進行性肌陣攣癲癇臨床特點及診治分析

殷 萍 魏亞芬

黑龍江省醫院，黑龍江哈爾濱 150036

進行性肌陣攣癲癇是一種與遺傳密切相關的疾病，該病的發病時期主要是在兒童或者是青少年時期，其發病的比例在癲癇患者中占1%左右[1]。進行性肌陣攣癲癇的主要臨床表現為以進行性肌陣攣癲癇為主的多種癲癇共同發作，患者同時還可能出現有認知功能障礙以及共濟失調等的神經系統病理性變性的功能障礙[2]。進行性肌陣攣癲癇還細分為以下幾種類型，分別是神經元臘樣脂褐質沉積癥（Neuronal Ceroid I ipofuscinoses，NCI）；線粒體腦肌病中的肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維型（MERRF）；、櫻桃紅斑肌陣攣綜合征（Sialidoses）；Unverricht-Lundborg病（Unverricht-Lundborg disease，ULD）；、涎酸沉積病（Sialidosis）；齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮（tentatorubralpallidoluy-sian atrophy，DRPLA）和Lafora病。由于該病在臨床上較為罕見，并且容易與其他的癲癇疾病相混合，導致進行性肌陣攣癲癇患者不能被及時診斷，得到及時有效的治療。本文主要是通過討論總結進行性肌陣攣癲癇患者的主要臨床癥狀以及臨床的診斷和治療方法，為臨床提供一定的參考依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取該院從2009年3月—2012年3月收治的進行性肌陣攣癲癇的患者共15例。患者年齡在4～28歲之間，其中男性患者共8例，女性患者共7例。入選患者均符合國際抗癲癇聯盟對于癲癇和癲癇綜合癥的修訂標準，均確診為進行性肌陣攣癲癇。

1.2 研究方法

詳細記錄患者的病史資料和個人資料，其中包括有患者年齡，發作類型，患者病史以及家族史，患者的既往病歷以及既往的影像學檢查結果等。入選患者均接受各種檢查，其中包括有神經電生理檢查，包括頭顱MRI檢查以及腦電圖檢查，以及組織活檢，分別是皮膚活檢，肌肉活檢以及神經活檢，具體的臨床檢查操作如下。

1.2.1 組織活檢 對患者進行組織采集，所采集到的組織需要用10%的福爾馬林進行組織標本的固定，然后用石蠟蠟封包埋，最后進行切片。其中不同的組織來源采用不同的染色劑進行染色。其中皮膚組織通過蘇木蘇-伊紅以及過碘酸的Schiff反應來進行染色。而神經組織則需要進行HE，Masson三色染色法進行染色處理。而肌肉組織標本則需要采用兩種放來進行染色，其中一種是用異戊烷快速冷凍后依次序用蘇木素-伊紅，Gomori三色，以及一系列的酶，包括有：四氮唑藍還原酶，細胞色素C氧化酶，琥珀酸脫氫酶以及不同pH值得ATP酶，加上過碘酸Schiff反應（PAS）和油紅“O”染色。另外一組活檢標本在固定后采用Epon812環氧樹脂進行浸潤包埋后切片，然后用醋酸雙氧鈾加上檸檬酸鉛進行染色處理后，在電子顯微鏡下進行觀察。

1.2.2 神經電生理檢查 入選患者還需要進行腦電波檢查以及頭顱MRI的掃描。腦電圖采用32導視頻腦電圖儀進行檢查，以及體感誘發電位檢查，觀察患者腦電圖的變化。

2 結果

2.1 臨床癥狀

入選患者均出現了有肌陣攣，并且患者均出現有不同程度的智力和神經障礙。有9例患者出現不典型的失神發作，部分性發作以及激發全面性發作等多種不同形式的發作。患者在接受神經系統檢查中均出現有認知功能的減退，有5例患者還出現共濟失調等的表現。入選患者的言語相對較含混，

2.1.1 神經電生理檢查以及MRI檢查 患者的V-EEG監視顯示活動背景主要是以低幅度的快波為主，通過24 h的實時監控，可以觀察到患者在發作期雙側有尖慢，多棘慢等的復合波，并且其位置作用不固定。持續時間約在1～3 s之間。對患者進行體感誘發電位檢查，有9例患者出現雙頂巨大SEP，表面患者可能出現皮層神經元的脫失。

2.1.2 體征檢查 對患者進行眼底檢查，有3例患者出現雙眼視力減退，但并沒有發現有黃斑區櫻桃紅斑等的特異性病變。有2例患者出現聽力下降情況；有3例患者的體型體格相對較為矮小。

2.1.3 病理結果 患者的組織肌肉活檢檢查結果中可以發現患者出現有破裂的碎紅纖維，可以確證為MERRF；有5例患者疑診為NCL，這是由于在病理電鏡檢查中發現有溶酶體結構的異常，并且伴有指紋體。有2例患者進行常規的病理檢查和電鏡檢查并沒有發現有特殊變化。

2.2 臨床治療

患者確診為進行性肌陣攣癲癇，需要給予患者抗癲癇藥物。根據患者的發作情況，給予患者氯硝西絆，異戊酸鈉。根據患者發作情況以及癥狀情況調整給藥劑量，可以先從低劑量開始逐漸增加劑量，直到患者的病癥得到控制為止。

3 討論

進行性肌陣攣癲癇分為6大類型，不同類型的進行性肌陣攣癲癇其發病的特點以及臨床癥狀和檢查結果均不相同。其中NCL主要是以青少年為主要發病群體[3]，該類型的主要特點是有明顯的眼部癥狀，因此該病能夠進行早期診斷。MERRF則相對其他類型的進行性肌陣攣癲癇患者更容易出現共濟失調，并且若在肌肉的活檢檢查結果中能夠發現有蓬毛樣或者是破碎的紅纖維則可以確證為MERRF。Lofora病早期主要是以小腦出現受損體征為主要的表現，患者的認知功能會出現下降并且眼球活動正常，會出現有巨大的SSEF，一般預后效果較差并且患者的平均壽命是在發病后的10年內[4]。唾液酸沉積癥，患者的眼底檢查可以發現有櫻桃紅斑，患者的主要臨床癥狀未強直陣孌發作，腦電圖的特征表現為低電壓快活動，并且慢波睡眠期會延長，預后效果不佳。

綜上所述，對于進行性肌陣攣癲癇需要進一步的掌握和了解患者的臨床癥狀，由于進行性肌陣攣癲癇有不同類型的疾病，因此臨床上應該要善于總結歸納進行性肌陣攣癲癇的臨床癥狀，以及相關的有效快速的診斷方法，并且根據患者的情況開展積極有效的治療，盡量緩解患者的臨床癥狀，延長患者的壽命等。

[1] 袁靳閑.進行性肌陣攣癲癇臨床特點分析[D].重慶醫科大學，2012，23：450-451.

[2] Satishchandra P，Sinha S．Progressive myoclonic epilepsy[J].Neurol India，2010，58（4）：514-522．

[3] 李東景.兒童肌陣攣性癲癇的臨床特征及文獻回顧[D].重慶醫科大學，2011，39：312-315．

[4] Monaghan TS，Delanty N．Lafora disease：epidemiology，pathophysiologyand management[J].CNS Drugs，2010，24（7）：549-561．