先天性視網(wǎng)膜色素群沉著1例

李學(xué)晶 張守康

患者，男，14歲。因“雙眼看遠(yuǎn)不清半年”于2009年1月就診，既往有屈光不正病史。查體：雙眼矯正視力1.0，雙眼前節(jié)（-），右眼底：視盤正常，除黃斑區(qū)外自視盤向周邊視網(wǎng)膜可見扇形排列的大小不等的色素斑點(diǎn)，呈圓形或橢圓形（獸跡樣），后極部者較小，近周邊部者較大，約1/4～1/2 DD，色素斑不隆起，其表面視網(wǎng)膜血管未見異常改變。黃斑區(qū)未見異常，中心凹反光可見。左眼底：視盤正常，視盤顳下方扇形區(qū)域內(nèi)可見與右眼類似的色素斑點(diǎn)，余未見異常。診斷：雙眼屈光不正；雙眼先天眼病待查。配鏡后患者未再就診。2011年1月復(fù)查，查體同前。與2009年眼底照片比較，色素斑無明顯改變（圖 1～圖 3）。 檢查視網(wǎng)膜電圖（明視、暗視、Ops）未見異常。診斷：雙眼屈光不正；雙眼先天性視網(wǎng)膜色素群沉著。

討論

先天性視網(wǎng)膜色素群沉著是罕見的視杯后部異常分化的眼病〔1〕，世界各國(guó)均可見散在的病例報(bào)告，流行病學(xué)資料尚缺乏。本病常無自覺癥狀，多因其它眼病檢查眼底時(shí)方被發(fā)現(xiàn)。84%發(fā)生于單眼，無遺傳傾向，一般不合并眼部及全身先天異常，如合并有全身異常則常與遺傳有關(guān)。眼底表現(xiàn)為視網(wǎng)膜深層有棕黑色或黑色色素斑，大小不一，小的如針尖樣，大的至1~2個(gè)DD，一般為圓形或橢圓形，常成簇集于眼底的1 個(gè)（59%）或多個(gè)象限（27%），或全視網(wǎng)膜（11%）〔2〕，呈扇形分布，尖端朝向視盤，靠近后極部者斑點(diǎn)較小，愈向周邊斑點(diǎn)愈大，形如獸跡，其表面的視網(wǎng)膜血管正常。本病為靜止性，視野多正常，眼電生理檢查無異常改變，造影檢查可見色素沉著處熒光遮蔽。病理學(xué)檢查：光學(xué)顯微鏡下：色素沉著處可見多層色素上皮細(xì)胞，色素上皮細(xì)胞內(nèi)色素顆粒濃度增加，其表面的光感受器無異常（可解釋其正常的視功能和視野）。電子顯微鏡下：色素上皮細(xì)胞內(nèi)大色素顆粒的沉積，色素顆粒保留其正常的橢圓形，肥大和畸形增生并不常見〔3〕。本病應(yīng)與先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚和家族性腺瘤樣腸息肉病相鑒別。先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚隨診常發(fā)現(xiàn)有色素斑增大，病理上常見色素顆粒的肥大和畸形，而視網(wǎng)膜色素群沉著常靜止，一般不發(fā)展；家族性腺瘤樣腸息肉病有家族史，常雙眼發(fā)病，色素斑不規(guī)則，排列亦無特征性的扇形表現(xiàn)，色素斑在周邊部更常見，與本病可以鑒別〔4〕。

[1] 黃叔仁，張曉峰.眼底病診斷與治療[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2006：41.

[2] Egerer I.Congenital grouped pigmentation of the retina[J].Klin Monbl Augenheilkd，1976，168（5）：672-677.

[3] Regillo CD，Eagle RC Jr，Shields JA，et al.Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina[J].Ophthalmology，1993，100（3）：400-405.

[4] 張起會(huì)，李瑞峰.先天性視網(wǎng)膜色素群沉著的長(zhǎng)期觀察[J].中華眼底病雜志，1994，10（2）：101-102.