46，xx男性綜合征一例報告

【摘要】46，XX男性綜合征是罕見染色體畸變，至今全世界發現100多例，雖然患者的LH水平升高，但由于雄激素受體的突變，導致基因型為男性（46，XY）的患者具有女性（46，ＸＸ）。