據皮膚血管纖維瘤、色素脫失斑、CT表現和病檢結果，符合結節性硬化癥合并多發腎錯構瘤之診斷。由于本病易發生腫瘤增大、破裂出血，故治療與一般腎錯構瘤不同。本病中腎錯構瘤呈雙側傾向，其較散發的錯構瘤侵襲性強，通常多推薦積極的治療方法。

多發腎錯構瘤的治療按進展有腎切除術、腎部分切除術、腫瘤剜除術和腎動脈栓塞治療〔4〕。栓塞治療是一種損傷小、效果確切、并發癥少、隨訪滿意的方法〔5〕，尤其對于青少年患者，更是一種可明顯減小瘤體、控制內出血的首選方法〔6〕。但也有報道少數患者在接受栓塞治療后發生腎萎縮甚至腎功能衰竭，因此建議此種治療方法亦應掌握適當的指征〔7〕。另外，本病的內科治療目前也在研究中，其結節性硬化癥發病機制中的產物tuberin、hamartin顯示可通過激活mTOR途徑致錯構瘤中平滑肌細胞的增殖〔8〕。動物實驗顯示mTOR抑制劑rapamycin可致瘤體的凋亡和退化〔9〕，但有待于進一步臨床試驗研究。

本例患者采用低溫腎循環阻斷下腫瘤剜除術，為適當的治療方式之一，術程順利，術后短期效果滿意，長期預后尚待觀察。

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