馬德隆畸形一例報(bào)道并文獻(xiàn)分析

姜 楠，田志勇，杜富會(huì)，郭順林

馬德隆畸形是一種罕見的先天畸形。本文對(duì)我院門診接診的1例馬德隆畸形患者的臨床資料結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行分析，以利于進(jìn)一步提高對(duì)此病的認(rèn)識(shí)。

1　病例簡(jiǎn)介

患者，女，15歲，三四年前開始出現(xiàn)左手提重物疼，近1年來疼痛癥狀加重。查體：雙腕粗大畸形，尺骨遠(yuǎn)端稍隆起，左側(cè)為重；雙前臂縮短、變形不明顯。該患者無外傷史及家族史，且右腕部目前尚未出現(xiàn)疼痛癥狀。

圖1左手正側(cè)位片圖2右手正側(cè)位片

Figure1Anteroposterior and lateral film of the left handFigure2Anteroposterior and lateral film of the right hand

X線表現(xiàn)：正位片示兩側(cè)橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺邊緣不平滑，橈骨彎曲，并向外側(cè)偏移，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向尺側(cè)、掌側(cè)傾斜，尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)偏移，遠(yuǎn)側(cè)尺橈間隙增寬，近排腕骨以月骨為中心錐狀凸向尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面形成的“V”形切跡內(nèi)，尤以左側(cè)為著。側(cè)位片示兩側(cè)尺骨向背側(cè)半脫位，月骨向橈側(cè)半脫位，左側(cè)明顯(見圖1、2)。

2　討論

馬德隆畸形在1878年由外科醫(yī)生Otto Madelung首先報(bào)道，是腕關(guān)節(jié)的一種少見的先天異常性疾病，最初表現(xiàn)為腕部疼痛，漸感疲勞無力，最后發(fā)展為活動(dòng)度減低[1-2]。

其典型的臨床癥狀有腕部疼痛無力、前臂彎曲畸形、尺骨遠(yuǎn)端突出移位、腕關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，包括背伸、掌曲、尺偏、旋轉(zhuǎn)受限。另外還可合并脊柱側(cè)彎、頸肋、肱骨缺損或下肢畸形等。本病通常雙側(cè)腕關(guān)節(jié)發(fā)病且常為對(duì)稱性[1]，進(jìn)行性發(fā)展，多在青春期出現(xiàn)癥狀，女性多于男性。該病屬常染色體顯性遺傳病，約1/3的患者有遺傳性，有報(bào)道提出GNAS基因外顯子6的異常突變?yōu)樵摬〉目赡茉颍碛形墨I(xiàn)報(bào)道由于此病和Turner綜合征、Léri-Weill綜合征有相關(guān)性，考慮SHOX基因的突變是其發(fā)病原因[2-4]。

因橈骨遠(yuǎn)端尺側(cè)骨骺發(fā)育障礙或發(fā)育不平衡引起橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面向尺側(cè)傾斜，故此病特征性影像表現(xiàn)為：腕骨角減小，橈骨變短變彎，尺橈關(guān)節(jié)末端增寬，尺骨頭向后移位[1]。本例患者X線表現(xiàn)比較典型，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。以月骨為中心的腕骨呈錐形排列，月骨為此錐形頂端，擠塞于下尺橈關(guān)節(jié)之間；下尺橈關(guān)節(jié)半脫位；橈骨彎曲畸形。本病表現(xiàn)特異，結(jié)合發(fā)病年齡及病程，鑒別診斷并不困難。年輕醫(yī)師常因不熟悉其影像表現(xiàn)而將其誤診，所以臨床應(yīng)該重視其診斷要點(diǎn)，避免誤診、漏診。近年來有報(bào)道磁共振成像發(fā)現(xiàn)，患者常可見起源于橈骨尺側(cè)的火焰狀缺口里異常的連接橈骨、月骨的韌帶和起源于遠(yuǎn)側(cè)橈骨的尺側(cè)邊緣的連接橈骨、三角骨的韌帶[2]，希望引起重視。

臨床治療方面，骨骺未閉、癥狀較輕者可采取保守治療，成人、畸形嚴(yán)重者或要求美觀者可行手術(shù)治療。采用橈側(cè)閉合楔形截骨合并尺骨截骨術(shù)，可以有效復(fù)位橈骨、縮短尺骨、矯正尺骨半脫位[5]。另外，關(guān)節(jié)鏡下治療、游離脂肪移植可使患者癥狀得到明顯改善[6-7]。

1Rump P,Jongbloed JD,Sikkema-Raddatz B,et al.Madelung deformity in a girl with a novel and de novo mutation in the GNAS gene[J].Am J Med Genet A,2011,155(10):2566-2570.

2Stehling C,Langer M,Nassenstein I,et al.High resolution 3.0 Tesla MR imaging findings in patients with bilateral Madelung′s deformity[J].Surg Radiol Anat,2009,31(7):551-557.

3Hirschfeldova K,Solc R,Baxova A,et al.SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis[J].Gene,2012,491(2):123-127.

4Barca-Tierno T,Aza-Carmona M,Barroso E,et al.Identification of a Gypsy SHOX mutation(p.A170P) in Léri-Weill dyschondrosteosis and Langer mesomelic dysplasia[J].Eur J of Human Genet,2011,19(12):1218-1225.

5Laffosse JM,Abid A,Accadbled F,et al.Surgical correction of Madelung′s deformity by combined corrective radioulnar osteotomy:14 cases with four-year minimum follow-up[J].Int Orthop,2009,33(6):1655-1661.

6Sebastian F,Franz G,Werner G.Wrist arthroscopy in children and adolescents:a single surgeon experience of thirty-four cases[J].Int Orthop,2012,36(6):1215-1220.

7Toshihiko O,Daisuke I,Hiroshi S,et al.Free fat graft for congenital hand differences[J].Clin Orthop Surg,2012,4(1):45-57.