Poland綜合征胸部畸形的整復

屈悅　楊松林　茅廣宇　鄧辰亮　丁志　劉斌　鄭江紅

[摘要]目的：探討矯治Poland綜合征胸部畸形的手術方法。方法：2006年8月至2012年8月，筆者對3例年齡分別為21歲、18歲和10歲的女性Poland綜合征患者進行了胸部畸形的整復。3例患者均有胸肌發育不良及肋軟骨部分缺如等畸形，但上肢形態和功能均未見異常。其中21歲患者行“右側背闊肌肌瓣帶蒂移植術及硅膠假體植入隆乳術”，18歲患者行“水動力腹部脂肪抽吸術及左胸部自體脂肪移植術”，10歲患兒行“左側多余乳頭切除術”，待成年后來我科行患側胸壁及乳房II期修復術。結果：術后密切隨訪，患者胸部凹陷畸形均得到不同程度的改善，手術效果持續時間長，患側上肢及胸背部功能未受影響，提高了患者自信心和生活質量。結論：Poland綜合征是一種涉及多部位、變異性較大的先天性畸形，應根據患者的自身特點制定個性化的手術方案，方可取得滿意的治療效果。

[關鍵詞]Poland綜合征；胸部畸形；乳房成形術；自體脂肪移植術

[中圖分類號]R622 [文獻標識碼]A [文章編號]1008-6455（2013）09-0902-04

Poland綜合征（Poland Syndrome，Poland's Syndrome，PS）是一種非常少見的先天性畸形，又稱為胸大肌缺如短指并指綜合征，1841年，倫敦Guy's醫院的醫學生Alfred在尸體解剖時首先發現并報告了該疾病[1]；1962年同一醫院的整形外科醫生Clarkson遇到同樣的病例，并將此先天性畸形命名為PS[2]。筆者自2006年8月至2012年8月共收治3例PS患者，根據畸形的嚴重程度、患者的年齡和自身要求，給予個性化治療，術后胸部畸形均改善，現報道如下。

1 臨床資料

2006年8月至2012年8月，筆者收集了3例PS患者，均為胸部畸形，未發現上肢形態及功能異常，具體資料如下：

1.1 病例1：女，21歲，兩側胸部不對稱，右側鎖骨下區及腋前區明顯凹陷于對側，皮下軟組織缺失，第2、3肋未觸及，右側乳房上極欠飽滿，左側乳房大而下垂，右乳明顯小于健側，兩側呼吸音正常，無手部及橈骨畸形（如圖1～2）。胸部CT：右側胸廓塌陷，體積變小，胸廓向右側傾斜，胸骨發育異常，第2、3肋骨部分缺如，胸膜無增厚，左側胸腔微量積液。診斷：1. 右側胸廓畸形；2. 左側胸腔微量積液。

1.2 病例2：女，18歲，因"發現左側乳房發育不佳影響外觀10年"入院。查體：左腋前皺襞及鎖骨下區明顯凹陷，第3、4肋未觸及，左乳明顯小于對側，皮下組織欠飽滿，呼吸正常，雙側上肢未見異常（如圖6）。胸部正位片：胸廓不對稱，左側胸廓稍塌陷，左乳影未顯示。胸部CT：兩側胸廓不對稱，左上胸廓凹陷；左側胸大肌、胸小肌明顯短小，部分缺如。

1.3 病例3：女，10歲。因“發現左側胸壁凹陷伴多乳頭影響外觀10年”入院。查體：左側腋前皺襞及鎖骨下區見明顯凹陷畸形，左側第2～4肋未捫及，在左側腋前線齊對右側第三肋間隙、鎖骨中線外齊對第7肋間隙處各見一乳頭，呼吸音正常，雙側上肢未見異常（如圖8～9）。胸部正位片：左側胸壁第2～4肋前端缺失，請結合臨床。家族史：患兒雙胞胎弟弟右腳第4～5趾有并趾畸形。

