內分泌性肌病誤診為多發性肌炎的診治分析并相關文獻復習

張 娟，王曉元，劉媛媛，張 莉

多發性肌炎以對稱性肢帶肌、頸肌及咽肌無力以及肌酸激酶(CK)顯著升高為特點[1]。臨床中初診時往往容易將肌痛、肌無力伴CK升高的疾病誤診為多發性肌炎。為給臨床提供借鑒，現收集2011—2013年我科收治的4例誤診為多發性肌炎的內分泌性肌病患者的病歷資料，將其診治過程報道如下。

1　病例簡介

1.1病例1～3的一般資料、相關檢查及入出院時實驗室檢查結果詳見表1～2。最后診斷，病例1和2為原發性甲狀腺功能減退癥(甲減)，病例3為甲狀腺功能亢進癥(甲亢)，分別給予優甲樂、甲硫咪唑治療，1～2周后癥狀改善，1個月后復診各指標明顯好轉。

1.2病例4男，36歲，主訴：四肢疼痛伴無力17 d，加重4 d，于2012-1-12入院。患者入院前17 d，活動或負重后出現四肢肌肉疼痛、無力，以近端為主，嚴重時累及頸肌、抬頭困難，休息后可改善。于入院前4 d癥狀明顯加重，當地查肌酶譜明顯升高，CK 1 480 U/L，血鉀1.62 mmol/L，給予補鉀、貝那普利等治療效果不佳。既往高血壓病史1年余。入院陽性體征：血壓(BP)160/101 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，頸部肌力Ⅲ-級，雙上肢肌力Ⅴ-級，雙下肢肌力Ⅳ-級，四肢肌肉壓痛(+)。急查CK為5 863 U/L，血鉀2.23 mmol/L，補鉀效果差。肌電圖示：肌源性損傷；肌肉活檢示：符合肌營養不良改變。腎上腺CT未見明顯異常，甲狀腺功能正常。停用血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI)1周后，查血清腎素-血管緊張素-醛固酮系統(RAAS)：血管緊張素Ⅰ(AⅠ)(基礎)0.03 ng·ml-1·h-1，AⅠ(激發)0.42 ng·ml-1·h-1，醛固酮(ALD)(基礎)290.99 pg/ml，ALD(激發)337.47 pg/ml，血管緊張素Ⅱ(AⅡ)(基礎、激發)和腎素活性(PRA)正常。最后診斷為高醛固酮血癥，給予螺內酯治療3 d后復查血鉀4.28 mmol/L，1周后肌肉疼痛完全消失、肌力恢復正常，血壓明顯下降，1個月后復查CK、血鉀正常。

2　誤診原因討論

4例患者均以“四肢肌肉疼痛、無力和CK明顯升高”為主要特征。前2例患者雖以肌肉癥狀為首發和主要表現，但同時具有一些甲減的表現，如易疲勞、表情淡漠、懶言少語、月經量增加、大便密結、體質量增加，實驗室檢查可見血脂明顯升高，詳細的病史詢問和仔細的體格檢查，是避免誤診的主要方法。病例3出現對稱性四肢肌無力并CK升高而無突眼、甲狀腺腫大、多汗、心悸、手顫等甲亢癥狀，是其誤診的主要原因。但年輕男性出現肌無力，尤其累及雙下肢時，需警惕甲亢、周期性麻痹可能。病例4誤診為多發性肌炎，與其四肢近端肌肉、頸肌受累伴CK升高有關，但其起病急、病史短，同時具有早發的高血壓、頑固性低血鉀等與多發性肌炎疾病不相符的特點，同樣需要詳細的病史詢問和仔細的體格檢查來鑒別。

多種疾病可引起肌肉病變和CK升高，因此多發性肌炎需與多種類型的肌病相鑒別，其中包括內分泌性肌病[2]。國內文獻報道，內分泌性肌病中以甲減誤診為多發性肌炎最為常見，誤診率達39%[3-5]，其次是甲亢，醛固酮增多癥鮮有報道。國外30%～80%的甲減患者可有不同程度的肌肉受累，多輕微且為非特異性[6]，稱為甲減性肌病，隨甲狀腺功能恢復而消失。我國成人甲減性肌病以多發性肌炎樣綜合征(PLS)最常見，約占64.3%[7]。甲減CK升高的機制尚不明確，可能與甲狀腺素缺乏導致肌纖維糖原分解障礙而積聚、

