12例兒童腎小管酸中毒的臨床分析體會

羅 睿 李 云

湖南師范大學第一附屬醫院，湖南長沙 410005

腎小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）主要是由于近端腎小管對HCO3－重吸收障礙和（或）遠端腎小管泌H+功能障礙所致的一組臨床綜合征。臨床表現復雜，缺乏特異性，易誤診及漏診[1]，常引起生長發育遲緩、腎鈣化、骨病及嚴重電解質紊亂引發腎功能衰竭等。早期診斷、及時有效治療是防止產生疾病進展的根本性措施。因此，筆者對本院從2006年1月～2011年12月收治的12例RTA患兒的臨床病例進行回顧性分析，尋找診治的相關因素。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組12例患兒均為湖南省人民醫院兒科2006年1月～2011年12月確診的RTA患兒，RTA的診斷標準符合 《實用兒科學》[2]。12例 RTA患兒病例資料中，男 7例（58.3%），女 5例（41.7%）。第一次入住本院時的年齡<1歲5例，1～6歲5例，7～14歲2例；其中最小4個月，最大12歲，平均3.2歲。有2例有類似家族史，1例發病前有服用腎損害藥物病史。

1.2 方法

記錄患兒主要的臨床癥狀、體征、實驗室指標、影像學改變及治療方法等資料。

2 結果

2.1 臨床表現

本組資料12例RTA患兒第一次就診于本院時的主要臨床表現為：多飲多尿8例（66.7%）；營養不良8例（66.7%）；發育遲緩5例（41.7%），5例均伴有營養不良；嘔吐、腹瀉4例；肌無力3例，其中1例伴有肌痛；肉眼血尿1例；骨折1例。12例患兒中有3例出現佝僂病的體征，表現為顱骨軟化、手鐲及雞胸。

2.2 誤診病例

根據患兒門診病歷、外院住院記錄及相關病史，12例RTA患兒外院就醫中8例曾被誤診，誤診率高達66.7%，其中誤診為低鉀4例（33.3%），包括僅診斷為低鉀血癥3例、低鉀性周期性麻痹1例；誤診為急性胃腸炎2例；尿崩癥、上呼吸道感染各1例。

2.3 實驗室檢查結果

12例RTA患兒的入院檢查結果見表1。

X線征象：佝僂病改變3例，表現為尺橈骨遠端骨質毛糙，局部凹陷呈杯口狀改變；左股骨骨折改變1例。

腎臟B超：8例腎髓質鈣鹽沉積，其中1例合并多發微小結晶形成；腎輕度積水1例。

2.4 治療

所有低鉀患兒均給予枸櫞酸鉀或鉀鈉合劑治療，酸中毒嚴重者給予碳酸氫鈉，低鉀狀態均得以改善。有低血鈣及佝僂病改變者同時給予骨化三醇（羅蓋全）。12例患兒在積極對癥治療后均好轉出院，長期遵醫囑服用枸櫞酸鉀鈉或鉀鈉合劑調節電解質平衡。

表1 12例RTA患兒的實驗室檢查結果

3 討論

腎小管酸中毒是由于腎小管重吸收HCO3－或排出H+功能發生障礙，尿酸化功能障礙，產生代謝性高氯性酸中毒和排出堿性尿。研究發現遺傳性腎小管疾病的分子發病機制就是編碼這些離子通道和轉運體的基因突變，具體可能與編碼漿膜側的Na+/H+交換體NHE3基因SLC9A3異常及編碼Na+/HCO3－共轉運體kNBC1的基因SLC4A4突變有關[3-4]。臨床根據病變部位可將RTA分為4型[5]：Ⅰ型即遠端腎小管泌H+障礙，在兒童多為家族性疾病；Ⅱ型即近端腎小管再吸收HCO3-障礙，多見于幼兒，男性多見；Ⅲ型即混合型，近端和遠端腎小管均受損，臨床少見；Ⅳ型為遠端腎小管泌H+、泌K+障礙，散發于成年人。本組資料中，根據相關的資料及實驗室結果，9例符合遠端腎小管酸中毒，3例符合近端腎小管酸中毒，經過治療均達到良好控制。

本組RTA資料中，嬰幼兒常表現為不明原因的惡心、嘔吐、腹瀉、營養不良、呼吸道感染等癥狀，年長兒則表現為多飲多尿、生長發育落后、肌無力、肌痛、血尿等癥狀。臨床癥狀復雜多樣，且缺乏特異性表現，早期診斷與及時治療是防治RAT出現上述病情變化的關鍵[6-8]。因腎小管酸中毒臨床較少見，醫務工作者本身對疾病認識不足，診斷思路局限于常見病、多發病，常會被疾病的表象所誤導，以多飲、多尿、血尿為主要表現者易被誤診為尿崩癥、泌尿系感染或結石；以嘔吐、腹瀉、咳嗽為主要表現者易被單純看作胃腸道感染、呼吸道感染等，本資料中雖有4個月大時就已診斷出本病者，但誤診比例仍然較高，對于如何早期診斷，降低誤診（漏診）率，本組資料分析得出如下診治體會：

酸堿失衡及電解質異常是本病常見的表現，血清電解質是臨床常見的化驗項目，也是最易發現異常的項目，本組患兒中雖然有血pH、HCO3-下降而尿pH升高表現，但血pH、HCO3-下降均通過動脈血氣才能進行檢查，臨床開展相對較少。初次檢查12例RTA患兒均出現低血鉀，8例出現高氯血癥，其余4例的血氯值也處于正常高值，說明血鉀與血氯結果在診斷本病中的意義。12例RTA患兒中有4例為低鉀血癥誤診，2例胃腸道感染出現電解質紊亂。如1例2歲女性患兒，因反復乏力在當地診斷為低血鉀癥1年余，僅予以對癥治療。另1例為5歲女性患兒，發育遲緩3年余，當地醫院腎臟B超檢查考慮為“海綿腎？”，查出伴有低鉀血癥，一直考慮海綿腎所致，但未對低鉀進行系統處理。以上2例誤診者均因對病情中反復及長期不明原因的低鉀血癥未引起重視及進一步查明病因，導致患兒病情繼續發展。筆者還曾發現1例12歲男患兒，因下肢骨骼系統畸形疾病住院，外科會診診斷為典型的腎小管酸中毒，但該患者8年前曾因骨折住外科，兒內科曾因呼吸道感染會診，當時血氯2次為超過正常值1～2 mmol，如當時重視患者的高氯血癥，可避免患兒的骨骼畸形。可見電解質的異常是發現本病的重要依據，系診斷RTA的重要線索。

綜上所述，RTA是一種可治療的疾病，早期診斷有利于防止患兒疾病進一步發展，對改善患兒的生存狀況十分重要。因此，對生長發育落后，營養不良、佝僂病者，伴有不明原因的煩渴、多飲、多尿者，應及時進行血電解質及酸堿平衡的檢查，以便對異常者進行進一步檢查。對懷疑本病者，應行動態觀察，直至診斷明確。

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