X連鎖隱性遺傳性眼球震顫一家系

李建東 梅琳

眼球震顫;遺傳性

圖1 家系4代患病示意圖

患兒，男，5歲，自幼視力欠佳，家長欲配眼鏡來我科就診，經檢查體格與智力發育正常。雙眼球水平鐘擺樣震顫，且偶作365°順時針旋轉，頭部偶左右擺動，靜止眼位位于右側，角膜上皮光澤可，前房深度正常，虹膜紋理清楚，無震顫，晶體玻璃體無混濁，眼底視盤邊界清楚，視網膜未見異常。散瞳驗光結果:右 +7.50=0.3，左 +6.50=0.3，診斷為眼球震顫、弱視，給予配鏡并進行弱視治療。家系調查:患者父母正常，兩個姐姐正常，大舅為患者，二舅正常，舅家表哥表姐正常，姨正常，姨表哥為患者。外祖父母正常，母親的舅舅為患者，其下兩代男女均正常;母親的姨母正常，生有二男二女，其中次子為患者，次女的兒子為患者。此家系4代共49人，男25人，女24人，患者6人，均為男性。見圖1。討論 此家系的特點是連續傳代兩代以上，患者均為男性，為舅舅與外甥或姨兄弟之間的關系，女性為基因攜帶者，符合X染色體隱性遺傳的特點。先天性原發性眼球震顫是一種遺傳性眼病，據報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳、X染色體隱性遺傳等四種遺傳方式，治療分為非手術治療和手術治療兩種方法，前者分兩種:(1)雙眼放置同方向三棱鏡，三棱鏡的尖端指向靜止眼位方向，使靜止眼位移向正前方;(2)雙眼放置異方向三棱鏡，三棱鏡的底均向外，以誘發輻輳，抑制眼震。手術治療的目的是改善或者消除異常頭位，使靜止眼位由側方移向正前方，減輕眼震強度，增進視力，但術后代償頭位有復發趨勢［1］。目前我國對此類遺傳病尚無很好的預防辦法，只能通過詳細的家系調查才能對遺傳類型作出判斷，從而推算出子代的發病率和發病特點，必要時通過選擇胎兒的性別可以避免有病兒的出生［2］。

1 盧煒主編.斜視診療圖譜.第1版.北京:科學技術出版社，2005.315-316.

2 秦梅，蔡勝河，劉歌，等.X連鎖隱性遺傳眼球震顫一家系.中國斜視與小兒眼科雜志，1999，7:144.