馬方綜合征合并主動脈夾層動脈瘤1例

劉慶語戰文章劉美麗

（1 通化礦業集團有限公司總醫院，吉林 通化 134300；2 吉林省白山市道清礦醫院 ，吉林 白山 134304）

馬方綜合征合并主動脈夾層動脈瘤1例

劉慶語1戰文章1劉美麗2

（1 通化礦業集團有限公司總醫院，吉林 通化 134300；2 吉林省白山市道清礦醫院 ，吉林 白山 134304）

馬方綜合征；主動脈夾層動脈瘤

1 病例資料

患者男性，19歲，主因胸骨后持續疼痛半日，加重2h入院，患者于半日前因稍重體力運動誘發胸骨后疼痛，呈持續發作，立即臥床休息稍微緩解，入院前2h，因起立上衛生間胸骨后疼痛突然加重，呈持續性銳痛，向左側上臂放散，冷汗淋漓，呼吸困難，不伴有咳嗽，咳痰，無惡心及嘔吐，無腹痛及腹瀉。口服速效救心丸10丸，無緩解，遂來我院，發病以來未曾進食，未排便。既往體健，否認肝炎及結核病史，否認高血壓、冠心病史。查體可見：脈搏113次/分，呼吸24次/分，血壓135/87mmHg，體溫36.7℃。患者急性痛苦表情，意識清醒，體高，上身較長，手指狹長，呈蜘蛛足樣改變，手足濕冷，近視1000D；呼吸音清晰，心音稍低鈍，主動脈瓣區可聞及舒張期雜音3/6級，向心尖部傳導，心底叩診稍增寬，肝脾未見異常體征，腹部平軟，無壓痛，反跳痛及肌緊張。急檢床頭心電圖顯示：各導聯ST 段下移，II、III、AVF導聯T波倒置，V1～V6導聯T波低平、雙向。急檢心肌酶CK-MB：22IU/L，LDH：163 IU/L，給予營養心肌，擴冠治療，囑患者絕對臥床休息同時，提檢床旁心臟彩超顯示：各房室內徑正常，室間隔厚度正常，搏動方向及幅度正常，各瓣膜形態及回聲正常，主動脈瓣口可探及反流信號，最大返流面積5.9cm。距離主動脈根部25mm處可見升主動脈呈瘤樣擴張，內徑約55mm，主動脈后壁可見長約19mm光帶一端連于升主動脈后壁，另一端游離，CDFI顯示該處血流呈五色鑲嵌血流信號。彩超結果提示：升主動脈夾層動脈瘤形成。其余輔助檢查均未見明顯異常改變。

根據患者特殊體形，高度近視，運動誘發胸骨后疼痛等諸多特點，結合病情發展過程以及超聲心動圖結果，該患者馬方綜合征診斷成立，由于患者胸骨后疼痛緩解不明顯，病情若進一步加重則可能發生夾層動脈瘤破裂，遂將該患者轉入心胸外科手術治療。

2 討 論

馬方綜合征為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，大多數馬方綜合征患者有家族史，但同時又有15%～30%的患者是由于自身突變導致的，馬方綜合征患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病以骨骼系統、眼睛系統及心血管系統系統3個系統的表現為主，同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等，是多系統多器官同時受累及的病變。臨床上分為2型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖。馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并主動脈瘤，因病情可隱匿，突然發作時常常可造成嚴重的后果，而內科治療無法治愈，手術是首先考慮的治療方法，且應早期發現，早期治療。該患者追問家族史，其父親身高亦較高，且31歲卒于猝死。該患者具有肢體形態改變，眼部表現為高度近視，而心血管系統表現為心肌缺血樣改變，主動夾層動脈瘤形成，屬于完全型馬方綜合征。患者最大的危險為夾層動脈瘤破裂，因此主張早期手術治療。

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1671-8194（2013）27-0227-01