基因突變和基因重組的知識點歸納

一、基因突變的實例與概念

1.實例

鐮刀型細胞貧血癥：正常人的紅細胞是圓餅狀，而鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞易破裂，使人患溶血性貧血癥，嚴重時還可能危及生命。鐮刀型細胞貧血癥是一種由于正常基因發生突變后形成致病基因而導致的遺傳病。正常人的血紅蛋白是由四條多肽鏈共574個氨基酸構成的，檢查鐮刀型細胞貧血癥患者血紅蛋白的氨基酸組成發現，有一條多肽鏈上的某一位置應是谷氨酸（正常人），而被纈氨酸代替了，這種改變最終導致了鐮刀型細胞貧血癥的發生。

2.概念

DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變（gene mutation）。基因突變的類型有四種：（1）堿基置換突變：即一對堿基置換造成的，如鐮刀型細胞貧血癥；（2）移碼突變：即某位點增添或缺失1—2對堿基造成的；（3）缺失突變：即基因內部缺失某個DNA小片段造成的；（4）插入突變：即基因內部增添了1—n個脫氧核苷酸對導致的。例如：在肺炎雙球菌的轉化實驗中，無莢膜菌活化插入一小段有莢膜菌的DNA，突變形成了有莢膜菌。

例1 若生物體的DNA分子增加或減少一個堿基，這種變化是（ ）。

A.細菌轉化 B.基因的自由組合

C.基因突變 D.等位基因分離

解析

基因突變的方式至少有兩大類，一類是堿基的替換，一類是堿基對數目的改變。

答案 C

二、基因突變的結果與特點

1.突變結果

基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變。基因突變使一個基因變成它的等位基因，由A→a，叫隱性突變，由a→A，叫顯性突變，通常會引起性狀的改變。

2.基因突變的特點

（1）普遍存在，無論是低等生物還是高等生物都可能發生。

（2）隨機發生，它可以發生在生物個體發育的任何時期和生物體的任何細胞。

（3）突變頻率低。

（4）大多數基因突變對生物體是有害的。

（5）基因突變是不定向的，一個基因可以向多個方向發生突變，形成一個以上等位基因。

3.基因突變的意義

對生物來說，基因突變可能破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物有害，但有些基因突變，也可能使生物產生新的性狀，適應改變的環境，獲得新的生存空間。還有些基因突變既無害也無益。基因突變盡管是隨機的、不定向的，在自然狀態下突變頻率很低，但卻是普遍存在的。基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。

例2 某二倍體植物的抗逆特性由4個基因A、a1、a2、a3控制，且它們的抗逆作用A>a1>a2>a3，請據所學遺傳學知識回答下列問題：

（1）基因A、a1、a2、a3的根本來源是___，該現象說明變異具有___的特點。遺傳時A與a1、a2、a3之間遵循___定律。

（2）為探究基因之間的顯、隱性關系，某實驗小組將兩純合子a1a1、a2a2雜交，子二代共有__種基因型。若表現型有__種，則表明這兩個基因之間有明顯的顯隱性關系；若表現型有__種，則表明這兩個基因之間無明顯的顯隱性關系。

（3）經實驗驗證，A有顯性作用，a1、a2、a3之間沒有明顯的顯隱性關系，且基因的作用有累加效應（如個體a1a2的抗逆性由兩個基因作用的累加共同決定），則該植物共有__種抗逆類型。

