謹慎對待基因革命

雖然我們自己或許并沒有完全認識到，但子孫后代卻可能把我們的時代視為真正的歷史性時代。此前，從未有人類能夠深入理解細胞、組織和器官的功能、進化的精確的分子機制以及人類在何時、從何處起源，又是如何遍布在世界各地的。

讓我們明白細胞和亞細胞的程序和機制、認識疾病的原因、開發出更準確有效的治療方法、確定誰與我們在生物上有親緣關系的技術，是生物學、計算機科學、信息技術和材料科學知識的結合。或許你早已料到，如此宏大的知識革命必然也會造成極大的社會影響，在不久以前仍被認為純粹是科學幻想的命題，隨著知識的進步，不斷地成為現實。

如今，我們已經能夠在技術上測定2.4米長的DNA序列——在我們體內的每一個細胞內都有這樣一套DNA，而且這項測定只需要花費幾天的時間。此外，不但可靠的基因測序的速度在持續加快，測序的價格也在迅速下降——很快就會低到幾百美元的水平。一旦我們獲知每個DNA片段的功能，常規測序之路就能暢行無阻了。

約500000個DNA功能模塊的變種（單核苷酸多態性或簡稱為SNP，它們遍布DNA的整個長度，并被證明與某些生理和行為特征或疾病易感性相關）正在接受常規分析。在7000種已知的遺傳病中，與近3000種疾病有關的DNA結構的重大缺陷已經找到，其余4000種疾病的病因也在努力識別當中。

與此同時，越來越多的公司在提供一項新的商業服務——面向消費者的出于家族譜系分析和醫療目的的DNA鑒定。盡管這些商業活動及其客戶在穩步增長，但目前來看，許多DNA分析結果對于確定人的生理和行為特征，或預測患高血壓、心血管疾病、糖尿病和抑郁癥等疾病風險而言，其價值還非常有限。

但是，還是有一些人聲稱有權知道屬于他們的所有信息，包括關于這些疾病的哪怕一丁點風險的提高。也有一些人甚至愿意在知曉這些信息的基礎上，接受預防性措施或改變自身行為以降低或控制這些疾病風險。其他一些人則只好面對他們自身帶有的遺傳缺陷——這些缺陷會極大地提高他們因遺傳素質而罹患癌癥或癡呆癥的風險；甚至，他們將這種遺傳缺陷傳給子輩、再傳給孫輩并造成嚴重后果的風險也大大提高。

一些人（到目前為止仍是極少數）對這些新的知識感到著迷，并全盤接受。但是實際上，在我們能夠正確理解基因測序的結果并將這一知識合理地應用于風險計算之前，還需要做很多進一步的研究。比如，在我們的DNA中，有97%以上的脫氧核糖核酸不包含蛋白質合成信息——也就是說不含基因——但它們可以與我們的基因產生互動，以增加、減少或者抑制蛋白質的產生。

我們還知道，即使我們的DNA在某種程度上是一些常見疾病風險增加的原因所在、有時更是遺傳病的唯一元兇，但是另一方面，DNA的功能環境與DNA本身的組成一樣重要。事實上，從受精開始，受精卵的發育環境——比如母親吃什么、是否吸煙和飲酒、是否有疾病或受傳染——都會給DNA及其周圍環境中的蛋白質打上表觀遺傳學基因的標記，以影響其功能。

上述這種條件促進下的遺傳效應，會在出生后繼續存在和增加，并導致不同器官不同程度的表觀遺傳學特征。不同個體對于疾病易感性的差異可能就是這種遺傳機制導致的結果之一。這可以在同卵雙胞胎身上得到很好地說明：隨著年齡的增長，在同卵雙生的同胞兄弟（或姐妹）之間，他們（或她們）各自相同的DNA卻可以在環境差異的影響下，表現出越來越不同的特性。

盡管如此，最新的技術進步所隱含的風險已變得日益明顯。比如，現在已經能夠通過對母親的血液進行分析來檢測未出生嬰兒的DNA，以確定他們日后患病的風險。這一技術開啟了“充分優生”的大門——由父母、當權者或其他什么人選擇有“合適”特征的孩子出生。

在此情況下，我們必須抱著足夠謹慎的態度，不要過度迷戀于DNA的組成以及它所蘊含的對人體特性和風險的信息，而忘了我們所有人在質量上都屬于人類的一個個“不完美個體”中的一分子。我們對知識的應用并非總是重要的、可救命的和必不可少的，實際上，這些知識能夠得到應用的范圍和數量要比很多人所以為的要有限。如今，我們不僅要促進當前的科學研究不斷取得進步，同時也要有足夠的反思，并且在行動上小心邁步前行。

（中文版權由辛迪加組織Project Syndicate獨家授權本刊使用）

讓-雅克·卡西曼

（作者系比利時魯汶天主教大學人類遺傳學研究中心教授）