彌漫性脂肪纖維瘤病1例診治

山院飛，張瑞明，趙胤銘空軍航空醫(yī)學(xué)研究所附屬醫(yī)院 普外科，北京 100089；內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)，呼和浩特 010059；內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 普外科，呼和浩特 010059

脂肪纖維瘤病是一種罕見(jiàn)的軟組織交界性腫瘤，術(shù)后易復(fù)發(fā)，但不轉(zhuǎn)移，因少見(jiàn)易造成誤診。本病國(guó)內(nèi)外報(bào)道較少，其臨床表現(xiàn)為無(wú)痛性、生長(zhǎng)緩慢腫塊[1-2]。本文報(bào)告1例頸背部彌漫性脂肪纖維瘤病患者的診治。

1 病例資料患者女，47歲，2005年因頸、背部腫物(約10 cm×10 cm)就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，考慮為脂肪瘤，遂行手術(shù)切除。2008年患者頸背部腫物復(fù)發(fā)，就診于我院。超聲及CT檢查提示： 頸、背部脂肪樣組織堆積。查體： 頸部、肩背部可觸及20 cm×15 cm，10 cm×8 cm大小腫物，邊緣較光滑，質(zhì)軟、不易推動(dòng)，與周?chē)M織界限不清，有輕度壓痛。2008年6月24日在全麻下行頸部、肩背部腫物切除術(shù)。術(shù)中見(jiàn)腫物呈不規(guī)則脂肪顆粒團(tuán)結(jié)構(gòu)，質(zhì)軟偏韌，色黃其間夾雜白色纖維狀組織，界不清，無(wú)明顯包膜。大小約20 cm×15 cm×12 cm，10 cm×8 cm×6 cm。術(shù)后病理診斷為纖維脂肪瘤。2012年5月，患者頸背部腫物復(fù)發(fā)再次來(lái)我院就診，查體： 頸前雙側(cè)明顯腫脹，頸部、肩背部可觸及彌漫性增生物，大小約20 cm×60 cm，邊緣較光滑，質(zhì)軟、不易推動(dòng)，與周?chē)M織界限不清，有輕度壓痛。5月15日在局麻下行活檢術(shù)。病理鏡下見(jiàn)： 腫物由纖維組織和大量成熟脂肪組織構(gòu)成，纖維束將脂肪分隔成小葉狀，脂肪細(xì)胞和梭形成纖維細(xì)胞均無(wú)顯著異形性，無(wú)核分裂(見(jiàn)圖1)。免疫組化結(jié)果： 腫瘤組織中纖維組織和脂肪組織波形蛋白Vimentin陽(yáng)性，脂肪細(xì)胞S100蛋白陽(yáng)性，平滑肌肌動(dòng)蛋白SMA陰性。病理診斷為脂肪纖維瘤病(彌漫性)。患者腫物呈彌漫性，暫無(wú)完整擴(kuò)大性切除條件，且術(shù)后復(fù)發(fā)率高，經(jīng)與患者商議，暫予以觀察。

圖 1 患者脂肪纖維瘤病組織病理切片(HE 10×10)

2 討論脂肪纖維瘤病(lipofibromatosis)是一種發(fā)生于兒童的組織學(xué)表現(xiàn)獨(dú)特的纖維脂肪性腫瘤，過(guò)去稱(chēng)嬰兒非韌帶樣型纖維瘤病，好發(fā)于四肢末端[3]，偶可見(jiàn)于背部[4]、軀干、眼眶[5]等，男童多見(jiàn)，男女比例＞2∶1[6]。該病復(fù)發(fā)率高，但不發(fā)生惡變和轉(zhuǎn)移，無(wú)家族史。典型病例表現(xiàn)為皮下組織或深部軟組織內(nèi)無(wú)明確界限、無(wú)痛、緩慢侵襲生長(zhǎng)的腫塊，隨著腫物生長(zhǎng)，其可侵入神經(jīng)、肌肉和脈管系統(tǒng)，但很少影響這些結(jié)構(gòu)的功能。脂肪纖維瘤病可分為局限性病變和彌漫性病變[7]。如本病例瘤體侵入整個(gè)肩背部皮下及深部軟組織內(nèi)，頸肩部明顯增粗，外觀畸形。

本病超聲表現(xiàn)為實(shí)性團(tuán)塊，無(wú)明顯血流信號(hào)，明顯的強(qiáng)回聲區(qū)域，強(qiáng)度與脂肪組織相似。X線片表現(xiàn)無(wú)骨質(zhì)損害。CT表現(xiàn)為皮下低密度區(qū)。MRI對(duì)本病更有鑒別意義，T1加權(quán)像呈高信號(hào)，強(qiáng)度相當(dāng)于脂肪組織，脂肪抑制序列信號(hào)消失，T2-W序列也可呈高信號(hào)[8]。診斷主要依靠組織病理學(xué)分析。本病早期完整擴(kuò)大手術(shù)切除是治愈的唯一方法。若病例無(wú)完整擴(kuò)大切除條件，應(yīng)避免手術(shù)。手術(shù)后易復(fù)發(fā)，但不轉(zhuǎn)移。病理診斷中因本病少見(jiàn)易造成誤診。不完整切除，術(shù)后復(fù)發(fā)率極高。本病例兩次手術(shù)后皆復(fù)發(fā)，且體積明顯增大，其機(jī)制目前尚未得知。先天性發(fā)病、纖維母細(xì)胞有分裂活性和切除不充分可能是復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)因素。

1 哈英娣，任芳，高自芳. 脂肪纖維瘤病的臨床病理特點(diǎn)［J］.罕少疾病雜志，2009， 16（4）：6-8.

2 崔金平，肖斌．1例脂肪纖維瘤病的診治［J］ .軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院學(xué)報(bào)，2011，32（1）：88-89．

3 Fetsch JF， Miettinen M， Laskin WB， et al. A clinicopathologic study of 45 pediatric soft tissue tumors with an admixture of adipose tissue and fibroblastic elements， and a proposal for classification as lipofibromatosis［J］. Am J Surg Pathol， 2000， 24（11）： 1491-1500.

4 Ayadi L， Charfi S， Ben Hamed Y， et al. Pigmented lipofibromatosis in unusual location： case report and review of the literature［J］.Virchows Arch， 2008， 452（4）： 465-467.

5 Nuruddin M， Osmani M， Mudhar HS， et al. Orbital lipofibromatosis in a child： a case report［J］. Orbit， 2010， 29（6）： 360-362.

6 Deepti AN， Madhuri V， Walter NM， et al. Lipofibromatosis： report of a rare paediatric soft tissue tumour［J］. Skeletal Radiol， 2008，37（6）：555-558.

7 Greene AK， Karnes J， Padua HM， et al. Diffuse lipofibromatosis of the lower extremity masquerading as a vascular anomaly［J］. Ann Plast Surg， 2009， 62（6）： 703-706.

8 Walton JR， Green BA， Donaldson MM， et al. Imaging characteristics of lipofibromatosis presenting as a shoulder mass in a 16-month-old girl［J］. Pediatr Radiol， 2010， 40（Suppl 1）：S43-S46.