2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查分析

黃鴻萍 秦小蓮 梁 彤 張 寧

廣西壯族自治區玉林市婦幼保健院，廣西玉林 537000

苯丙酮尿癥是常染色體單基因隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致。為了解玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查狀況，為苯丙酮尿癥防治提供流行病學資料，筆者對2011年玉林市7縣市區分娩新生兒苯丙酮尿癥篩查進行統計分析如下：

1 對象與方法

1.1 研究對象

研究對象均為2011年玉林市7縣市區分娩的新生兒。

1.2 方法

苯丙酮尿癥篩查指標為血苯丙氨酸，采集外周血滴在專用的采血濾紙上晾干送實驗室測定，血苯丙氨酸濃度實驗方法采用細菌抑制法，本篩查以苯丙氨酸濃度>120μmol/L為陽性標準。對2011年玉林市7縣市區新生兒苯丙酮尿癥篩查資料分7縣市區分別統計分析，源料來源于7縣市區新生兒篩查統計報表，由玉林市婦幼保健院信息科提供。

1.3 統計學方法

應用SPSS 15.0統計軟件，采用χ2檢驗進行統計學處理，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查率狀況

2011年玉林市分娩新生兒124 035例，接受苯丙酮尿癥篩查57 985例，篩查率為46.75%。其中，北流市分娩新生兒29 341例，接受苯丙酮尿癥篩查19 508例，篩查率為66.49%；容縣分娩新生兒14 418例，接受苯丙酮尿癥篩查12 649例，篩查率為87.73%；博白縣分娩新生兒32 423例，接受苯丙酮尿癥篩查3 900例，篩查率為12.03%；興業縣分娩新生兒11 149例，接受苯丙酮尿癥篩查4 718例，篩查率為42.32%；陸川縣分娩新生兒20 363例，接受苯丙酮尿癥篩查6 184例，篩查率為30.37%；玉州區分娩新生兒9 366例，接受苯丙酮尿癥篩查7 644例，篩查率為81.61%；福綿區分娩新生兒6 975例，接受苯丙酮尿癥篩查3 382例，篩查率為48.49%。7縣市區篩查率差異有統計學意義（自由度為6，χ2=43 476.96，P ＜ 0.01）。見表 1。

2.2 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥初篩陽性率

2011年玉林市57 985例新生兒接受苯丙酮尿癥篩查，初篩陽性42例，陽性率為7.24/萬。各縣市區初篩陽性狀況見表2。

表1 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查情況

表2 2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥初篩陽性情況

3 討論

本調查表明，2011年玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查率為46.75%，初篩陽性率為7.24/萬。我國全面開展新生兒苯丙酮尿癥篩查，文獻報道各有特點，根據趙德華等[1]報道，非選擇新生兒718 866例，確診99例，發病率為1/7 261。根據高平明等[2]報道，佛山市350 821名新生兒苯丙酮尿癥篩查中，陽性9例，篩查陽性率為1/38 980，除1例失訪外，余8例患兒體格及智能發育均正常。根據劉杰等[3]報道，徐州市活產969 144例，篩查762 141例，總篩查率為78.6%；篩出可疑苯丙酮尿癥556例，復診533例，復診率為95.9%；確診96例，其中經典型苯丙酮尿癥39例，中度苯丙酮尿癥36例，輕度高苯丙氨酸血癥17例，四氫生物喋呤缺乏癥4例；PKU發病率為 1∶7 938。

苯丙酮尿癥是常染色體、單基因隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致[4]。苯丙酮尿癥患兒在早期癥狀大多不明顯，出生后3～4個月后慢慢出現智力發育不全[5]，經典型苯丙酮尿癥治療方法是低苯丙氨酸食療法。低苯丙氨酸食療法的治療效果如何呢？根據徐發亮[6]報道，5例經新生兒疾病發現的患兒在治療前后血苯丙氨酸濃度為（21.0±1.6）、（3.4±1.2）mg/dL。DQ/IQ 值分別 92.0±3.8、97.0±7.3。患兒智能水平與同年齡兒無異。8例治療延遲患兒治療前后血苯丙氨酸濃度為（21.0±1.6）、（3.4±1.2） mg/dL。 治療前 DQ/IQ值為30.7±8.3，治療后DQ/IQ值為62.2±5.2。神經系統癥狀明顯緩解。早期應用低苯丙氨酸飲食能夠防治苯丙酮尿癥患兒并發癥的出現，對已出現癥狀的患兒可使其在一定程度上有所改善，但不能達到完全正常。新生兒苯丙酮尿癥篩查的目的，就是大海撈針式篩查發現苯丙酮尿癥患兒，在出生后1個月內開始治療者，智力發育可接近正常[7]。低苯丙氨酸食療法的基本原則是能保證生長和代謝的最低需要量，不能過高，也不能過低，因為苯丙氨酸是人體必須的氨基酸，自身不能合成，攝入不足會導致發育遲緩，嚴重者會導致死亡。為了確保苯丙氨酸不能過高，也不能過低，只能定期檢測血苯丙氨酸濃度，太低時補充，太高時進一步強化低苯丙氨酸飲食。母乳是苯丙酮尿癥患兒的最佳食品，切忌停喂母乳。低苯丙氨酸食療至少堅持至6歲，終生治療對患者更有好處。玉林市新生兒苯丙酮尿癥篩查率尚未達到中國兒童發展綱要80%以上要求，要加強宣傳管理，進一步提高篩查率，為早發現早治療苯丙酮尿癥患者提供條件。

[1]趙德華，孟云，蘇立，等.河南省苯丙酮尿癥（PKU）篩查及群體分布規律的研究[J].中國婦幼保健，2009，24（32）：4543-4544.

[2]高平明，戴怡蘅，黃建偉，等.佛山市350821名新生兒苯丙酮尿癥篩查回顧性分析[J].中國婦幼保健，2007，2（14）：1949-1950.

[3]劉杰，宋復嫻，單興虎，等.徐州市新生兒苯丙酮尿癥篩查結果分析[J].檢驗醫學與臨床，2010，7（24）：2702-2703，2705.

[4]李蓓，江劍輝，曹偉鋒，等.廣州市1071 203例新生兒苯丙酮尿癥篩查結果回顧性分析[J].中國婦幼保健，2011，26（6）：852-854.

[5]秦靜，鄒志艷，劉曉華.長春市新生兒疾病篩查2萬例結果分析[J].中國婦幼保健，2008，23（33）：4724-4725.

[6]徐發亮.低苯丙氨酸飲食治療苯丙酮尿癥臨床分析[J].中國婦幼保健，2009，24（36）：5259-5260.

[7]姚在新.兒科學[M].3版.北京：人民衛生出版社，1997：197.