（4）研究得知該植物的抗逆性和細胞內的水楊酸、多胺、脫落酸等物質有關，請據所學知識推測基因控制該植物抗逆性的機理：_____。

解析 本題綜合考查遺傳知識和邏輯分析能力。等位基因的來源是基因突變，等位基因的多樣性體現了基因突變的不定向性（多方向性）。等位基因的遺傳遵循基因的分離定律。a1a1、a2a2雜交，子二代共有a1a1、ala2、a2a2i種基因型，若a1a2單獨表現一種性狀，說明兩基因之間沒有顯隱性關系，若a1a2表現型和a1a1或a2a2中的一種相同，則說明兩種基因之間有明顯的顯隱性關系；若a1、a2、a3之間沒有明顯的顯隱性關系，則該植物的抗逆類型有AA、Aax、a1a1、a2a2、a3a3、a1a2、ata3、a2a3；水楊酸、多胺和脫落酸都不是蛋白質，不會由基因直接決定形成，根據基因對性狀控制的兩種方式，可以推測基因通過控制酶的合成，間接控制這些物質的生成，進而控制抗逆性狀。

答案（1）基因突變 不定向性 分離 （2）3 2 3 （3）8 （4）基因通過控制有關酶的合成，間接控制這些物質的產生，從而控制抗逆性狀。

三、基因重組的概念及意義

1.概念

基因重組是指生物體在進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。無性生殖不能產生基因重組。基因重組只是后代中生物個休的基因型改變，生物個體的基岡本身的結構并沒有改變。基因的自由組合定律告訴我們，在生物體通過減數分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非等化基因也自由組合。這樣，由雌雄配子結合形成的受精卵，就可能具有與親代不同的基因型，從而使子代性狀發生改變。另一種類型的基因重組發生在減數分裂形成四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體的交換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。舉例來說，人的同卵雙胞胎，由于基因組成的相同，性狀十分相像。除此之外，沒有兩個同胞兄弟或同胞姐妹在遺傳上完全相同。

2.意義

通常的解釋是，有性生殖的基因重組有助于物種在一個無法預測將會發生什么變化的環境中生存。這是因為，基因重組能夠產生多樣化的基因組合的子代，其中可能有一些子代會含有適應某種變化的、生存所必需的基因組合。所以說，基因重組也是生物變異的來源之一，對生物的進化也具有重要的意義。

四、基因突變和基因重組比較

兩個值得注意的問題：

（1）基因重組與基因突變的區別

基因重組是指在生物體進行有性生殖過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。它包括兩種類型：一是由基因的自由組合產生的基因重組，二是由基因的互換產生的基因重組。它們的共同特點是只能產生新的基因型，不能產生新的基因。而基因突變產生的是新基因。基因突變導致原來的基因變為它的等位基因。基因突變如果發生在生殖細胞，突變基因有可能通過受精作用而傳給下一代，如果發生在體細胞，則只影響當代，不向下一代傳遞。

（2）基岡突變是生物變異的根本來源和生物進化的重要因素

基因突變雖然是多數有害，少數有利，但由于它能產生新基因，從而產生了前所未有的新性狀，為自然選擇提供了大量的變異材料。它與基岡重組的不同之處在于，基因重組僅僅是基因型的改變，而基因突變是基因發生了改變，一個基因變成了新的等位基因，所以基因突變是生物變異的根本來源和進化的重要因素。

例3 下列有關基因重組的敘述中。正確的是（ ）。

A.基因型為Aa的個體自交，因基因重組而導致子代性狀不同

B.基因A因替換、增添或缺失部分堿基而形成它的等位基因a屬于基因重組

C.同源染色體上非姐妹染色單體問的互換可能導致基因重組

D.造成同卵雙生姐妹間性狀上差異的主要原因是基因重組

解析Aa個體自交，后代的性狀分離是由于等位基因的分離和配子間自由組合而形成的；基因A因替換、增添或缺失部分堿基屬于基因突變；同卵雙生是由一個受精卵發育而來的，細胞核內的遺傳物質是一樣的，性狀差異主要是外界環境引起的。

