基因決定是否可能猝死

“BestSeq致病基因檢測技術，就像是用吸鐵石把沙子中的鐵屑一下吸出來一樣，把致病基因非常容易地‘捕獲’到，從而讓被檢測者注意防治，降低猝死的概率。”

前不久，南京一位從事IT業的男子加班過度后猝死；被稱為“小姚明”的24歲球員張佳迪，最近也因突發心臟病去世……這樣的例子總是時不時地出現在人們視野中。事實上，猝死的可能性和個人基因有很大的關聯度。如果通過基因檢測，篩查出“致死”基因，或許這樣的悲劇能減少一些。

一分鐘就有一人死于心源性猝死

好端端的健康人，甚至身體強壯的運動員，怎么會在運動時突然死亡呢？

醫學專家認為，運動性猝死大都是心源性猝死（SCD），一類以心源性猝死為主要特征的惡性遺傳性心血管疾病，是隱藏在猝死背后的真正“黑手”。它是造成中青年人群心源性猝死的主要原因，嚴重影響著人類的健康。

最近頻繁出現在媒體和大眾視野中的“猝死”問題，和該類“單基因疾病”有著密切的聯系。

據衛生部的統計數字，我國每年死于心源性猝死的人數約為54萬，平均每一分鐘就有一人死于心源性猝死；有17%的該類疾病患者在第一次發作時就匆匆離世。國外的研究發現，所有猝死的年輕人中有2/3存在心臟發育異常。與該類疾病相關的致病基因突變會造成心肌以及相關的調控系統的發育異常，從而導致發病。

最近，通過技術攻關，中關村華康基因研究院的研究團隊與阜外醫院成功研發出一種致病基因檢測技術，具備高準確性、低成本、高效率等特點，并成功在臨床上對心源性猝死等多種遺傳性疾病的檢測和預防方面進行了應用。

新一代基因檢測技術降低成本

2001年，美、英、法、德、日、中六國科學家共同合作完成的人類基因序列框架圖正式發表。

美國20年前即開始了相關領域的科研工作，10年前開始將致病基因檢測技術應用于臨床，并于5年前正式開始臨床收費。美國有超過500萬人接受了基因檢測，占美國總人口的1/40 。但是在國內，該領域發展相對滯后。

像中關村科技園眾多海歸一樣，幾年前，在德國留學的魏偉躊躇滿志地回國創業，想把已經在國外相當成熟的基因檢測技術引入國內。經過不斷摸索，決定選取“單基因遺傳性疾病”作為突破口。

“心源性猝死疾病屬于典型的‘單基因遺傳性疾病’，通過基因檢測的方式完全可以做到及早發現。”現在已經是中關村華康基因研究院院長的魏偉在他位于蘇州街的普通寫字樓里的一間不足20平米的辦公室里告訴記者。

“我們研究院去年10月份剛剛成立，別看辦公條件還相當簡陋，但我們的研究卻是最前沿的，我們實驗室的儀器可在國內是最先進的之一。”魏偉笑著說。

魏偉告訴記者，單基因遺傳性疾病是指只要任一與其相關的致病基因發生突變，該疾病的發生將不可避免，也就是會100%發病。在此前提下，通過檢測與某種單基因遺傳性疾病相關的所有已知致病基因，從而最大程度發現會導致發病的致病基因突變，有著極大的臨床意義。

現在人類已經知道的大約單基因病有4000多個，通過現代基因檢測手段，就可以提前知道我們是否患有該病。血友病、脆骨病、先天性腎上腺增生都屬于單基因疾病。

目前國際上的主流檢測技術包括Sanger測序法、基因芯片技術、普通高通量測序技術。在準確率方面，Sanger測序法是世界公認的最準確的檢測方法，可以達到100%。但是，由于Sanger測序法測序流程較為復雜，人工操作步驟多，所以容易出現人為錯誤。

基因芯片平臺的準確率較高，可以達到98%。但是，由于芯片技術存在假陽性率高的問題，導致其在這方面表現不盡如人意。成本高也是其重要特點。

2011年10月之前，美國哈佛大學分子醫學實驗室使用基因芯片技術開展針對肥厚型心肌病的基因診斷，只檢測與其相關的部分18個致病基因，費用為3000美元。

未來基因檢測就像做CT一樣普遍

能不能用一種新的基因檢測技術呢？科研人員獨辟蹊徑，創新出新一代低成本致病基因檢測技術——BestSeq致病基因檢測技術。

“人的致病基因在整個基因序列中就像混在沙子中的鐵屑一樣，此前的基因檢測方法就是花費足夠多的人和足夠多的時間來一個一個地把鐵屑挑出來，這種檢測技術只適用于有能力花100萬美金的富人，但是沒有實際臨床應用價值。BestSeq致病基因檢測技術就像是用吸鐵石把沙子中的鐵屑一下吸出來一樣，把致病基因非常容易地‘捕獲’到。”中關村華康基因研究院副院長侯青告訴記者。

魏偉介紹說，BestSeq致病基因檢測技術可以簡便有效地針對多個樣品的目的區域進行深度測序。目標捕獲能力可以達到99%，測序精確度可以達到99.99%， 平均測序深度達到200X以上，數據均一性可以達到15%以內，而成本只有國際同類技術的四分之一。

“尤其是經濟性方面的優勢，BestSeq致病基因檢測技術可以保證普通百姓也可以享受到基因組學領域尖端科研成果，切實為患者送去福音，為他們解決臨床問題。”魏偉說。

展望未來，魏偉充滿信心地說，患者到醫院可以向現在做CT檢查一樣，花幾千塊錢，就可以對自己的致病基因檢測，兩個星期以后就可以拿到檢查結果。

據了解，目前，中關村華康基因研究院已可成熟開展針對43種惡性遺傳性疾病的致病基因檢測，包括29種單基因遺傳性心血管疾病及14種單基因遺傳性癌前綜合征。

“今后，像猝死這類單基因疾病，完全可以通過新一代基因技術檢測出來，做到提前預防，這些人或許也不會從事體育運動，賽場上的運動猝死事件也可能降低發生幾率。”魏偉說。

本文記者新浪微博：@北科報陳永杰

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