提前發(fā)現(xiàn)遺傳病

劉詠

最近，一則新聞引起人們對遺傳病的關(guān)注：一名患“脆骨病”的女子結(jié)婚懷孕，卻被醫(yī)生建議終止妊娠，因為胎兒有50%的可能患遺傳病。

遺傳病究竟是什么疾病

遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種，包括染色體病、單基因病和多基因病三大類。

人們?nèi)菀装堰z傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現(xiàn)出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型（唐氏綜合征）；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起的胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現(xiàn)的，也就是說，一些后天出現(xiàn)的疾病也可能是遺傳病。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現(xiàn)出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良，一般4歲～6歲才發(fā)病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現(xiàn)。由此可知，后天發(fā)生的疾病中，也有遺傳病。專家指出，遺傳病并不是個可怕而復雜的病癥，只要我們了解它，就有辦法控制它。

預防遺傳病把好“三道關(guān)”

第一關(guān)：婚前健康檢查

已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。

所謂近親是指4代以內(nèi)有共同的祖先。我國婚姻法規(guī)定三代以內(nèi)血親禁止結(jié)婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計，人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。在隨機婚配（非近親婚配）時，由于夫婦兩人無血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體（患者）。

而在近親結(jié)婚時，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發(fā)病率僅為0.17%，而近親結(jié)婚引起的發(fā)病率竟高達4%。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

第二關(guān)：孕前遺傳咨詢

一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的患兒？專家指出，如果在下次懷孕之前加強預防遺傳病的意識，進行遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。下列情況可以結(jié)婚但不宜生育：

（1）男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強直性肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟失調(diào)、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側(cè)先天性小眼球等。因為這些疾病遺傳風險較高，且目前還沒有有效的治療和預防方法。

比如成骨發(fā)育不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風險。而且對女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸胎甚至危及孕婦生命，因此是不宜生育的。

（2）夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等。

（3）男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

第三關(guān)：產(chǎn)前篩查避免患兒出生

產(chǎn)前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周～20周的時候進行，抽孕婦的外周血2～3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性（高危因素超過1/270），則需進一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風險孕婦，再通過抽羊水做產(chǎn)前診斷來確診。

再如成骨發(fā)育不全，目前通過產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對有些單基因遺傳病，如進行性肌營養(yǎng)不良癥，目前可以進行產(chǎn)前基因診斷。如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過一胎患兒，可以對下一胎進行基因檢查。如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避免患兒出生。

遺傳病并非不治之癥

以前，人們認為遺傳病是不治之癥。現(xiàn)在，醫(yī)學遺傳學工作者通過對遺傳病的研究，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出新的治療措施。對于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術(shù)和基因療法來達到改善或治愈的目的。

飲食治療某些遺傳病。可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。如果診斷準確，早期最好在出生后7～10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

藥物治療。藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如肝豆狀核變性，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導致胎兒畸形。孕婦可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測，即可保證患兒的正常生長發(fā)育。

手術(shù)治療。手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

基因療法。基因治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

需要提醒的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身絲毫未觸及，那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。