胎兒出生缺陷產前篩查的超聲診斷分析

曾小芬

出生缺陷的存在應及早發現并作出診斷, 這對于早期治療和干預、盡量減少缺陷器官的功能障礙、防止嚴重的智殘都具有現實意義［1］。出生缺陷是否能早期診斷與缺陷的類型、特點有很大的關系, 但更主要的是取決于出生缺陷監測的方法、監測人的素質及其對出生缺陷知識的掌握程度。出生缺陷的診斷方法主要是結合病史、癥狀、體征進行綜合分析［2］。選擇特殊檢查時, 應盡量注意無損傷性及敏感性和可靠性。產前超聲診斷是一項非常重要的產前診斷技術。超聲檢查由于其對胎兒無創傷、無致畸作用、圖像清晰, 診斷可靠,安全性高, 是產前診斷與篩查畸形胎兒的重要診斷工具, 是目前產科首選的影像檢查方法［3］。先天性胎兒畸形種類繁多,幾乎胎兒的所有系統均可受累。影像診斷的基礎是胎兒形態學上及組織結構上的改變, 改變大者檢出率高。隨著超聲技術的進展, 已可在妊娠24周前檢出大部分畸形, 在優生學及減低圍產期新生兒死亡方面有著卓著貢獻。超聲產前篩查內容超聲產前診斷是產前診斷的重要內容之一, 包括對胎兒生長發育的評估、對高危胎兒在超聲引導下的標本采集和對某些先天性缺陷的診斷［4］。本文旨在探討胎兒出生缺陷產前篩查的超聲診斷檢出率及檢出特點等情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取海南省海口市瓊山區婦幼保健院2009年1月～2012年12月110例出生缺陷兒的臨床資料。產科超聲檢查的時機與適應證有下述指征之一者, 均應進行超聲檢查:雙胎或多胎妊娠；實驗室檢查甲胎蛋白(AFP)升高或降低, β-絨促性素(β-HCG)升高, 游離雌三醇升高, 妊娠相關蛋白陽性等；既往有結構畸形胎兒(如先天性心臟病等)出生者；父母親有遺傳性疾病或家族遺傳史者；母親孕期有風疹、巨細胞病毒感染等感染史者；母親有糖尿病者；有明顯致畸因素者, 如服用過可能致畸的藥物、接觸過放射線、毒物等。孕婦的文化程度:文盲3例, 小學程度6例, 初中畢業32例, 高中或中專畢業25例, 大專及大專以上學歷44例。孕婦存在家族遺傳病史17例, 智力低下的12例, 異常發育史的11例。

1.2 方法 檢查使用的機器號是:飛利浦HD11XE。超聲檢查時間主要集中在孕周為22～26周。孕婦取仰臥位, 進行腹部的超聲學檢查, 具體內容包含了胎兒的結構、體表的形態、臍帶、羊水及胎盤等情況, 登記好檢查的結果, 并且對分娩的情況進行隨訪。

2 結果

海南省海口市瓊山區婦幼保健院2009年1月～2012年12月共出生了110例為出生缺陷兒, 其中產前超聲檢查出患兒共102例, 檢出率為92.73%。

2.1 胎兒畸形的類型 102例超聲診斷檢測出的胎兒畸形病理中, 單發畸形72例, 占70.59%；多發畸形30例, 占29.41%, 其中多系統畸形20例。

2.2 出生缺陷與羊水量的關系 110例出生缺陷合并羊水量異常有18例, 占16.36%。其中羊水過多11例, 占61.11%；羊水過少7例, 占38.89%。羊水過多者主要在多發畸形以及消化系統畸形患者, 羊水過少主要在泌尿系統畸形患者。

2.3 出生缺陷與胎兒頸項透明層厚度(NT)的關系 頸項透明層厚度(NT)在2011年7月1日～2012年12月31日于早孕超聲篩查中加入, 孕周為11～14周, 共422例。<25 mm是篩查非異常, >25 mm是篩查異常。422例中NT異常15例,非異常407例, 胎兒NT厚度增厚發生率為3.55%。NT非異常者胎兒發育異常10例, NT異常者胎兒發育異常10例。