2 手術方法

2.1 病例1：于全麻下行“右側背闊肌肌瓣帶蒂移植術及硅膠假體植入乳房成形術”，步驟如下：自腋下沿背闊肌前緣切開皮膚組織，暴露背闊肌前緣及胸背血管和神經，術中見胸大、小肌缺如，前鋸肌代償性肥厚，背闊肌菲薄，切斷背闊肌止點部并游離背闊肌，切取8cm×27cm大小的背闊肌及筋膜組織，形成以胸背血管神經為蒂的肌瓣（如圖3）；經皮下隧道將肌瓣向同側胸部旋轉，以充填鎖骨下區及腋部凹陷，將肌瓣緣間斷縫合固定在鎖骨、胸骨及肋骨的胸壁筋膜上；剝離右側乳房腺體下腔隙，并植入200ml的硅膠假體。乳房及背部放置負壓引流管各一根，逐層縫合切口；術中注意保護胸背動靜脈和神經，以使肌瓣遠端保持良好血運。患者健側乳房為中度下垂，建議其同時行健側乳房懸吊術，但患者拒絕。

2.2 病例2：左胸部外上象限凹陷明顯，已告知患者凹陷區脂肪填充需要多次手術，故建議其行背闊肌肌瓣轉移術，但患者無法接受術后遺留較長瘢痕，且對肥胖體型不滿意，故要求行全麻下“水動力腹部脂肪抽吸術及左胸部自體脂肪移植術”。步驟如下：

2.2.1全麻生效后，水動力吸脂機與配套脂肪收集器連接，安裝抽吸套管，開啟壓力鍵，調整適宜水壓使腫脹液呈扇形節律噴出。將注水管經兩側髂前上棘處切口插入腹部皮下脂肪層注水，注水量為普通注水機的一半；開啟脂肪抽吸系統，調整負壓，動作輕柔在脂肪層扇形抽吸，脂肪組織由抽吸管進入脂肪收集器；經脂肪過濾器沉淀和過濾后，共篩選出約600ml純脂肪組織備用，兩側抽脂區域放置負壓引流管各一根。

2.2.2 于左乳下皺襞緣4點和6點鐘處穿刺，用水動力專用注脂管將脂肪組織沿穿刺處注入左乳皮下層和胸廓凹陷處，注射中發現胸廓凹陷處皮下層粘連緊密，形成束帶樣組織，直至注射區皮膚腫脹明顯，共計注入脂肪約400ml，輕柔按摩使脂肪顆粒更加均勻分布。

2.2.3 無菌輔料及腹帶加壓術區，胸帶適度固定術區。術后靜滴抗生素預防感染3日，術后第8天拆除縫線，2周后可予以輕柔按摩。

2.3 病例3：左側第2～4肋骨部分缺損，胸部塌陷較嚴重，乳房尚未發育，左側兩乳頭均不在正常解剖位置，但患者家屬要求切除腋前皺襞處的乳頭，故于局麻下行“左側多余乳頭切除術”。建議其成年后來我科復診，根據胸部畸形情況再次行患側胸壁及乳房整復術。

3 結果

3.1 病例1術后密切隨訪，右側乳房上級凹陷明顯改善，乳房外形滿意，肌瓣成活良好，未發現包膜攣縮、假體移位、胸部疼痛、感覺異常等不良反應，但左側乳房下垂明顯，其拒絕行整復手術，致兩側乳房明顯不對稱，且患側背闊肌切口處留下瘢痕，故手術有所遺憾；術后6年隨訪時，患者雙側乳房仍保持滿意外觀，但由于右側背闊肌部分已缺失，致右側背部較對側平坦，但切口處瘢痕明顯減輕，上肢功能未受影響，術后患者自信心明顯增強，提高了生活質量（圖1）。

3.2 病例2術后鎖骨下區凹陷畸形明顯改善，創傷小，恢復比普通抽脂快，無紅腫硬結，液化壞死及感染等并發癥。但乳房仍較對此平坦，有待于多次行脂肪移植或聯合假體植入、胸大肌皮瓣等方案才能取得最佳效果（圖2）。

3.3 病例3手術順利，康復出院后隨訪，尚未行胸部塌陷修復手術（圖3）。

4 討論

PS又稱為胸大肌缺如短指并指綜合征，由Poland于1841年首先發現，其診斷的必要條件是有胸大肌的缺失；這是一種少見但并不罕見的疾病，有文獻報道該病發病率在1∶20000左右，約10%患者合并有并指畸形，其中75%的畸形發生在右側，女性患者多于男性[3]；該病畸形的個體變異性較大，主要表現為不同程度的胸大小肌及相鄰肌肉的缺如或發育不良、同側乳房及乳頭的發育不良或缺如、2～4或3～5肋（軟）骨的缺如，以及患側胸部皮下脂肪及腋毛發育不良；當合并有肋骨和肋軟骨缺損時，有可能出現吸氣時胸廓塌陷和呼氣時肺疝等現象，據報道肺疝在PS患者中的發病率約為8%；手部畸形主要表現為并指、短指、缺指、手指深淺屈腱融合、腕骨融合、尺橈骨融合等，其中以并指最多見，約占手部畸形的6%～13.5%；少數患者還可伴先天性心臟病、腎發育不良、白血病、耳畸形、脊柱側凸等[4-6]。單獨的胸部畸形是PS的一個變種，沒有手部畸形的病例要多于PS的典型病例，稱為部分PS[7]。

