玻璃體切除治療家族性玻璃體淀粉樣變性的臨床療效分析

謝 兵，蔡善君，蔣 模，李 紅，宿 罡

（遵義醫學院附屬醫院眼科，貴州遵義563003）

家族性玻璃體淀粉樣變性是一種少見的發生在眼部的局限性淀粉樣變性，屬常染色體顯性遺傳性疾病，是淀粉樣物質在玻璃體沉積致病，國內文獻報道較少[1－4]。臨床表現以緩慢進展性外周和自主神經病變為主，一般在30～40歲發病，同時伴有不同程度的內臟淀粉樣變性，其中以心臟和腎臟淀粉樣變性較為常見，淀粉樣物質可在玻璃體中沉積，導致視力下降，具有特征性。本院眼科自2007年以來采用玻璃體切除術治療家族性玻璃體淀粉樣變性患者8例（11只眼），術后隨訪觀察3年，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2007年來本院收治來自同一家系的家族性玻璃體淀粉樣變性患者8例11只眼[5]。患者為該家系的第2、3代個體，均以主訴雙眼或單眼視力逐漸下降就診。其中，男4例5只眼，女4例6只眼；年齡32～61歲，平均年齡（46.0±1.5）歲。男性患者平均年齡（41.0±2.3）歲，女性患者平均年齡（50.0±2.5）歲。病程2～20年，平均病程（7.0±1.8）年。其中，單眼發病1例，雙眼先后發病7例。納入標準：（1）所有病例來自同一家系；（2）手術中切取的玻璃體標本經剛果紅染色呈特征性紅色[4，6]；（3）玻璃體灰白色致密混濁，其間可夾雜有高密度白色混濁斑點，混濁物可與晶狀體后囊及視網膜粘連緊密；（4）隨著病程增加玻璃體混濁逐漸加重；（5）可伴或不伴大腦、腎臟、心臟、消化系統及多神經病變的全身淀粉樣變性，皮膚、喉等眼部以外其他部位淀粉樣變性。排除標準：排除葡萄膜炎、玻璃體積血、藤森（Terson）綜合征以及眼外傷等導致玻璃體混濁者。

1.2 方法 在球后麻醉下，8例（11眼）全部采用經睫狀體扁平部的標準三通道玻璃體切除術，術中盡可能切除混濁的玻璃體，對玻切頭難于咬切和周邊部的絨狀玻璃體，可以采取升高負壓進行抽吸。術后1周至1個月內，行熒光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography，FFA）檢 查。術后隨訪觀察36個月，隨訪期間注意觀察視力、眼壓變化和散瞳進行眼底檢查，明確玻璃體淀粉樣變性是否復發及觀察術后并發癥。

2 結 果

本研究患者散瞳后間接檢眼鏡檢查及術中證實，所有患眼玻璃體呈灰白色絨狀混濁、稠厚，夾雜有高密度的白色斑點，4例5眼混濁玻璃體呈“足盤樣”與晶體后囊粘連。除1例（1眼）玻璃體形成部分后脫離外，其余7例（10眼）混濁玻璃體和視網膜粘連緊密，尤其在視網膜大血管附近。5例（7眼）行單純玻璃體切除術，3例（4眼）在剝離玻璃體與視網膜的粘連時，形成醫源性視網膜破孔，聯合行玻璃體切除、眼內激光光凝加全氟丙烷（perfluoropropane，C3F8）氣體填充術，其中1眼因混濁的玻璃體和晶狀體后囊粘連緊密，術中損傷晶體后囊膜致晶狀體混濁加重，聯合行白內障超聲乳化吸出加人工晶狀體（IOL）植入術。

圖1 患者左眼術后彩色眼底和FFA像

術后FFA結果：1例（1眼）周邊視網膜血管有熒光素的輕微滲漏（圖1），1例（1眼）視網膜有少許出血點（圖2），其余6例（9眼）無異常。術后視力：術后3個月，大于或等于1.0的4例（6眼），0.6～0.8的3例（4眼），小于或等于0.5的1例（1眼）；1年：大于或等于1.0的3例（5眼），0.6～0.8的3例（4眼），小于或等于0.5的2例（2眼）。2年：視力穩定同術后1年時。