3 討論

出生缺陷(birth defects), 是指胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構或功能異常［5］。其定義涉及廣泛, 疾病種類繁多, 包括先天畸形、先天性代謝病、染色體異常、先天性宮內感染所致的異常以及先天發育殘疾如盲、聾、智力障礙等。出生缺陷可于出生時表現, 也可在生后一段時間才顯示出來, 如智力障礙。有些出生缺陷如某些先天性代謝病, 常需特殊技術方能診斷。先天畸形(congenital malformation)是專指以形態結構異常為主要特征的出生缺陷, 占出生缺陷的60%～70%, 是最為重要的一類出生缺陷［6］。先天畸形可伴有遺傳物質的異常, 涉及生殖細胞遺傳物質的改變, 可傳給后代, 但并不是所有的先天畸形都是由于遺傳物質的改變所致。故先天畸形和遺傳病概念既有內存聯系, 又有區別。我國是人口大國, 也是出生缺陷和殘疾高發國家。

據統計, 我國每30秒就有一個缺陷兒出生, 而且間隔時間在逐年縮短。在全國8296多萬殘疾人中, 由于先天原因造成的殘疾占到20%左右。一般認為, 當一個國家或地區的嬰兒死亡率降到40‰左右時, 出生缺陷就成為很重要的公共衛生問題。國外研究表明, 隨著人均國內生產總值(GDP)的增長, 圍生兒死亡和嬰兒死亡中出生缺陷占的比例會越來越高, 兩者之間為正相關關系。目前出生缺陷已經成為圍生兒死亡的首位原因［7］。

產前診斷(prenatal diagnosis)又稱宮內診斷(intrauterine diagonsos), 或出生前診斷(antenatal diagnosis), 是預測胎兒出生前是否患有某些遺傳性疾病或先天畸形的技術方法, 它是優生優育的重要措施［8］。產前診斷方法包括兩大類, 即侵入性產前診斷和非侵入性產前診斷。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胎兒活檢等；后者則包括超聲波檢查和母體外周血胎兒細胞檢測。盡管侵入性產前診斷方法有可能對母體或胎兒產生不同程度的損害, 但是由于這些損害都可以通過操作技術的改進和經驗的積累并在先進設備(超聲波儀)的配合下予以避免, 或使之減輕到最低限度,因此目前產前診斷仍然以侵入性診斷為主, 并以羊膜腔穿刺和臍血穿刺兩種方法最為常用。本臨床研究著眼于超聲在出生缺陷中的應用。

超聲檢查時間較長, 對超聲儀要求高、對醫師專業水平要求高。全世界范圍內, 產科超聲檢查都是以二維超聲(2D)切面為基礎的。但三、四維并不能用于系統超聲篩查, 系統超聲檢查主要應用的仍然是二維超聲［9］。在二維超聲發現可疑需要立體成像時, 可啟動三維或四維功能, 例如面部、肢體等表面成像。根據超聲檢查的目的不同分為常規超聲檢查與系統超聲檢查, 常規超聲檢查對胎兒大體結構檢查, 主要做胎兒大小、胎盤、羊水的測量, 只有明顯的結構畸形才能被偶然發現；對胎兒嚴重致死性畸形進行粗略的篩查, 例如衛生部《產前診斷技術管理條例》所規定于妊娠18～24周應診斷的致死性畸形包括無腦兒, 嚴重的腦膨出, 嚴重的開放性脊柱裂, 嚴重胸、腹壁缺損內臟外翻, 單腔心, 致死性軟骨發育不全［10］。系統超聲檢查(targeted imaging for fetal anomalies, TIFFA)以檢測胎兒畸形為目的, 做胎兒解剖結構檢查, 要求獲得以下標準切面。頭部:經側腦室及丘腦的橫切面、經小腦切面。心臟:四腔心切面, 三血管切面、左、右心室流出道切面, 主動脈弓及導管弓切面。脊椎:頸、胸、腰骶尾椎縱切面。腹部:雙腎縱橫切面、胃泡臍靜脈切面、膽囊臍靜脈切面, 膀胱及兩條臍動脈切面。胸部:胸腔橫切面顯示心軸、心胸比例, 橫膈切面。顏面:唇冠狀切面, 顏面部正中矢狀切面, 眼球及牙槽突橫切面。

通過本研究結果顯示, 出生缺陷共有110例, 超聲診斷檢出率為92.73%。心血管系統畸形是最主要的畸形類型, 其他的畸形類型還有泌尿生殖系統畸形、中樞神經系統畸形、胎兒水腫綜合征和消化系統畸形, 由此可見, 產前超聲診斷對出生缺陷的檢出率比較高, 在胎兒檢測中具有很高的臨床價值。

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［5］周海燕,胡秋云,鄧小艷.產前胎兒系統超聲篩查在減少出生缺陷中的臨床應用.中國婦幼保健.2011, 26(31):4932-4933.

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