骨髓增生異常綜合征（MDS）并發癲癇1例

呂 洋，呂曉民，呂曉萍，童 嵐

（1．吉林大學白求恩第一醫院，吉林 長春130021；2．吉林大學中日聯誼醫院）

骨髓增生異常綜合征（MDS）為造血系統常見病，但并發癲癇發作少見，現報告1例。

1 臨床資料

患者，女，26歲，因乏力5月余，腹脹1周于2012年5月20日入院。患者5月前出現乏力，休息后可緩解，血常規提示貧血、血小板減少。3個月前行骨穿示難治性貧血伴原始細胞增多（MDSRAEB），在當地服中藥治療，20天前，患者出現視物模糊，診斷為“眼底出血，右側”，行激光治療，視力恢復正常。1周前出現腹脹。病程中，患者偶而發熱，最高38．5℃，給予退熱藥后好轉。查體：體溫37．5℃，重度貧血貌，皮膚鞏膜黃染，腹部略膨隆，觸診軟，上腹部壓痛，無反跳痛、肌緊張，肝肋下未觸及，脾臟肋下5cm質稍硬。輔助檢查：血常規：WBC15．28×109／L，RBC 2．05×1012／L，Hb 39g／L，PLT 5×109／L，可見幼稚細胞。骨髓象：骨髓有核細胞增生活躍，粒細胞系占68%，原始細胞8．5%，中幼粒細胞比例增多，部分粒系細胞顆粒增多，部分顆粒減少，淋巴細胞比例、形態正常。紅細胞系增生活躍，占20．5%，以中晚紅為主，形態：偶見雙核、子母核幼紅細胞，成熟紅細胞大小不等。可見巨大紅細胞。全片找到巨核細胞44個，幼稚巨核細胞3個，顆粒巨核細胞39個．產板巨核細胞2個，血小板散在、成簇可見。POX染色：陽性12%，弱陽性2%，陰性86%。骨髓活檢：增生性貧血骨髓象，檢驗診斷：MDS－RAEB骨髓象，染色體分析：44，XX，－5，－7，＋add（12p），－17，－18，＋mar［5］．血生化檢查基本正常。凝血酶原時間（PT）21．1s，國際標準化比值（INR）1．61，凝血酶原活動度（PTA）41%。大致正常心電圖。胸正側位片：未見活動性病變。入院后3周患者突然出現頭暈，抽搐發作2次，由病床跌落，呼之不應，雙眼球向上方向，牙關緊閉，四肢強直，意識喪失，口吐白沫，輕微咬舌及尿失禁，查看雙眼瞳孔等大等圓，對光反射存在。抽搐持續2分鐘后患者意識恢復，頭部CT提示右側顳葉鈣化灶，腦電圖全導反復頻繁爆發極高波幅棘慢波、尖慢波，額部、中央部、顳部導聯示，右側明顯。臨床診斷：骨髓增生異常綜合征并發癲癇（部分發作泛化），經去甲基化治療、保肝、降黃、對癥支持、抗癲癇，患者病情好轉出院。

2 討論

MDS類似于急性白血病在多能干細胞水平細胞發生腫瘤性轉化而發病［1］，是一組造血干細胞的克隆性疾病。發病機制涉及造血細胞的基因表達異常及高度甲基化、細胞分化和凋亡異常、骨髓微環境異常、造血調控因子異常和細胞免疫功能異常等，具體發病機制尚不清楚。患者臨床表現有很強的異質性，隨疾病進展易轉化，大部分患者起病比較隱匿，病程較長，以貧血為首發癥狀，表現面色蒼白、頭暈、乏力、發熱、感染，以難治性血細胞減少，表現皮膚黏膜出血、骨痛、肝脾淋巴結腫大等。本例患者頭暈、乏力、腹脹、貧血、血小板減少及抽搐等，根據骨髓象、細胞遺傳學異常等，診斷MDS成立。但MDS并發癲癇甚為少見，目前尚未有文獻報道。癲癇是一種腦部疾患，特點是持續存在能產生癲癇發作的易感性，并出現相應的神經生物學、認知、心理學以及社會等方面的后果。本例癲癇發作可能與血細胞及血小板數量、質量變化有關。本例患者提示，MDS可并發癲癇，臨床出現全身抽搐、雙眼凝視，眼皮上翻，牙關緊咬，雙上肢強直陣攣，雙手拳頭緊握，頭向后仰，雙下肢伸直等強直姿勢，發作過程中意識喪失，口吐白沫，輕微咬舌及尿失禁的患者，應及早進行全身檢查，尤其是血液學及視頻腦電圖檢查，可幫助診斷以便及時治療。

［1］王鴻利，主編．血液學和血液學檢驗［M］．北京：人民衛生出版社，1999：194－197．