術后隨訪36月，分別行常規眼部檢查、眼壓測量和散瞳用間接檢眼鏡行眼底檢查：在8例11只眼中，1例（1只眼）在術后29個月發現玻璃體淀粉樣變性復發，視力僅存光感，復發的混濁物為灰白色絨狀，緊貼視網膜表面，與術前混濁形態相一致。由于該眼繼發青光眼，眼壓51 mm Hg，房角檢查為窄角Ⅲ～Ⅳ，患者未及時隨診，視功能已嚴重損害，故放棄該眼治療，對另一玻璃體淀粉樣變性患眼行玻璃體切除術。其余7例（10眼）無玻璃體淀粉樣變性復發，眼壓位于正常值范圍，平均為（15.1±1.2）mm Hg，無明顯術后并發癥發生。

圖2 患者術后右眼彩色眼底和FFA像

3 討 論

家族性玻璃體淀粉樣變性是常染色體顯性遺傳性疾病，是全身淀粉樣變性的一種眼部表現形式，臨床表現為雙眼玻璃體進行性混濁，但雙眼在病變程度上可能不完全一致。本研究患者中，病程2～20年不等，平均病程（7.0±1.8）年，視力下降是患者主訴的惟一癥狀。其中，雙眼先后患病7例（占87.5%），單眼患病1例（占12.5%）。術前檢查玻璃體呈灰白色絨狀混濁、稠厚，夾雜有高密度的白色斑點，且隨病程增加，玻璃體混濁程度逐漸加重。術中證實混濁的玻璃體與視網膜形成多處粘連，并且粘連緊密，不易分離。玻璃體切除術是治療家族性玻璃體淀粉樣變性玻璃體混濁惟一有效的方法，國內相繼報道[1－4]采用玻璃體切除術治療玻璃體淀粉樣變性，手術的難點是術中難以對變性的玻璃體進行徹底的切除，同時，由于變性的玻璃體同視網膜粘連緊密，尤其是在血管附近，導致術中容易發生醫源性視網膜裂孔。在本組8例（11只眼）中，有3例（3只眼，占27.3%）在術中分離玻璃體和視網膜的粘連時出現醫源性視網膜裂孔。術中對粘連緊密及切割困難的變性玻璃體，可通過輔以提升負壓，進行抽吸，不但可以有效地減少醫源性視網膜裂孔的發生，同時也可盡量清除混濁的玻璃體。

家族性玻璃體淀粉樣變性患者的FFA檢查，石一寧和惠延年[1]的報道眼底大致正常。本研究患者在術后1周～1個月內進行了術眼FFA檢查，在8例11只眼中，6例（9眼，占81.8%）無異常，1例（1眼）視網膜有少許出血點，1例（1眼）周邊視網膜血管有熒光素的輕微滲漏。因本研究患者是在玻璃體切除術后較早時間內進行的FFA檢查，視網膜的出血點和周邊血管熒光素的輕微滲漏有可能和手術損傷視網膜的內屏障有關。

玻璃體切除術后淀粉樣變性的復發和術后并發癥，相關文獻報道較少。國外有術后復發的報道[7－9]，復發的時間一般在術后2～4年。在本研究8例患者（11只眼）中，僅1例（1眼）在術后29個月出現玻璃體淀粉樣變性復發，術眼視力明顯下降。但玻璃體淀粉樣變性復發的機制尚不清楚，推測其可能與淀粉樣變性的分子致病機制有關，它是由難溶性的淀粉樣物質在細胞外的異常沉積導致的疾病，雖然玻璃體手術切除了玻璃體及沉積在玻璃體中的淀粉樣物質，但術后機體不斷產生構象異常的蛋白質并持續沉積在玻璃體腔，隨時間逐漸增多，可能最終導致玻璃體淀粉樣變性的復發。本組病例在隨訪中，僅發現1例（1眼）玻璃體淀粉樣變性復發，不便進行統計學分析，需加強隨訪，延長觀察時間。在本組病例隨訪期間1例1眼在術后29個月發生繼發性青光眼，與Kimura等[10]和Haraoka等[11]認為淀粉樣物質的沉積與青光眼的發生有一定時間間隔這一結論相符。有研究認為，玻璃體淀粉樣變性合并繼發性青光眼，可能原因為淀粉樣物質沉積在房角，堵塞小梁網[12]。本例患者眼前節雖無明顯淀粉樣物質沉積，但術后出現單眼眼壓升高，房角為窄角Ⅲ～Ⅳ級。但本例患者到本院就診較晚，缺乏對青光眼病程的早期觀察和房角檢查結果。

家族性玻璃體淀粉樣變性作為一種罕見的發生在眼部的局限性淀粉樣變性，玻璃體切除手術能明顯改善患者視力，術中通過利用負壓抽吸粘連緊密、切除困難的淀粉樣變性玻璃體，可以減少醫源性視網膜裂孔的發生，盡量清除混濁的玻璃體，但術后仍舊可能發生淀粉樣變性的復發。

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