答案 C

例4 下列不屬于人工誘變的實例的是（ ）。

A.一定劑量的γ射線引起變異得到新品種

B.用一定劑量X射線處理青霉素菌株獲得高產菌株

C.玉米單株自交后代中出現一定比例的白化苗

D.激光照射植物或動物引起突變得到新品種

解析

本題主要考查對人工誘發基因突變的理解。人工誘變是指利用物理的或化學的因素來處理生物，使它發生基因突變的方法，而供選答案中的γ射線、X射線、激光都是人工誘變使用的手段之一，所以，A、B、D三項都是人工誘變的實例，只有C項屬于自然突變。

答案 C

練習

1.用紫外線照射紅色細菌的培養液，幾天后出現了一個白色菌落，把這個白色菌落轉移培養，長出的菌落全部是白色的，這種性狀的改變屬于（ ）。

A.染色體變異 B.基因重組 C.自然突變 D.人工誘變

解析 細菌進行無性生殖，在生殖過程不進行減數分裂。因而細菌的變異不可能是由于基因重組而引起。染色體引起的生物變異，它可以改變生物個體的基岡含量、基因的相互關系，但不會產生新的基因，進而不表現出全新的性狀，而且細菌是原核生物，無染色體。在紫外線的作用下，基因內部的堿基種類、數量和排列次序發生改變，產生新的基因，控制合成新的蛋白質，表現出新的性狀。

答案 D

2.在北京培育出的優質甘藍品種，葉球最大的只有3.5 kg，當引種到拉薩后，由于晝夜溫差大，日照時間長，葉球可重達7 kg左右，但再引種回北京后，葉球又只有3.5 kg，從甘藍引種過程可以看出（ ）。

A.甘藍具有遺傳性，而不具有變異性

B.僅由環境條件引起的變異不能遺傳

C.環境的改變可引起生物產生可遺傳的變異

D.甘藍在生殖過程中無基因重組發生

解析 由遺傳物質變化引起的變異能夠遺傳，僅僅由環境的變化引起，沒有涉及遺傳物質的變異不能遺傳。同一品種的甘藍含有相同的遺傳物質，若在相同的環境條件下，其表現出來的性狀是一樣的。同一品種的甘藍在北京和拉薩兩地的低產和高產，是兩地環境因素不同造成的，而非遺傳物質改變引起。而任何生物只要有遺傳性，它一定具有變異性，變異可發生在個體發育過程中，也可發生在有性生殖中。

答案 B

3.蕃茄中紅果（H）對黃果（h）顯性，將紅果蕃茄的花粉授到黃果蕃茄的雌蕊柱頭上，結了一個半邊紅色半邊黃色的果實。產生這一果實最可能的原因是（ ）。

A.最終發育成該果實的那個花芽中某些細胞發生基因突變

B.提供花粉的花藥組織中某個花粉母細胞發生基因突變

C.提供花粉的紅果蕃茄是雜合子（Hh）

D.接受花粉的黃果蕃茄是雜合子（Hh）

解析 本題考查的是基因突變的特點。根據題意可知該果實出現半邊紅色半邊黃色的現象，最可能的原因就是發生了基因突變。而發生基因突變的如果是黃果番茄的整個雌蕊或提供花粉的紅果番茄的花藥組織中某個花粉母細胞，那么就應該是全部紅色或全部黃色。所以最可能是最終發育成果實的那個花芽中某些細胞發生基因突變。

答案 A

4.一株世代都是開紅花的植物，在一次突然性冰凍后，有一個枝條上出現了一朵白花，白花授粉后所結的種子種下去長成的植株都開白花。試分析該白花是來自于___，其原因是____，使發育成該花芽的細胞在_____發生差錯，從而使__的分子結構發生了改變。

解析 本題主要考查對基因突變的理解。根據題意，該白花屬于可遺傳的變異，且是由于外界條件劇烈變化引起的，故它應屬于基因突變（自然突變）。再根據基因突變的原因可知，該自然突變是南于外界條件劇烈變化，使細胞分裂在DNA分子復制時發生了差錯，導致基因的分子結構發生了改變。

答案 基因突變 外界條件劇烈變化 細胞分裂過程中DNA分子復制 基因