個人遺傳學：新時代的大問題

蔡立英/編譯

專家組

●距離科學家首次粗略測定人類基因組序列已經十年過去了。如今，像23andMe這樣的公司已能直接為顧客測定部分基因組序列，顧客只需支付99美元。

費用一落千丈、獲取途徑變廣的DNA測序技術正開創個體化遺傳醫學的新前景，同時它們也推動了圍繞醫療中使用病人基因組數據所帶來的深刻社會影響的嚴肅討論。

相聚到波士頓參加美國科學促進會年會的專家們仔細探討了這些問題。他們還談到要吸引公眾參與，從而增進公眾對DNA測序技術的理解。隨著這些技術變得更廣泛更易獲取，吸引公眾參與成為一個尤為關鍵的策略。

由23andMe公司以及全世界的研究機構共同完成的測序工作把基因組學推進到了一個激動人心的時刻：手中握有決定性的大規模遺傳數據的研究者終于能夠專心破解這些遺傳數據的意義以及它可能是如何影響某些疾病發病率的。

鑒于許多基因組仍然是謎，所以這一工作很關鍵。“人類基因組中的幾乎一切都是重要性未知的變量。”23andMe公司的創建者布賴恩·諾頓（Brian Naughton）說。

決定哪些基因變量在臨床上是顯著的并不是易事。波士頓兒童醫院的米拉·艾恩斯（Mira Irons）說：“因為我們現在能看到比以前多很多的數據，所以我們將不可避免地看到以前從未看到的東西，而這將使得確定基因變量的臨床顯著性變得更難。”

確定了哪個基因組信息對醫生很有用，而患者又會提出另一個挑戰。醫生必須能夠以一種對患者有意義的方式破譯基因組數據資料。

“我們最終來到了遺傳學和基因組學將影響醫療的時代，”艾恩斯解釋說，“但是我們還未把醫療保健提供者所需的信息提供給他們，從而有效利用測序結果。”

專家組還談到了與沒什么相關知識背景的人們分享基因組測序結果的策略。哈佛醫學院遺傳學系的教授吳婷（Ting Wu）說，“告知人們危險性，給他們采取行動的選擇權。”

除了準確地解釋基因組測序信息，醫生在治療他們的病患時還需回答一些棘手的問題，比如醫生應該告知病患關于其基因組測序結果的多少信息，美國國立衛生研究院的科技政策分析員喬納森·吉特林（Jonathan Gitlin）說。

患者的許可又是另一個問題。“為測定單一的基因突變而從患者那里獲得知情同意相對來說是簡單的，但是如果你想測定那個人的全部基因組，那么你如何獲得患者明確的知情同意來解釋可能導致的大量數據呢？”吉特林補充道。

盡管還有許多復雜的問題有待探討，展現在我們面前的并不是一個DNA困境，而是一個機會，吳婷說。“在我的同事之中有一個共識，就是我們有義務把我們所知的與公眾分享，”她說，“而且，科普作家正在做的事是對的，以任何人都能理解的語言解釋遺傳學——而且公眾也想了解；他們寫的文章非常通俗易懂。總的來說，我們在向公眾傳達科學信息方面比以前做得更好了。對此我非常樂觀。”