罕見的45，X／46，X，r（Y）1例

楊艷麗，劉俊佐，張 莉，孫莉莉，孫文芝，闞 珣，楊劍麗＊

（1.遼寧省血液中心 輸血研究所，遼寧 沈陽 110044；2.吉林大學(xué)白求恩醫(yī)學(xué)院；3.沈陽市婦女兒童保健中心）

1 臨床資料

患者男，5歲，于2005年足月刨宮產(chǎn)，重約3900克，系第一胎，生后發(fā)現(xiàn)眼球發(fā)育異常。查體：小眼球，智力低下，語言障礙，性格暴躁易怒，行為怪異，其余體征均正常。外生殖器為男性，B超顯示無隱睪，盆腔內(nèi)無子宮發(fā)育，但是因其年紀(jì)尚幼，不能做精子方面的相關(guān)檢查。患兒父母非近親婚配，父母智力均正常，染色體核型也正常，否認(rèn)孕期有害物質(zhì)接觸史及患病史，自述無家族性遺傳病史。

細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：抽取患兒靜脈血2毫升，肝素抗凝，接種于專用的外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)基中（湖南湘雅基因技術(shù)有限公司），37℃培養(yǎng)72小時(shí)，常規(guī)收獲細(xì)胞，制片，G顯帶分析，計(jì)數(shù)100個(gè)分裂相，分析20個(gè)，然后C顯帶分析驗(yàn)證，最終核型為45，X／46，X，r（Y）。見圖1－圖3。

2 討論

性腺發(fā)育不全（Turner綜合征）是一種比較常見的性染色體病，其中X單體型占全部患者的60%，嵌合型占全部患者的30%，部分嵌合型帶有Y染色體或有畸變的Y染色體。與其他性染色體異常不同的是，患者常在出生時(shí)或青春期發(fā)育之前即可表現(xiàn)異常。主要特征是：患者表型女性，出生時(shí)體重低，身材發(fā)育緩慢，尤其缺乏青春期發(fā)育，使成年后身材顯著矮小，后發(fā)際低，頭發(fā)可一直延至肩部。還可有盾狀胸，肘外翻，兩乳頭間距過寬，皮紋異常等。第二性征發(fā)育差，表現(xiàn)為成年外陰幼稚，陰毛稀少，乳房不發(fā)育。患者常合并心血管和腎臟畸形，少部分患者智力發(fā)育遲緩，一些個(gè)體空間感知能力差。46，XY單純性腺發(fā)育不全是性腺發(fā)育異常中的一種情況，其性染色體檢查為46，XY，由于某些因素的影響，在胚胎不同時(shí)期發(fā)生不同程度的性腺發(fā)育不全或退化，導(dǎo)致性發(fā)育異常［1］。研究顯示其異常是由于某些因素的影響，性腺在胚胎早期完全沒有發(fā)育，不產(chǎn)生 MIS和雄激素，因而輸卵管和子宮的發(fā)育不能受到抑制，男性外生殖器也不能發(fā)育，造成性發(fā)育異常［2－5］。46，XY單純性腺發(fā)育不全臨床表現(xiàn)為身材高大，手足粗大，乳房不發(fā)育，腋毛陰毛稀少，內(nèi)外生殖器為女性，但發(fā)育差，染色體核型為46，XY，性激素為絕經(jīng)水平。多因原發(fā)性閉經(jīng)而就診［6］。

而本例患兒比較特殊，目前看來除具有語言表達(dá)障礙，眼球發(fā)育異常及輕微腦癱癥狀外，其余均正常，尤其是外生殖器為男性，無隱睪，盆腔內(nèi)無子宮發(fā)育。但是本例患兒僅5歲，故在第二性征發(fā)育方面的特點(diǎn)尚未表現(xiàn)出來。這也可能因?yàn)槭怯蓡渭兊腨染色體衍生的環(huán)狀染色體，其與性別有關(guān)的遺傳物質(zhì)并無丟失，故其性器官發(fā)育正常。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道的r（Y）病例很少見，而像本例患兒的45，X／46，X，r（Y）核型則更為罕見，再加上他的表型很特殊，所以該患兒進(jìn)入青春期后的情況只能靠不斷的隨訪以得到最終的結(jié)果。

［1］郁 琦，鹿 卿，孫愛軍，等.46，XY單純性腺發(fā)育不全10例分析［J］.中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2006，（22）9：685.

［2］Mac Laughlin DT，Donahoe PK Sex determination and differen tiation［J］.N Engl J Med，2004，350：367.

［3］Qi Y，Shangzhi H，Li Z Y，et al.The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis［J］.Chin Med J，2001，114：128.

［4］Vollrath D，F(xiàn)oote S，Hilton A，et al.The human Y chromosome：a 43－interval map based on naturally occurring deletions［J］.Science，1992，258：52.

［5］Migeon J.Sexual differentiate on and ambignity［M］／／Kappy MS，Blizzard RM，Migenon CJ，et al.The diagnosis and treatment of endocrine disorders in childhood and adolescence［M］.4 th ed.Spingfiekd LL：Charles Thomas，1994：573－715.

［6］呂艷文，曲 秋，楊 力.46，XY單純性腺發(fā)育不全并性腺母細(xì)胞瘤及無性細(xì)胞瘤1例報(bào)告［J］.中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2012（28）4：317.