Sturge－Weber綜合征1例

孔偉，王新，王平，邢成名

（青島大學醫學院附屬青島市市立醫院東院區神經內一科，山東 青島 266071）

病人，女，67歲。因左下肢抽搐伴左側肢體及左面部麻木56年，加重1年入院。病人于12歲始出現陣發性左下肢抽搐，不敢行走，癥狀持續3 min后出現左側肢體麻木感，左面部及舌左側發僵，5 min后言語含糊，持續20 min后自覺左上肢麻木減輕，30 min后左下肢麻木緩解；1.0～1.5 h后能走路，但步態不穩，3～5 d后緩解。抽搐發作時伴雙顳側疼痛，無意識喪失。12～20歲平均每年發作1～2次，21～41歲20年間沒有復發，53歲起癥狀再次出現，61～66歲發作次數增多，平均每年2～3次，2010年1月1日—10月12日（即本次入院）已發作6次，每次發作形式、癥狀特點、持續時間基本類似。查體：鼻背－右額部不規則形葡萄酒色血管痣，與皮膚齊平，壓之不褪色；神清、語利，雙側瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，雙眼動充分；雙側鼻唇溝對稱，伸舌居中；左側肢體肌力5級，肌張力可，腱反射（?），BABINSK征（－）；右側肢體肌力5級，肌張力可，腱反射（?），BABINSKI征（－）；雙側肢體痛溫覺正常，共濟協調；頸軟，雙克氏征陰性。顱腦CT示：右額、頂葉部分腦回可見條形鈣化斑，呈雙軌征。顱腦磁共振增強成像示：右側額、頂部局部腦溝及蛛網膜下隙增寬，腦回較對側變窄，增強后局部軟腦膜見線狀強化影，右頂葉見細小血管強化影，余雙側腦實質未見異常強化灶（圖1）。眼科檢查示：視力右眼0.6，左側0.8，眼壓正常，眼球突出度正常。簡易智力狀態檢查量表（MMSE，總分30分）得分28分，但構圖不良。診斷為腦面血管瘤病。

圖1 顱腦CT檢查及顱腦磁共振增強成像冠狀面圖

討論 腦面血管瘤病又稱為Sturge－Weber綜合征（SWS），是累及顱內靜脈系統罕見的神經皮膚綜合征，發病率估計為1／50 000，但隨著更多的輕型病例被診斷，預計發病率更高。目前對該病并無明確的診斷標準，主要是根據臨床表現與影像學證據。SWS臨床表現常為：一側面部三叉神經分布區不規則血管痣、癲癇發作、智力低下、頭痛、一過性卒中樣神經缺陷、行為異常、對側偏癱和偏身萎縮，半數病人可伴有青光眼。如顏面血管痣、青光眼、癲癇三癥俱全稱為完全型，但多數為不完全型。有時還可伴有其他先天性畸形如隱睪、脊柱裂、下頜前突等。癲癇發作通常從嬰兒期開始，據統計大約有23%～83%的SWS病人有癲癇發作史。影像學檢查方面，本病主要表現為大腦淺表部位寬大鋸齒狀或軌道狀腦回樣鈣化，可在病變側廣泛延伸，但很少累及白質。同時伴有腦皮質局限性萎縮，表現為局部腦溝加深、增寬及蛛網膜下隙、腦池擴大，范圍通常較廣泛，超出了軟腦膜血管瘤和皮質鈣化的范圍。病側顱壁增厚，頭顱不對稱，增強掃描軟腦膜靜脈血管瘤可被強化，呈線樣，有時可見深部擴張迂曲的靜脈血管（該征象反映靜脈淤血、血－腦脊液屏障破壞和血管瘤充盈等病理變化）。頭顱X線平片僅可顯示明顯的皮質鈣化和顱骨改變，對于輕微鈣化和其他病理改變難以顯示。CT和MRI組織分辨率高，能在良好解剖背景下清楚地顯示該病的病理特征，對確診本病起決定性作用。磁共振成像是診斷SWS的金標準。噴酸葡胺磁共振成像增強掃描對軟腦膜血管瘤顯像更佳，通常認為T1像軟腦膜顯像增強是判斷血管畸形程度的最佳辦法。但結果陰性不能排除SWS的診斷。對于顱內鈣化顯示CT較MRI更加敏感。因此，CT為SWS首選的影像學檢查方法。

根據臨床表現與影像學證據，本病人診斷為SWS。該病人臨床表現為癲癇發作，有主要沿三叉神經眼支分布的不規則形葡萄酒色血管痣，無青光眼；主要影像學證據：右額、頂葉部分腦回可見條形鈣化斑，右頂葉腦萎縮，右頂葉軟腦膜血管瘤充填于蛛網膜下隙。鈣化、單側腦萎縮、軟腦膜血管瘤和腦靜脈異常通常是SWS的主要證據。

目前，對SWS尚無根治方法，主要采用對癥治療，防止病變發展及產生繼發性損害?？刂瓢d癇發作是主要目的。臨床上卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉、苯巴比妥均可應用，氨己烯酸同樣有效。本病控制癲癇發作通常較困難，需要多種藥物聯合應用并加強管理。本例病人給予抗癲癇藥物丙戊酸鈉、拉莫三嗪治療，住院期間未再發作。