表1　病例1～3的一般資料及相關檢查情況

注：CK=肌酸激酶，ECT=發射單光子計算機斷層掃描；-表示未做該項檢查

表2病例1～3入出院時實驗室檢查結果

Table2Results of laboratory test in cases 1～3 at the time of admission and discharge

檢查指標(參考值)例1入院時出院時例2入院時出院時例3入院時出院時肌酶譜 CK(0～195U/L)49216311231215023170 CK-MB(0～25U/L)810671810320 LDH(0～240U/L)376281273232210195 A-HBDH(0～250U/L)321267292186152160 AST(0～50U/L)622565238734血脂、血鉀、ESR 總膽固醇(2.30～5.80mmol/L)7.533.565.724.811.892.77 三酰甘油(0.45～1.80mmol/L)2.571.713.72.071.051.24 HDL(0.70～2.20mmol/L)1.491.301.071.221.171.20 LDL(1.20～3.30mmol/L)3.771.683.562.652.112.3 血鉀(3.50～5.50mmol/L)3.80-4.10-2.804.70 ESR〔0～15(20)mm/h〕363023-4625甲狀腺功能 T3(0.92～2.79nmol/L)0.180.870.500.635.22.98 T4(58.1～140.6nmol/L)8.760.82.549.7231.8160.3 FT3(3.5～6.5pmol/L)1.53.40.13.118.66.3 FT4(11.5～22.7pmol/L)4.013.61.810.166.130.1 TSH(0.55～4.78μU/ml)135.8251.06>15068.50.310.39 ATG-Ab(0～60U/ml)<20-28810257- TPO-Ab(0～60U/ml)46->100021628-

注：CK-MB=肌酸激酶同工酶，LDH=乳酸脫氫酶，A-HBDH= a-羥丁酸脫氫酶，AST=天冬氨酸氨基轉移酶，ESR=紅細胞沉降率，HDL=高密度脂蛋白，LDL=低密度脂蛋白，T3=三碘甲狀腺原氨酸，T4=甲狀腺素，FT3=游離三碘甲狀腺原氨酸，FT4=游離甲狀腺素，TSH=促甲狀腺素，ATG-Ab=抗甲狀腺球蛋白抗體，TPO-Ab=抗甲狀腺過氧化物酶抗體；-表示未做該項檢查

線粒體結構功能異常、某些骨骼肌相關蛋白基因異常表達等有關，直接導致細胞損傷和(或)CK清除減少[8]。甲減患者在出現肌病的同時，或多或少會出現甲狀腺素減少的其他臨床表現，如本文中2例甲減患者，有懶言少語、皮膚干燥、月經增多、大便干燥等表現，相關檢查可見高血脂、心臟增大、心包積液等，與多發性肌炎疾病特點不相符。

甲亢并發肌肉病變時稱為甲亢性肌病，Duyff等[9]觀察到62%的甲亢患者有軟弱乏力。甲亢時過多的甲狀腺激素干擾骨骼肌代謝，同時使鉀鈉泵活性增高，鉀鈉交換加速，促進細胞外鉀向細胞內轉移致血鉀降低。低鉀可導致嚴重骨骼肌損傷，重者可出現肌壞死、橫紋肌溶解[10]。

原發性醛固酮增多癥(原醛)是繼發性高血壓的常見病因之一，腎上腺分泌過多的醛固酮引起的一系列臨床癥候群，包括高血壓、四肢乏力、麻木、抽搐等。原醛患者肌酶的改變與低鉀造成的肌細胞膜的功能狀況改變和繼發性肌纖維受損有關，尤其與細胞外離子濃度的變化密切相關。低鉀導致CK升高機制尚不清楚，可能低鉀造成肌細胞代謝障礙，大量自由脂肪酸在肌細胞內堆積，膜動作電位閾值改變，細胞膜通透性增強，細胞內肌酶直接釋放入血，導致血清肌酶水平顯著升高[11]，本例高醛固酮血癥患者有早發高血壓、頑固性低鉀、肌無力等特點，雖然腎上腺CT未見占位病變，但高RASS水平及經螺內酯治療后低鉀和高血壓得到糾正，高醛固酮血癥診斷無誤。分析低鉀是導致患者CK升高、肌肉癥狀的主要原因，通過糾正低鉀，CK恢復正常，與文獻報道相符[12-13]。

綜上，臨床中遇到肌肉疼痛無力、CK升高患者診斷多發性肌炎須慎重，鑒別診斷非常重要，其中內分泌性肌病不容忽視，除常見的甲狀腺疾病外，腎上腺疾病也需考慮。

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