雖然病因尚不明確，但Bouvet JP等[7]推測該疾病的發生與妊娠第6周至第7周，鎖骨下動脈或其分支的發育不良，影響了血流速度有關；還有文獻報道在母親妊娠期間吸煙、外傷、感染、手術及用藥等，會增加嬰兒患Poland綜合征的風險[8]。鑒于PS的病變涉及全身，術前應全面檢查以防遺漏，通過臨床問診和查體、X線、CT、MRI及血管造影等手段可明確診斷。

PS治療主要分為上肢畸形矯正和胸部畸形整復，病變的嚴重程度、年齡、性別，及患者個性化的需求是決定手術方案的關鍵因素，上肢畸形程度和有無肋骨缺損是選擇手術時機的重要因素，一般在手部畸形矯正后再行胸部畸形修復。手部畸形的治療重點在于改善功能，最好在學齡前完成，主要矯正并指畸形，對短指和缺指畸形一般不需處理[9-10]。

嚴重肋骨缺損和前胸壁塌陷的PS患者，修復需要兩個階段[9-11]：第一，肋骨和肋軟骨缺損的修復；該手術應在患兒進入青春期前完成，重建胸廓的完整性和穩定性，防止呼吸紊亂和保護胸部臟器，自體肋骨移植是臨床上常用的方法，然后根據缺損范圍選用適當大小補片覆蓋軟骨移植處，如網狀補片、滌綸氈片等；第二，修復皮下軟組織缺損；常用的材料有肌瓣或皮瓣（如背闊肌、腹直肌、骨薄肌等）、自體脂肪和硅膠假體等。女性患者應待乳房發育完成后再行手術，以保證術后胸部兩側的對稱性；由于女性患者乳房再造時需同時修復胸部及腋前緣凹陷，需要足夠的組織量，因此常聯合肋骨移植、補片覆蓋缺損、帶蒂背闊肌肌瓣和植入假體，方可取得滿意的效果[11-13]；對于癥狀僅限于胸部肌肉發育不良或缺如的較輕男性患兒，手術可延期至青春期發育結束后，較嚴重者可提早治療，以盡早消除患者心理障礙，輕度胸壁凹陷自體脂肪移植即可達到滿意效果，畸形嚴重的患者需聯合背闊肌肌瓣轉移或多次自體脂肪移植填充凹陷[14-16]。

水動力抽脂隆胸是目前非常先進的手術方法，國內少有報道，術中注水量少，腫脹液呈扇形噴出后，更加均勻的被注入皮下脂肪中，抽脂操作輕松不費力，供脂區術后外觀平坦，塑形效果佳。抽出脂肪不與空氣接觸，避免污染源；收集的脂肪以較低壓注入乳房，減少了脂肪細胞的損傷，提高移植脂肪的成活率，亦可增加脂肪組織移植量。此病例提示筆者，水動力自體脂肪移植是輕度胸壁塌陷的男性患者和單純乳房發育不良女性患者的最佳選擇，術中創傷小，出血量少，恢復快，手感佳，移植脂肪存活率高，可達70%～80%，并發癥發生率小。10歲患兒胞弟有并趾畸形，提示筆者PS的發生很可能始于母親妊娠早期，致使胚胎分化和發育。3組病例均在與患者充分溝通后，根據疾病特點和自身要求選擇的手術方案，術后恢復滿意，治療方法有效，但也有所遺憾和期待，仍需長期隨訪。

綜述所述，筆者認為，PS是一種涉及多部位、變異性較大的先天性畸形，與患者及家屬充分溝通后，根據患者的自身特點選擇恰當的手術時機，單純或聯合應用自體肋骨移植、補片植入、自體皮瓣或肌瓣移植、自體脂肪移植、硅膠假體等手術方法，制定個性化的手術方案，重建胸壁的完整性和穩定性，重塑胸部外形，方可獲得良好的治療效果。

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[收稿日期]2013-03-16 [修回日期]2013-05-22

編輯/張惠娟