Sturge－Weber綜合征1例

王 佳 孟喜君 謝萬福 徐高峰

患兒，男，8歲。以間斷性抽搐7年余，右側肌力下降1周入院。7年余前患兒無明顯誘因出現右側嘴角不自主抽動，持續約10余秒鐘后開始出現右側眉弓上緣局部抽搐，持續約數分鐘后緩解，后上述癥狀間斷發作，未予重視。1周前患兒晨起后自覺右側肢體活動不靈，并伴有感覺麻木，約半小時后上述癥狀緩解，隨即出現嘴角及右側眉弓上緣局部抽動，發作情況基本同前，數分鐘后緩解。CT檢查示：左頂葉占位性病變。查體：左側頂部可見頭皮局部淡紅色血管瘤，突出皮面，壓之可褪色；右側肢體肌力4級，左側肢體肌力正常，余神經系統專科查體未見異常。檢查：視力：OD 0．8，OS 0．8；視野檢查不能配合，眼底及眼壓檢查未見異常；MRI檢查：T2 Flair示左側頂葉大片異常信號影，呈腦回樣低信號，其間為條狀高信號，增強掃描見病灶區條索狀顯著強化，與T2Flair信號一致，MRS未見明顯異常。診斷：Sturge－Weber綜合征。住院后給予營養神經等治療，住院期間未再發作。患兒家長拒絕行DSA全腦血管造影，出院隨診。

討 論 Sturge－Weber綜合征是一種以一側面部三叉神經分布區不規則血管斑痣、對側偏癱、偏身萎縮、青光眼、癲癇發作和智能減退為主要的臨床癥狀的神經皮膚綜合征，屬腦血管畸形的一種特殊類型［1］。Sturge－Weber綜合征典型的臨床表現為顏面部及頭皮血管瘤，多位于一側或雙側三叉神經分布區。典型的血管瘤表現為葡萄酒色，以眼支區分布最明顯，一般與顱內軟腦膜血管瘤同側，也可位于雙側或對側面部，5%～15%的患者沒有顏面部的改變。90%的患者有癲癇發作，通常始于嬰幼兒期，并可伴有對側肢體偏癱、智力發育障礙及偏身感覺障礙等神經系統癥狀，30%的患者可發生青光眼［2］。本例患兒以間斷癲癇發作起病，對側肢體肌力下降伴感覺障礙，可見左側頂部典型血管瘤，與文獻報道一致。目前本病確切病因尚不清楚，一般認為系胚胎發育4～8周時原始血管發育異常所致，也有報道體突變、腦部靜脈發育不良是造成本病的重要原因。有文獻報道Sturge－Weber綜合征患者在第22對染色體上有一個額外染色體，造成供應這些結構的血管發生重組。引起面部、軟腦膜及睫狀體等多處血管瘤。Sturge－Weber綜合征的診斷主要依靠其典型的臨床特點及影像學檢查。X線平片可見顱內腦回狀或曲線狀鈣化灶和顱板增厚，但平片直到鈣化發生1～2年后才可發現典型征象，其診斷價值有限。CT和MRI上主要表現為病灶部位“珊瑚枝”狀鈣化和軟腦膜腦回樣強化、腦萎縮、深靜脈迂曲擴張、脈絡叢增大、同側顱板增厚、病變區灰質及白質膠質增生等特征。其中CT顯示特征性鈣化優于MRI，而MRI顯示靜脈血管異常優于CT。近年來DSA應用于該病診斷，能夠顯示發育異常的靜脈，對于本病的確診有一定的優勢。本例患兒CT可見左頂葉“珊瑚枝”狀鈣化，MRI可見病灶區腦回樣低信號，其間為條索狀高信號影，增強掃描可見左頂葉條索狀顯著腦回樣強化，與文獻報道一致。Sturge－Weber綜合征目前尚無有效的根治方法，除預防癲癇、預防青光眼、營養神經等對癥治療外，針對皮膚血管瘤及較為淺表、局限的病灶可采取激光治療及局部硬化及注射等方法；對于鼻腔反復出血或青光眼癥狀嚴重的患者可考慮行專科手術治療；對于藥物控制癲癇效果欠佳或可能存在出血風險的患者，尤其是同時有偏癱、智力低下等癥狀者可考慮性大腦半球切除術、病灶區腦葉切除或胼胝體切斷術等外科手術治療。

［1］ 李 燁，周華勇，林貞仿，等．Sturge－Weber綜合征1例［J］．中國神經精神疾病雜志，2011，37（2）：117．

［2］ 杜 彥，任翠萍，李彩霞，等．Sturge－Weber綜合征9例臨床分析及CT和 Mm診斷［J］．鄭州大學學報：醫學版，2008，9（43）：1048－1049．